العلاج الطبيعي للأمراض الوراثية

7. إعادة التأهيل عند الاضطرابات الجهازية والمصاحبة

من أخطر المشكلات في الرنح وتوسع الشعيرات اجتماع نقص المناعة مع أمراض الجهاز التنفسي المزمنة.

قد تؤدي العدوى المتكررة وضعف آلية السعال والاستنشاق الرئوي إلى توسع القصبات وتدهور وظيفة الرئتين.

تشمل إعادة التأهيل التنفسي تقييم فعالية السعال والتدريب على تقنيات تنظيف المسالك الهوائية الممكنة واختيار وسائل مساعدة لإزالة الإفرازات القصبية. وتُستخدم عند الضرورة أجهزة متخصصة للمساعدة على السعال.

قد تشمل الرعاية المناعية العلاج التعويضي بالغلوبيولينات المناعية والوقاية من العدوى وفق الاستطبابات الفردية.

قد يتفاقم عسر البلع الفموي البلعومي في الرنح وتوسع الشعيرات ويزيد خطر المضاعفات التنفسية الناجمة عن الاستنشاق الرئوي. وقد يحدث الاستنشاق دون سعال وقائي؛ لذلك تستدعي حالات الالتهاب الرئوي المتكرر أو تدهور وظيفة التنفس تقييمًا موجَّهًا لسلامة البلع حتى في غياب الشكوى من الشرقة. وعند وجود استطباب يُجرى تقييم آلي للبلع وتأهيل النطق والبلع وتعديل قوام الطعام وتقديم الدعم الغذائي.

تكتسب زيادة خطر الأورام الخبيثة، ولا سيما الأورام اللمفاوية وسرطان الدم، أهمية خاصة. ويحتاج المرضى إلى متابعة متخصصة.

بسبب اضطراب إصلاح الحمض النووي، قد ترتبط الأساليب المعتادة للعلاج الإشعاعي وبعض الأدوية المضادة للسرطان بسمية شديدة، وتتطلب إشراف اختصاصيين ذوي خبرة في علاج هذا المرض.

8. موانع الاستعمال والقيود

يتمثل القيد الأساسي في الرنح وتوسع الشعيرات في زيادة الحساسية للإشعاع المؤين.

يُستعاض عن فحوص الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب، كلما أمكن، بوسائل لا تستخدم الإشعاع المؤين، ومنها التصوير التشخيصي بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي. وإذا كان الفحص الإشعاعي ضروريًا للحياة، يُتخذ القرار بصورة فردية مع تقليل الجرعة إلى أدنى حد.

يُمنع العلاج الإشعاعي عادة بسبب خطر حدوث أذية نسيجية شديدة.

عند وجود نقص مناعة شديد، يجب تجنب المخالطة غير الضرورية لمرضى العدوى الحادة. وتستدعي العدوى النشطة أو الحمى أو الفشل التنفسي إعادة تقييم البرنامج الحركي.

لا يجوز إجراء تمارين عالية الخطورة من حيث السقوط دون حماية ومساندة مناسبتين.

عند وجود اضطرابات بلع شديدة، لا يجوز إجراء الجلسات مباشرة بعد الإطعام إذا كانت وضعية الجسم أو شدة الجهد تزيد خطر الاستنشاق الرئوي.

9. توصيات للمريض وأفراد الأسرة

يجب توضيح للأسرة أن إعادة التأهيل في الرنح وتوسع الشعيرات ينبغي أن تراعي ليس فقط الاضطرابات الحركية، بل أيضًا حالة الجهازين المناعي والتنفسي.

ينبغي إجراء الجلسات المنزلية بانتظام باستخدام مهام وظيفية قصيرة تناسب قدرات الطفل.

من المهم تكييف البيئة في الوقت المناسب للوقاية من السقوط، والحفاظ على المشاركة المستقلة في الأنشطة اليومية، ومراقبة الوضعيات الصحيحة للجسم.

ينبغي للأقارب الانتباه إلى السعال المطول وعدوى الجهاز التنفسي المتكررة وتغير نمط التنفس والشرقة أثناء الطعام وفقدان الوزن غير المفسر.

قبل إجراء الفحوص الطبية، يجب إبلاغ المختصين بالتشخيص وزيادة الحساسية للإشعاع لدى المريض.

تُوصى الأسرة بالاستشارة الوراثية الطبية مع مراعاة نمط الوراثة الجسمي المتنحي.

10. الخلاصة

الرنح وتوسع الشعيرات مرض وراثي متعدد الأجهزة تترافق فيه الاضطرابات العصبية المترقية مع نقص المناعة والمضاعفات التنفسية وارتفاع خطر الإصابة بالسرطان.

يجب أن تراعي استراتيجية إعادة التأهيل خصائص التطور الحركي وسلامة التغذية وحالة الجهاز التنفسي والقيود المرتبطة بالحساسية للإشعاع.

تتمثل المهمة الأساسية لإعادة التأهيل الطبي في الحفاظ على الوظائف المتاحة والوقاية من المضاعفات وتمكين المريض من أكبر قدر ممكن من المشاركة في الحياة اليومية.

الجزء الثاني. الأمراض الوراثية للجهاز العصبي

الفصل 12. داء هنتنغتون

داء هنتنغتون

1. الخصائص العامة للمرض

داء هنتنغتون مرض تنكسي عصبي وراثي مترقٍ، يتميز باجتماع اضطرابات حركية ومعرفية ونفسية.