العلاج الطبيعي للأمراض الوراثية

في الأشكال الخلقية والطفولية، تكتسب المساعدة الحركية المبكرة وعلاج النطق والدعم التعليمي أهمية كبيرة.

10. الخلاصة

يتطلب الحثل العضلي التوتري لشتاينرت نهجًا خاصًا، لأن الاضطرابات الحركية تترافق مع مضاعفات جهازية قد تكون خطيرة.

ويتمثل اختلافه الجوهري عن الأمراض العضلية الوراثية الأخرى في اجتماع الضعف التدريجي مع اضطراب ارتخاء العضلات.

ومن المهم أن يحافظ اختصاصي إعادة التأهيل على النشاط الحركي، وأن يعلّم المريض الاستخدام الآمن لليدين، ويراقب الثبات أثناء المشي، ويراعي القيود الناجمة عن اضطرابات القلب والتنفس.

الجزء الأول. الأمراض العضلية الوراثية

الفصل 6. الحثل العضلي لإيمري–دريفوس

الحثل العضلي لإيمري–دريفوس

1. الخصائص العامة للمرض

الحثل العضلي لإيمري–دريفوس مرض عصبي عضلي وراثي نادر، يتميز باجتماع التقلصات المفصلية المبكرة والضعف العضلي المتطور تدريجيًا وإصابة القلب.

ترتبط أشهر الأشكال الوراثية بتغيرات في الجينين EMD وLMNA، اللذين يرمزان إلى بروتينات تشارك في الحفاظ على بنية نواة الخلية ووظائفها. وتوجد أنماط وراثة مرتبطة بالصبغي X، وأخرى جسمية سائدة، وأشكال جسمية متنحية أقل شيوعًا. ووفقًا لتقديرات GeneReviews، يبلغ معدل الانتشار الإجمالي للحثل العضلي لإيمري–دريفوس نحو 1.3–2 حالة لكل 100,000 نسمة. أما الشكل المرتبط بالصبغي X فهو أقل شيوعًا، إذ يبلغ نحو 0.13–0.2 حالة لكل 100,000 شخص.

قد تبدأ المظاهر السريرية في الطفولة، وقد يصبح تقيّد حركة المفاصل ملحوظًا قبل انخفاض القوة العضلية. وتتفاوت شدة الاضطرابات الحركية والقلبية تفاوتًا كبيرًا حتى بين الأقارب الحاملين للمتغير الجيني نفسه.

ومن خصائص EDMD أن الأعراض العضلية الخفيفة نسبيًا لا تستبعد حدوث مضاعفات قلبية خطيرة.

2. الصورة السريرية

أكثر المظاهر تميزًا هي تقلصات مفاصل المرفقين، وقصر أوتار أخيل، وتقيّد ثني الرقبة. ويصعب على المريض بسط الذراعين تمامًا أو وضع الكعبين على الأرض أو إمالة الرأس إلى الأمام.

غالبًا ما يصيب الضعف العضلي في البداية منطقتي العضد من الطرفين العلويين وعضلات الساقين. ويُسمّى هذا التوزع «العضدي الشظوي». وقد تتأثر لاحقًا عضلات حزام الكتف وحزام الحوض.

مع تقدم المرض تظهر اضطرابات المشي وصعوبة صعود الدرج وتقيّد حركات العمود الفقري وتغيرات الوضعية.

تشمل المظاهر القلبية اضطرابات التوصيل واضطرابات النظم الأذينية والبطينية واعتلال عضلة القلب. وقد يحدث الدوار والإغماء وانخفاض تحمل الجهد. ويظهر لدى بعض المرضى اضطراب نظم شديد من دون شكاوى واضحة سابقة.

يعتمد التشخيص على الصورة السريرية المميزة والفحص القلبي والاختبارات الوراثية الجزيئية.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

على خلاف الأمراض التي يكون فيها الضعف العضلي المتزايد المشكلة الرئيسية، فإن الكشف المبكر عن التقلصات والحد من عواقبها يحتلان الأولوية في EDMD.

تشمل الأهداف الأساسية:

الحفاظ على بسط مفصلي المرفقين والحركة الوظيفية لمفصلي الكاحل؛

الحفاظ على مدى حركي آمن للعمود الفقري الرقبي؛

الوقاية من اضطرابات المشي المرتبطة بقصر أوتار أخيل؛

الحفاظ على النشاط العضلي المتاح من دون إجهاد مفرط؛

الحفاظ على الاستقلالية في ارتداء الملابس والمشي والأنشطة اليومية.

ومن الأهداف المستقلة تنظيم إعادة التأهيل مع مراعاة المخاطر القلبية. وتُوضع خطة النشاط الحركي بعد تقييم وظيفة القلب ووجود اضطرابات النظم.

4. التمارين العلاجية

تبدأ التمارين العلاجية في مرض إيمري–دريفوس بتقييم حركة المفاصل. ويحدد المختص شدة التقلصات وحالة أوتار أخيل وطبيعة تقيّد حركة الرقبة.

تحتل التمارين اللطيفة المنتظمة للحفاظ على مدى الحركة المكانة الأساسية. ويُستخدم للمرفقين البسط التدريجي ضمن الحدود المسموح بها وتمارين الحفاظ على الوضعية الوظيفية للذراعين.

عند قصر أوتار أخيل، تُستخدم إطالات حذرة لعضلات الربلة وحركات القدم باتجاه الثني الظهري وتمارين مع التحكم في الارتكاز على الكعب. ويجب ألا يسبب الحمل ألمًا أو إصابة للأوتار.

عند تقيّد حركة الرقبة، تُؤدى حركات نشطة لطيفة ضمن مدى آمن. ويُمنع الثني القسري والتدخل اليدوي بقوة مفاجئة.

بعد التقييم القلبي، يمكن أن يشمل البرنامج المشي بجرعات محددة وتمارين بمقاومة خفيفة وأنشطة مائية. وعند وجود تقلصات شديدة، تتيح التمارين العلاجية في الماء أداء الحركات مع انخفاض الحمل المحوري.

نظرًا لمحدودية البيانات حول الشدة المثلى للتدريب في EDMD تحديدًا، يسترشد المختص بالتحمل الفردي وجودة الحركة وحالة الجهاز القلبي الوعائي.

5. التدليك والعلاج الطبيعي باستخدام الأجهزة

يمكن استخدام التدليك في EDMD لتخفيف الانزعاج العضلي المصاحب، وخاصة في مناطق الإجهاد التعويضي الناتج عن محدودية حركة المفاصل.

تُفضَّل تقنيات التأثير السطحي والمعتدل على الأنسجة الرخوة. ويجب إدراك أن التقلصات البنيوية المستقرة لا يمكن إزالتها بالعجن الشديد أو الإطالة الميكانيكية.

عند وجود متلازمات ألم، تُدرس إمكانية استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) مع مراعاة الحالة القلبية للمريض. ولا يُعد التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES) وسيلة رئيسية لتصحيح التقلصات؛ إذ تتطلب جدوى تحفيز مجموعات عضلية معينة تقييمًا متخصصًا.

يمكن مناقشة العلاج بالأشعة تحت الحمراء والموجات فوق الصوتية العلاجية عند وجود استطبابات عرضية مستقلة، لكن لا توجد أدلة مقنعة على فعاليتهما في EDMD تحديدًا. ويُقيَّم العلاج بالمجالات المغناطيسية بالطريقة نفسها.

تستلزم حالة المرضى الذين لديهم ناظمات قلبية أو مزيلات رجفان مزروعة اهتمامًا خاصًا. ولا يجوز تطبيق التحفيز الكهربائي والإجراءات الكهرومغناطيسية إلا بعد التحقق من توافقها مع الجهاز المزروع والحصول على موافقة طبيب القلب.

6. إعادة التأهيل التقويمي

تهدف الرعاية التقويمية في EDMD بالدرجة الأولى إلى التعامل مع التقلصات التي قد تحد الوظيفة الحركية بدرجة كبيرة حتى مع بقاء القوة العضلية محفوظة.

في المراحل المبكرة، يُنظر في استخدام أجهزة تقويم فردية تضمن الوضعية الوظيفية للقدم وتساعد على الحفاظ على مدى الحركة المتاح.

يمكن مناقشة التصحيح الجراحي عند وجود قصر شديد في أوتار أخيل. ويُتخذ القرار مع مراعاة حالة العضلات والمشي ودرجة التشوه والتأثير المحتمل للجراحة في ثبات المريض.

تتطلب تقلصات المرفقين تقييمًا منفصلًا لأن محدودية البسط تعيق الأنشطة اليومية. ولا تؤدي أجهزة التقويم أو التدخلات الجراحية دائمًا إلى استعادة دائمة للحركة.

عند تيبس العمود الفقري وتقيّد حركة الرقبة، يجب مراقبة الوضعية واختيار أوضاع مريحة للعمل والراحة والنوم.

يجب تقييم المخاطر القلبية والتخديرية قبل العمليات التقويمية.

7. إعادة التأهيل التنفسي والقلبي

تمثل إصابة القلب في EDMD خطرًا سريريًا مستقلًا، ولا تتناسب دائمًا مع شدة الضعف العضلي.

وفقًا لـ GeneReviews، يجب أن يشمل الفحص تخطيط كهربية القلب (ECG) ومراقبة هولتر وتخطيط صدى القلب مرة واحدة سنويًا على الأقل. وعند اكتشاف اضطرابات التوصيل أو اعتلال عضلة القلب، تُزاد وتيرة المتابعة.

يحتاج بعض المرضى إلى زرع ناظمة قلبية أو مزيل رجفان قلبي قابل للزرع. وفي بعض الأشكال الوراثية، ولا سيما المرتبطة بجين LMNA، يبقى خطر اضطرابات النظم البطينية الخطيرة قائمًا حتى بعد زرع ناظمة قلبية تقليدية.

لذلك يجب أن تستند الموافقة على التدريب البدني إلى تقييم طبيب القلب، وعند الضرورة اختصاصي اضطرابات النظم.

قد تتدهور الوظيفة التنفسية نتيجة ضعف عضلات التنفس ومحدودية حركة القفص الصدري. وعندما تكون النتائج طبيعية، يُوصى بإعادة اختبار وظائف الرئة كل سنتين إلى ثلاث سنوات؛ أما عند وجود اضطرابات فيجب إجراء المتابعة مرة واحدة سنويًا على الأقل.

عند حدوث قصور تنفسي، تُستخدم وسائل متخصصة للدعم التنفسي، بما فيها التهوية غير الغازية والمساعدة على السعال غير الفعال.

8. موانع الاستعمال والقيود

يرتبط القيد الأساسي في EDMD بخطر المضاعفات القلبية الخطيرة. ولا تُوصف التدريبات المكثفة للمرضى الذين لديهم اضطرابات نظم غير مقيّمة أو حالات إغماء أو اشتباه باعتلال عضلة القلب قبل استكمال الفحص المتخصص.

عند التعامل مع التقلصات، تُمنع المناورات المفاجئة والبسط القسري للمرفقين والإطالة المفرطة لأوتار أخيل.

يتطلب التيبس الشديد للعمود الفقري الرقبي حذرًا خاصًا عند نقل المريض ووضعه على طاولة العلاج وإجراء العلاج الطبيعي.

عند حدوث خفقان أو شعور بقرب الإغماء أو ألم صدري أو ضيق نفس غير معتاد، يجب إيقاف الجلسة فورًا وإجراء تقييم طبي لاحق.

يجب مراعاة وجود أجهزة قلبية مزروعة عند اختيار الإجراءات المعتمدة على الأجهزة. ويلزم تقييم القلب والتخطيط الفردي للتخدير قبل العمليات الجراحية.

9. توصيات للمريض وأفراد الأسرة

من المهم توضيح أن التقلصات في EDMD قد تتطور قبل وقت طويل من انخفاض القوة العضلية بصورة ملحوظة. ولذلك يلزم تقييم حركة المفاصل بانتظام حتى عند الحفاظ على القدرة على المشي باستقلالية.

يجب أن تتوافق التمارين المنزلية مع توصيات المختص وأن تُنفذ من دون إطالة قسرية. ويُولى اهتمام خاص لوضعية القدمين والقدرة على بسط المرفقين وراحة حركات الرقبة.

يُنصح أفراد الأسرة بمراقبة تغيرات المشي وظهور المشي على رؤوس الأصابع وصعوبات ارتداء الملابس وتقيّد دوران الرأس.

ولا تقل أهمية التعرف على علامات إصابة القلب المحتملة. فالإغماء والخفقان المفاجئ والانخفاض غير المفسر في تحمل النشاط المعتاد تستلزم تقييمًا طبيًا.

ولأن المرض وراثي، فقد يُنصح أقارب المريض بالاستشارة الوراثية الطبية وبالفحص القلبي عند وجود استطباب.

10. الخلاصة

يتميز الحثل العضلي لإيمري–دريفوس باجتماع التقلصات المبكرة والضعف العضلي ذي التوزع العضدي الشظوي والاضطرابات القلبية التي قد تكون خطيرة.

وتتمثل السمة العملية لإعادة التأهيل في ضرورة البدء بالوقاية من القيود الحركية قبل ظهور ضمور عضلي واضح. وفي الوقت نفسه تحدد حالة القلب الحدود المسموح بها للنشاط البدني.

يتطلب تنظيم الرعاية الناجحة تعاونًا منسقًا بين اختصاصي إعادة التأهيل وطبيب الأعصاب وطبيب العظام وطبيب القلب، لأن الحفاظ على حركة المفاصل والوقاية من المضاعفات القلبية هدفان متكاملان لكنهما مستقلان.

الجزء الثاني. الأمراض الوراثية للجهاز العصبي

الفصل 7. الضمور العضلي الشوكي (SMA)

الضمور العضلي الشوكي (SMA)

1. الخصائص العامة للمرض

الضمور العضلي الشوكي مرض عصبي عضلي وراثي يتميز بتضرر العصبونات الحركية في القرون الأمامية للحبل الشوكي، مع تطور ضعف العضلات وضمورها تدريجيًا.

الشكل الأكثر شيوعًا هو الضمور العضلي الشوكي المرتبط بالمنطقة 5q، وينجم عن تغيرات ممرِضة في كلتا نسختي جين SMN1 الموجود على الصبغي الخامس. ويكون نمط الوراثة في الغالب جسميًا متنحيًا. ويعوّض جين SMN2 جزئيًا نقص بروتين SMN، ويؤثر عدد نسخه في شدة المرض، لكنه لا يسمح بالتنبؤ الدقيق بمساره لدى كل مريض.

وفقًا لتقديرات وبائية مختلفة، يبلغ معدل ولادة الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي من نمط 5q نحو حالة واحدة لكل 6,000–12,000 مولود حي، وقد تختلف المعدلات باختلاف السكان المدروسين.

تقليديًا، تُميَّز خمسة أنماط سريرية، من النمط السابق للولادة (النمط 0) إلى النمط الذي يبدأ في سن البلوغ (النمط IV). لكن العلاجات الحديثة المعدِّلة لمسار المرض تغير تطوره الطبيعي، ولذلك تزداد أهمية الحالة الحركية الفعلية للمريض عند التخطيط لإعادة التأهيل.

2. الصورة السريرية

المظهر الرئيسي للضمور العضلي الشوكي هو ضعف عضلي متناظر، يكون عادة أشد في الأجزاء القريبة من الأطراف. ومن السمات المميزة انخفاض توتر العضلات وضعف المنعكسات الوترية ومحدودية النشاط الحركي.

في النمط الأول من المرض، لا يكتسب الطفل القدرة على الجلوس مستقلًا دون علاج، وتظهر مبكرًا حالة نقص توتر عضلي شديد وصعوبات التغذية واضطرابات التنفس.

في النمط الثاني، يستطيع المريض الجلوس مستقلًا، لكنه لا يكتسب عادة القدرة على المشي المستقل. وكثيرًا ما يتطور الجنف والتقلصات المفصلية وتشوهات القفص الصدري.

في النمط الثالث، تكون القدرة على المشي المستقل محفوظة في البداية، لكن قد تظهر مع الوقت صعوبات في النهوض وصعود الدرج والمشي لمسافات أو فترات طويلة.

يظهر النمط الرابع عادة في سن البلوغ، ويتميز بتقدم بطيء نسبيًا.

تظل الوظيفة الحسية محفوظة عمومًا. ويُؤكَّد التشخيص بالفحص الوراثي الجزيئي لجين SMN1 مع تحديد عدد نسخ جين SMN2.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

يتحدد برنامج إعادة التأهيل في الضمور العضلي الشوكي وفق القدرات الحركية الحالية للمريض أكثر مما يتحدد وفق التصنيف الشكلي لنمط المرض.

تشمل الأهداف الرئيسية: الحفاظ على المهارات الحركية المكتسبة والمساعدة على اكتساب مهارات جديدة بالتزامن مع العلاج المعدِّل لمسار المرض؛ الوقاية من التقلصات المفصلية وتشوهات العمود الفقري ومضاعفات الجلوس المطول؛ الحفاظ على القدرات الوظيفية للأطراف العلوية؛ تحسين التحكم بالرأس وثبات الجذع والتوازن؛ تأمين التنقل الآمن وتحقيق أقصى قدر ممكن من الاستقلالية؛ الوقاية من المضاعفات التنفسية.

ومن المهم بوجه خاص التقييم الموضوعي للتغيرات في حالة المريض. ولهذا تُستخدم مقاييس متخصصة تشمل CHOP INTEND وHFMSE وRULM، ويعتمد اختيارها على عمر المريض وحالته الحركية.

تُقيَّم نتائج إعادة التأهيل من خلال التغير في المهارات المحددة، وليس فقط من خلال زيادة القوة العضلية.

4. التمارين العلاجية

تُبنى التمارين العلاجية في الضمور العضلي الشوكي على أساس ثلاث فئات وظيفية: مرضى لا يستطيعون الجلوس مستقلين، ومرضى يستطيعون الجلوس، ومرضى يستطيعون المشي.

بالنسبة إلى غير القادرين على الجلوس، ينصب الاهتمام على الوضعية الصحيحة للجسم ودعم الرأس والجذع والحفاظ على حركة المفاصل وتوفير ظروف تسمح بالنشاط المستقل ضمن الإمكانات المتاحة. وتُستخدم الحركات السلبية اللطيفة والحركات النشطة بمساعدة وتغيير وضعية الجسم بأمان.

بالنسبة إلى القادرين على الجلوس، يشمل البرنامج تمارين التوازن أثناء الجلوس والتحكم بوضع الحوض والحركات الوظيفية لليدين ونقل وزن الجسم. وتُستخدم أجهزة الوقوف والأدوات المكيّفة لدعم وضعية الوقوف عند وجود استطباب.

بالنسبة إلى القادرين على المشي، تُستخدم تدريبات النهوض والمشي بجرعات محددة وتمارين التوازن واجتياز العوائق الصغيرة. ويمكن ممارسة نشاط هوائي معتدل إذا كان تحمله كافيًا.

يستحق الأطفال الذين يتلقون علاجًا معدِّلًا لمسار المرض اهتمامًا خاصًا؛ إذ تتطلب زيادة قدراتهم الحركية إعادة النظر في القيود الوظيفية السابقة ووضع أهداف جديدة لإعادة التأهيل.

يجب أن تتناسب شدة التمارين مع القدرات الحركية المتبقية وألا تؤدي إلى إنهاك شديد.

5. التدليك والعلاج الطبيعي باستخدام الأجهزة

يمكن استخدام التدليك في الضمور العضلي الشوكي لتخفيف الانزعاج المصاحب وتسهيل الرعاية وتحسين تحمل وضعيات الجسم العلاجية.

عند المرضى المصابين بضمور عضلي شديد، تُستخدم في الغالب تقنيات لطيفة. ولا يؤدي العجن الشديد للعضلات الضعيفة إلى استعادة العصبونات الحركية، ولا ينبغي اعتباره وسيلة لزيادة الكتلة العضلية.

يمكن النظر في استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) لبعض متلازمات الألم المصاحبة، مثل الألم المرتبط بالجلوس المطول أو المضاعفات التقويمية.

يتطلب استخدام التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES) حذرًا خاصًا. ولأن المرض يترافق مع إصابة العصبون الحركي السفلي وزوال التعصيب عن الألياف العضلية، فقد تكون فعالية بروتوكولات التحفيز الكهربائي العصبي العضلي التقليدية محدودة.

لم يثبت أن الموجات فوق الصوتية العلاجية أو العلاج بالأشعة تحت الحمراء أو العلاج بالمجالات المغناطيسية تؤثر في مسار الضمور العضلي الشوكي. ويجب ألا يحل استخدامها لاستطبابات عرضية مستقلة محل التمارين الحركية أو تحديد الوضعيات المناسبة أو الدعم التنفسي.

6. إعادة التأهيل التقويمي والوظيفي

تكتسب الرعاية التقويمية أهمية خاصة في الضمور العضلي الشوكي بسبب ارتفاع احتمال تطور الجنف والتقلصات المفصلية وعدم استقرار مفاصل الورك.

لدى المرضى الذين يقضون فترات طويلة في وضعية الجلوس، يجب مراقبة وضع الحوض وتناظر الجذع وحالة العمود الفقري.

تساعد الكراسي المتحركة المصممة فرديًا والمزودة بدعامات للجذع ومساند للرأس ووسائل لتثبيت الوضعية على تحسين الثبات وتوسيع إمكانات النشاط المستقل.

تُستخدم أجهزة التقويم وأجهزة الوقوف ووسائل المساعدة على الانتقال عند وجود استطباب. ويمكن النظر في العلاج الجراحي عند تشوهات العمود الفقري الشديدة، مع التقييم الإلزامي للمخاطر التنفسية.

تشمل إعادة التأهيل الوظيفي التدريب على استخدام حركات اليدين المتاحة، وتكييف مكان العمل، واختيار وسائل بديلة للتحكم في الأجهزة.

ومن المهام المهمة للمختص ألا يقتصر على تصحيح التشوهات، بل أن يهيئ الظروف لمشاركة المريض في التعلم والتواصل والحياة اليومية.

7. إعادة التأهيل عند الاضطرابات الجهازية والمصاحبة

ترتبط أخطر المشكلات المصاحبة للضمور العضلي الشوكي بالقصور التنفسي وضعف السعال واضطرابات البلع.

يحد ضعف العضلات الوربية من تمدد القفص الصدري. وفي الأشكال الشديدة يعتمد التنفس بدرجة كبيرة على الحجاب الحاجز، وقد يترافق ذلك مع حركات متناقضة للقفص الصدري.

تشمل المتابعة التنفسية تقييم فعالية السعال والتهوية الرئوية وعلامات نقص التهوية الليلي. وتُستخدم وسائل المساعدة الميكانيكية على السعال والتهوية غير الغازية عند وجود استطباب.

تتطلب اضطرابات البلع تقييم سلامة التغذية، لأن الاستنشاق الرئوي يزيد خطر المضاعفات المعدية. وقد يلزم دعم تغذوي متخصص عند عدم كفاية المدخول الغذائي.

يشمل العلاج الحديث للضمور العضلي الشوكي من نمط 5q نوسينرسين (nusinersen) وريزديبلام (risdiplam) والعلاج باستبدال الجين باستخدام أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (onasemnogene abeparvovec) للمرضى المستوفين للاستطبابات المحددة. وتغير هذه العلاجات المسار الطبيعي للمرض، لكنها لا تلغي الحاجة إلى متابعة إعادة التأهيل على المدى الطويل.

8. موانع الاستعمال والقيود

عند إعادة تأهيل مرضى الضمور العضلي الشوكي، يجب قبل كل شيء مراعاة درجة الضعف العضلي والاحتياطي التنفسي وشدة الاضطرابات التقويمية.

لا يجوز إجراء تمارين تسبب إنهاكًا شديدًا أو تدهورًا في التنفس أو انخفاضًا مطولًا في النشاط الحركي بعد الجلسة.

عند وجود هشاشة عظام شديدة أو تشوهات في العمود الفقري أو عدم استقرار المفاصل، يجب تجنب المناورات المؤذية والتحميل المحوري غير المنضبط.

يُجرى التدريب على الوقوف بعد تقييم تحمل وضعية الوقوف وحالة المفاصل وخطر السقوط.

عند حدوث عدوى تنفسية حادة أو صعوبة تنفس شديدة أو علامات نقص التهوية، يجب إعادة النظر في البرنامج الحركي.

تستلزم اضطرابات البلع وارتفاع خطر الاستنشاق الرئوي اهتمامًا خاصًا.

9. توصيات للمريض وأفراد الأسرة

يجب توضيح أن فعالية إعادة التأهيل المنزلية لا تتحدد بعدد مرات تكرار التمارين، بل بمدى ملاءمتها للحالة الوظيفية للمريض.

لدى الأطفال المصابين بضعف شديد، من المهم تغيير وضعية الجسم بانتظام ومراقبة حالة الجلد وتأمين وضعيات مريحة للرأس والجذع والأطراف.

ينبغي تهيئة الظروف للمرضى القادرين على الجلوس كي يلعبوا ويتعلموا ويؤدوا بصورة مستقلة الأنشطة الممكنة باستخدام أيديهم.

عند بقاء القدرة على المشي، يُنصح بالحفاظ على نشاط يومي آمن مع تجنب الإرهاق المفرط.

يجب أن تعرف الأسرة علامات تدهور الحالة التنفسية: ضعف السعال وصعوبة إخراج الإفرازات والنعاس غير المعتاد واضطراب التنفس أثناء النوم.

يحتاج المرضى الذين يتلقون علاجًا معدِّلًا لمسار المرض إلى إعادة تقييم منتظمة لقدراتهم الحركية. ويتطلب ظهور مهارات جديدة تعديل البرنامج المنزلي في الوقت المناسب.

10. الخلاصة

يحتل الضمور العضلي الشوكي مكانة خاصة بين الأمراض العصبية العضلية الوراثية، لأن العلاجات الحديثة المعدِّلة لمسار المرض قادرة على تغيير الآفاق الحركية للمريض بصورة كبيرة.

يرتكز نهج إعادة التأهيل على المقاربة الوظيفية التي تراعي القدرة على الجلوس والوقوف والمشي وأداء الأنشطة اليومية بصورة مستقلة.

ولا يقتصر دور اختصاصي إعادة التأهيل على الوقاية من المضاعفات الثانوية، بل يشمل أيضًا الاستفادة في الوقت المناسب من القدرات الحركية الجديدة التي تظهر أثناء العلاج.

الجزء الثاني. الأمراض الوراثية للجهاز العصبي

الفصل 8. داء شاركو–ماري–توث

داء شاركو–ماري–توث

1. الخصائص العامة للمرض

داء شاركو–ماري–توث هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي، وتتميز بتدهور تدريجي في التعصيب الحركي والحسي، ولا سيما في الأجزاء البعيدة من الأطراف.

قد تصيب العملية المرضية غمد الميالين المحيط بالألياف العصبية أو المحاور العصبية نفسها. وبحسب آلية الإصابة، تُميَّز أشكال مزيلة للميالين وأشكال محورية وأشكال متوسطة من المرض.

يتسم المرض بتنوع وراثي كبير. ويرتبط الشكل الأكثر شيوعًا، CMT1A، بتضاعف منطقة صبغية تحتوي على جين PMP22. وتنجم أشكال أخرى عن تغيرات في جينات MPZ وGJB1 وMFN2 وغيرها الكثير. وقد يكون نمط الوراثة جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا أو مرتبطًا بالصبغي X.

قُدِّر انتشار داء شاركو–ماري–توث تقليديًا بنحو حالة واحدة لكل 2,500 شخص. ووفقًا لتحليل تلوي نُشر عام 2023، يبلغ معدل الانتشار المجمّع للمرض والاعتلالات العصبية المحيطية الوراثية المرتبطة به نحو 17.7 حالة لكل 100,000 نسمة. وترتبط الفروق بين التقديرات بخصائص المجموعات السكانية المدروسة ومعايير التشخيص وطريقة حصر الحالات. وتُعد هذه المجموعة من أكثر مجموعات الأمراض العصبية الوراثية شيوعًا.

2. الصورة السريرية

تظهر الأعراض الأولى غالبًا في الطفولة أو المراهقة، إلا أن بعض الأشكال لا تظهر إلا في عمر متأخر بدرجة ملحوظة.

من السمات المميزة ضعف عضلات القدمين والساقين، وصعوبة الثني الظهري للقدم، وكثرة التعثر، والمشية الرافعة للقدم (steppage gait)، وهي مشية يرفع فيها المريض ساقه أكثر من المعتاد حتى لا تعلق أصابع القدم بسطح الأرض.

قد تتشكل تدريجيًا القدم المقوسة ذات القوس المرتفع (pes cavus)، وتشوه أصابع القدم المطرقية، وعدم استقرار مفصل الكاحل. ويمنح ضمور عضلات الساقين أحيانًا الطرفين مظهر «زجاجة الشمبانيا المقلوبة» المميز.

يؤدي نقص الحس السطحي وحس الاهتزاز إلى ضعف التحكم في موضع القدمين، ولا سيما عند المشي في الظلام أو على أرض غير مستوية. وتكون المنعكسات الوترية عادة منخفضة.

وعند إصابة الأطراف العلوية، تظهر صعوبات في إغلاق الأزرار والكتابة والتعامل مع الأشياء الصغيرة.

يشمل التشخيص الفحص العصبي ودراسات التشخيص الكهربائي للأعصاب والعضلات والفحوص الوراثية الجزيئية.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

تتمثل السمة الرئيسية لإعادة التأهيل في داء شاركو–ماري–توث في ضرورة التعويض عن الضعف الحركي ونقص الحس في الوقت نفسه.

تشمل الأهداف الأساسية:

تحسين الثبات أثناء الوقوف والمشي؛

التعويض عن ضعف العضلات الرافعة للقدم؛

الحفاظ على القوة المتاحة لعضلات الأجزاء البعيدة من الأطراف؛

الوقاية من تقدم التقلصات المفصلية والآثار الوظيفية لتشوهات القدم؛

الحفاظ على دقة حركات اليدين؛

تقليل خطر السقوط وإصابات الجلد والتحميل المفرط على المفاصل.

عند تحديد الأهداف الوظيفية، من المهم تقييم قوة العضلات وسرعة المشي وحالة الأحذية وتكرار السقوط وقدرة المريض على أداء الأنشطة اليومية.

يمكن استخدام مقياسي CMTNS وCMTES للتقييم الموضوعي، ومقياس CMTPedS لدى الأطفال.

4. التمارين العلاجية

تهدف التمارين العلاجية إلى الحفاظ على القدرات الوظيفية للعضلات المتبقية، وتحسين التوازن، وتصحيح أنماط الحركة المضطربة.

عند ضعف العضلات الرافعة للقدم، تُستخدم تمارين الثني الظهري النشطة بمقاومة خفيفة إذا كانت الوظيفة العضلية المتبقية تسمح بأداء الحركة. ويُدرَّب المريض أيضًا على التحكم في وضع الكاحل ونقل وزن الجسم.

تُنفَّذ تمارين التوازن مع مراعاة نقص الحس العميق (حس وضعية الجسم). وتُستخدم في البداية دعامة ثابتة ومراقبة بصرية، ثم تزداد صعوبة المهام تدريجيًا مع الحفاظ على السلامة.

تُستخدم تمارين الإطالة اللطيفة المنتظمة لعضلات الربلة للوقاية من قصر وتر أخيل. وعند وجود تشوهات ثابتة، يُحدَّد مدى الحركة بصورة فردية.

يشمل تدريب اليدين إبعاد الأصابع والإمساك المتحكم فيه بأشياء مختلفة الأشكال وتمارين دقة الحركة والتناسق.

قد تحسن تمارين المقاومة والنشاط الهوائي معتدل الشدة، بما في ذلك الدراجة الثابتة والسباحة والمشي بجرعات محددة، اللياقة البدنية. وعند وجود ضعف شديد، ينبغي تجنب إجهاد مجموعات عضلية بعينها ومراقبة التعافي بعد الجلسات.

5. التدليك والعلاج الطبيعي باستخدام الأجهزة

يمكن استخدام التدليك في داء شاركو–ماري–توث لتخفيف الألم العضلي الهيكلي المصاحب، ولا سيما الألم الناتج عن تغير المشية وإعادة توزيع الأحمال على المفاصل.

عند انخفاض الحس، يجب على المختص ضبط شدة الضغط، لأن المريض قد لا يستطيع دائمًا إدراك التأثير الميكانيكي المفرط في الوقت المناسب.

يمكن النظر في استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) في بعض متلازمات الألم. ويجب التمييز بين الألم العضلي الهيكلي والألم العصبي، لأن فعالية الوسائل العرضية تختلف بين الحالتين.

تعتمد إمكانات التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES) على حالة العصب المحيطي ودرجة زوال التعصيب عن العضلات. وعند وجود إصابة محورية شديدة، قد تكون فعالية التحفيز التقليدي محدودة. ولا يُعد هذا الأسلوب وسيلة مثبتة لاستعادة الألياف العصبية المتضررة في المرض.

لا تتوافر أدلة مقنعة على قدرة الموجات فوق الصوتية العلاجية أو العلاج بالأشعة تحت الحمراء أو العلاج بالمجالات المغناطيسية على إبطاء تقدم المرض. ويستلزم استخدامها للألم المصاحب تبريرًا مستقلًا، مع توخي حذر خاص عند نقص الحس الحراري وحس الألم.

6. إعادة التأهيل التقويمي والوظيفي

للتصحيح التقويمي في داء شاركو–ماري–توث أهمية مباشرة في جودة المشي.

عند تدلي القدم، تُستخدم أجهزة تقويم الكاحل والقدم المصممة فرديًا (AFO) لتحسين وضع القدم خلال مرحلة التأرجح وتقليل خطر التعثر.

عند وجود القدم المقوسة وعدم استقرار الكاحل، تُختار أحذية ونعال تقويمية تساعد على توزيع الحمل بصورة أكثر توازنًا. ويجب التحقق بانتظام من عدم وجود ضغط زائد على مناطق محددة من القدم.

يمكن النظر في التصحيح الجراحي للتشوهات الثابتة الشديدة. ويستند القرار إلى تقييم التوازن العضلي ومرونة التشوه والنتيجة الوظيفية المتوقعة.

بالنسبة إلى المرضى الذين يعانون ضعف اليدين، تُستخدم أدوات كتابة مكيّفة ومقابض سميكة ووسائل مساعدة تسهل الأعمال المنزلية.

يجب تقييم الوسائل التقويمية أثناء الحركة؛ فالجهاز المصنوع بصورة صحيحة من الناحية التقنية لا يضمن دائمًا المشية المثلى لمريض بعينه.

7. إعادة التأهيل عند الاضطرابات الجهازية والمصاحبة

في معظم الأشكال الشائعة من داء شاركو–ماري–توث، يظل الاعتلال العصبي المحيطي الحركي الحسي المشكلة الأساسية. ولا تُعد الإصابة المهمة للقلب أو عضلات التنفس مظهرًا لازمًا للمرض.

لكن بعض المتغيرات الوراثية النادرة قد تترافق مع ضعف التنفس واضطرابات النوم وإصابة الطيات الصوتية وأعراض عصبية إضافية.

عند ظهور ضيق نفس غير مفسر أو نقص تهوية ليلي أو تغير في الصوت أو صرير تنفسي، يلزم إجراء تقييم متخصص.