العلاج الطبيعي للأمراض الوراثية

يجب إيلاء اهتمام خاص للمتابعة المنتظمة لدى طبيب القلب، حتى إذا كان الضعف العضلي طفيفًا.

10. الخلاصة

يتسم الحثل العضلي لبيكر بتفاوت سريري كبير، وغالبًا ما يتقدم ببطء أكبر مقارنةً بمرض دوشين (انظر الجزء الأول، الفصل الأول).

تساعد إعادة التأهيل الطبي المبكرة على الحفاظ على النشاط الحركي والوقاية من التقلصات وصون الاستقلالية.

وتكتسب المراقبة القلبية أهمية خاصة، لأن شدة إصابة القلب لا تتناسب دائمًا مع درجة الضعف العضلي.

ينبغي تقديم الرعاية الشاملة بمشاركة طبيب الأعصاب وطبيب إعادة التأهيل وطبيب القلب وأخصائي العلاج الطبيعي وغيرهم من المختصين.

المبدأ الأساسي لإعادة التأهيل في مرض بيكر هو الحفاظ على النشاط البدني مع تحقيق التوازن بين الفائدة الوظيفية للجهد وسلامة الجهازين العضلي والقلبي الوعائي.

الجزء الأول. الأمراض العضلية الوراثية

الفصل 3. الحثل العضلي لحزام الأطراف (إرب–روث)

الحثل العضلي لحزام الأطراف (إرب–روث)

1. الخصائص العامة للمرض

الحثل العضلي لحزام الأطراف مجموعة من الأمراض العصبية العضلية الوراثية التي تتميز بضعف عضلي مترقٍّ يصيب بصورة رئيسية عضلات حزام الكتف وحزام الحوض.

تاريخيًا، أُطلق اسم الحثل العضلي لإرب–روث على بعض أشكال الحثل العضلي لحزام الأطراف. أما التصنيف الحديث فيستند إلى الاضطرابات الجينية المحددة.

توجد أنماط فرعية جينية عديدة من هذه المجموعة من الأمراض ترتبط بتغيرات في جينات CAPN3 وDYSF وSGCA وFKRP وغيرها. وقد يكون نمط الوراثة جسميًا متنحيًا أو جسميًا سائدًا. ويتفاوت عمر ظهور الأعراض وسرعة تقدم المرض تفاوتًا كبيرًا. ووفقًا لبيانات Orphanet، يُقدَّر معدل الانتشار الإجمالي للحثل العضلي لحزام الأطراف بنحو حالة واحدة لكل 44,000–123,000 شخص. وتختلف معدلات انتشار الأنماط الفرعية الجينية اختلافًا ملحوظًا بين المجموعات السكانية.

2. الصورة السريرية

قد يظهر المرض في الطفولة أو المراهقة أو سن الرشد.

من أبرز المظاهر صعوبة صعود الدرج والنهوض من الكرسي والجري والمشي لمسافات طويلة. وعند إصابة حزام الكتف، تظهر صعوبة في رفع الذراعين وارتداء الملابس وأداء الأنشطة المنزلية.

قد تُلاحظ مشية متمايلة، وعلامة غاورز، وبروز لوحي الكتف، وضمور العضلات، وتقلصات المفاصل. وقد تتأثر عضلة القلب والعضلات التنفسية في بعض الأشكال الجينية.

يشمل التشخيص الفحص العصبي وقياس إنزيم كرياتين كيناز وتصوير العضلات والاختبارات الجينية الجزيئية. ويُعد تحديد النمط الفرعي ضروريًا للتخطيط السليم للمتابعة وإعادة التأهيل.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

تتحدد استراتيجية إعادة التأهيل في حالات الحثل العضلي لحزام الأطراف أساسًا بحسب النمط الجيني الفرعي وتوزع الضعف العضلي. فقد تكون الأولوية لدى بعض المرضى للحفاظ على المشي المستقر، بينما تتمثل لدى آخرين في الحفاظ على القدرة على رفع الذراعين وارتداء الملابس وأداء الأنشطة اليومية باستقلالية. لذلك تُحدَّد الأهداف الوظيفية بعد تقييم قدرات حزام الكتف وحزام الحوض والحالة العامة للمريض.

وعليه، تشمل الأهداف الرئيسية لإعادة التأهيل الطبي ما يلي:

الحفاظ على حركة مفاصل الكتف والورك والوقاية من التقلصات؛

دعم التحمل العضلي ضمن حدود قدرة المريض الفردية على تحمل الجهد؛

تحسين التوازن والثبات أثناء المشي؛

الحفاظ على وظائف الطرفين العلويين والاستقلالية في الأنشطة اليومية؛

الوقاية من السقوط.

4. التمارين العلاجية

تشكل التمارين العلاجية أساس برنامج إعادة التأهيل.

عندما تكون القدرة على التنقل المستقل محفوظة، يمكن للاختصاصي إدراج التمارين على الدراجة الثابتة بمقاومة ضئيلة، والمشي بجرعات محددة، والتمارين في المسبح. ويُولى اهتمام خاص لثبات حزام الحوض والتحكم في وضعية الجذع والحفاظ على وظائف الطرفين العلويين. وعند أداء الحركات، يجب مراعاة احتمال عدم تناظر الضعف العضلي والفروق بين الأنماط الجينية الفرعية للمرض.

تحتل تمارين عضلات حزام الكتف والحوض، والمحافظة على مدى الحركة في المفاصل، وتدريب التوازن مكانة مهمة.

تُجرى تمارين الإطالة بلطف ومن دون ألم. ويجب تجنب الأحمال اللامركزية المفرطة، والتدريب حتى الإنهاك، والتمارين التي تسبب ألمًا عضليًا شديدًا.

بعد الجلسة، يُقيَّم التعب والألم العضلي واستعادة القدرات الحركية.

5. التدليك والعلاج الطبيعي بالأجهزة

في حالات الحثل العضلي لحزام الأطراف، يعتمد اختيار تقنية التدليك على توزع الضعف العضلي وحالة حزام الكتف والحوض. ويقيّم الاختصاصي وجود الألم عند اللمس ومحدودية الحركة والإجهاد التعويضي الزائد في مجموعات عضلية معينة، ثم يحدد مدى ملاءمة التدخل اليدوي اللطيف.

تُفضَّل التقنيات اللطيفة من دون عجن شديد أو ضغط مؤلم على العضلات الضعيفة.

يمكن استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) في بعض متلازمات الألم، لكنه لا يؤثر في الآلية الجينية للمرض.

تتحدد إمكانية استخدام التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES) بحسب النمط الجيني الفرعي للحثل العضلي لحزام الأطراف وطبيعة إصابة العضلات. وتتطلب هذه الطريقة اختيار المعايير بحذر وتقييم استجابة المريض، نظرًا إلى محدودية البيانات المتعلقة بفعاليتها في الأشكال المختلفة من هذه المجموعة من الأمراض.

يمكن النظر في استخدام الموجات فوق الصوتية العلاجية والعلاج بالأشعة تحت الحمراء بوصفهما وسيلتين إضافيتين من وسائل العلاج الطبيعي عند وجود متلازمات ألم مصاحبة أو انزعاج عضلي. ويستهدف استخدامهما أساسًا تخفيف الأعراض وزيادة راحة المريض وتحسين تحمله لإجراءات إعادة التأهيل.

ويمكن أيضًا النظر في العلاج بالمجالات المغناطيسية النبضية (PEMF) كوسيلة مساعدة ضمن برنامج إعادة تأهيل متكامل. ويتخذ الاختصاصي قرار استخدامها بصورة فردية، مع مراعاة الحالة السريرية للمريض وموانع الاستعمال المحتملة ومحدودية الأدلة العلمية على فعالية هذه الطريقة تحديدًا في الحثل العضلي لحزام الأطراف.

يسمح الجمع الرشيد بين التمارين العلاجية والتدليك والوسائل الإضافية المعتمدة على الأجهزة بتفصيل برنامج إعادة التأهيل وفق القدرات الوظيفية للمريض. ومع ذلك، ينبغي أن يستند اختيار كل إجراء إلى أهداف علاجية محددة وفائدته السريرية المتوقعة.

6. إعادة التأهيل العظمي

مع تقدم المرض، قد تظهر تقلصات مفصلية واضطرابات في القوام وعدم ثبات المشية وتراجع القدرة على التنقل.

يلزم إجراء تقييم منتظم لحركة المفاصل وتحليل المشية.

يعتمد اختيار الوسائل التقويمية في الحثل العضلي لحزام الأطراف على ما إذا كانت إصابة عضلات حزام الحوض أو حزام الكتف هي الغالبة. وعند وجود ضعف في الطرفين السفليين، يختار الاختصاصي الأجهزة التقويمية ووسائل المساعدة على المشي التي تعوض اضطرابات المشية وتحد من خطر السقوط.

وعند الإصابة الشديدة لحزام الكتف، ينبغي تقييم قدرة المريض على أداء الأنشطة باليدين بصورة مستقلة واستخدام الأدوات المنزلية المساعدة. وفي حال الانخفاض الكبير في القدرة على الحركة، يُنظر في توفير كرسي متحرك ملائم للفرد ووسائل لتحديد وضعية الجسم.

يجب إيلاء اهتمام خاص للوقاية من السقوط والحفاظ على النشاط الآمن.

7. إعادة التأهيل التنفسي والقلبي

ترتبط بعض الأنماط الجينية الفرعية للحثل العضلي لحزام الأطراف باعتلال عضلة القلب واضطرابات نظم القلب وضعف العضلات التنفسية.

لذلك، تُحدَّد المتابعة القلبية والتنفسية وفق المتغير الجيني الذي جرى تشخيصه. وعند وجود دواعي سريرية، تُجرى تخطيط كهربائية القلب وتخطيط صدى القلب واختبارات وظائف الرئة وغيرها من الفحوص.

عند انخفاض فعالية السعال، يمكن استخدام وسائل الدعم التنفسي، وعند حدوث قصور تنفسي يمكن استخدام التهوية غير الغازية.

تُعدَّل الأحمال البدنية عند اكتشاف مضاعفات قلبية أو رئوية.

8. موانع الاستعمال والقيود

عند تخطيط إعادة التأهيل، يجب مراعاة النمط الجيني الفرعي ودرجة الضعف العضلي وخطر تلف الألياف العضلية. ففي بعض الأشكال الجينية للحثل العضلي لحزام الأطراف، ولا سيما بعض اعتلالات الديسفيرلين، قد تترافق الأحمال البدنية الشديدة مع تلف عضلي واضح. لذلك يجب على الاختصاصي مراعاة التشخيص الجيني ومستويات الإنزيمات العضلية عند وجود دواعي لقياسها واستجابة المريض للجلسات السابقة.

ينبغي تجنب ما يلي:

التدريب عالي الشدة حتى الإنهاك؛

الأحمال اللامركزية المفرطة؛

الإطالة العنيفة والتدليك العميق المؤلم؛

التمارين التي تنطوي على خطر مرتفع للسقوط؛

الأحمال البدنية في حال وجود اضطرابات قلبية أو رئوية غير مستقرة؛

استخدام العلاج الطبيعي بالأجهزة من دون مبرر سريري.

إن ظهور ضعف مفاجئ أو ألم عضلي طويل الأمد أو ضيق نفس شديد أو بول داكن بعد المجهود البدني يستدعي إيقاف التمارين وإجراء تقييم طبي.

9. توصيات للمريض وأفراد الأسرة

ينبغي توضيح أهمية النشاط الحركي المنتظم والمحدد الجرعة للمريض.

يمكن أن يشمل البرنامج المنزلي تمارين لطيفة للحفاظ على حركة المفاصل والمشي الآمن وتمارين التوازن وفترات الراحة.

يجب تجنب الإجهاد البدني المفرط وتكييف البيئة المنزلية في الوقت المناسب عند تراجع الاستقلالية.

يدرّب الاختصاصي أفراد الأسرة على طرق المساعدة الآمنة عند النهوض من الكرسي والانتقال من السرير وتجاوز العوائق المنزلية. وعند وجود ضعف شديد في حزام الكتف، يُولى اهتمام خاص للحفاظ على الاستقلالية في ارتداء الملابس وتناول الطعام وأداء الأنشطة باليدين، مع استخدام الأدوات التكيفية عند الحاجة.

وتكتسب المساندة النفسية والحفاظ على النشاط الاجتماعي والتكيف المهني أهمية كبيرة.

10. الخلاصة

تتطلب إعادة التأهيل في حالات الحثل العضلي لحزام الأطراف فهمًا للتباين السريري داخل هذه المجموعة من الأمراض. فحتى مع تشابه الضعف العضلي، قد يختلف المرضى اختلافًا كبيرًا في سرعة تقدم المرض وتحمل المجهود البدني وخطر المضاعفات القلبية والتنفسية.

لذلك، لا يُقاس نجاح عمل الاختصاصي بعدد الإجراءات الموصوفة، بل بدقة التقييم الفردي، والاختيار المبرر للوسائل العلاجية، وتعديل برنامج إعادة التأهيل في الوقت المناسب.

الجزء الأول. الأمراض العضلية الوراثية

الفصل 4. الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (لاندوزي–ديجيرين)

الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (لاندوزي–ديجيرين)

1. الخصائص العامة للمرض

الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (لاندوزي–ديجيرين) مرض وراثي يصيب بصورة رئيسية عضلات الوجه وحزام الكتف والطرفين العلويين. ومع تطور المرض قد يمتد التأثر إلى عضلات الجذع والطرفين السفليين.

توجد صورتان وراثيتان رئيسيتان: FSHD1 وFSHD2. ويرتبط ظهورهما باضطراب تنظيم التعبير عن جين DUX4، مما يسبب تغيرات مرضية في الخلايا العضلية. أما الصورة الأكثر شيوعًا، FSHD1، فتنجم عن انخفاض عدد تكرارات D4Z4 في منطقة محددة من الصبغي الرابع.

من السمات المميزة للمرض التفاوت الكبير في مظاهره السريرية حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. فقد تبقى القيود الحركية لدى بعض المرضى خفيفة لعقود، بينما يمتد الضعف لدى آخرين تدريجيًا إلى مجموعات عضلية إضافية. ووفقًا لتقديرات وبائية مختلفة، يبلغ معدل انتشار FSHD نحو 4–10 حالات لكل 100,000 نسمة. ويُعد من الأشكال الشائعة نسبيًا للحثل العضلي الوراثي، وتندرج معظم الحالات المشخّصة ضمن FSHD1.

2. الصورة السريرية

غالبًا ما تظهر العلامات الأولى في المراهقة أو بدايات سن الرشد. وقد يجد المريض صعوبة في الصفير أو إغلاق العينين بإحكام أو الابتسام أو الحفاظ على تعبيرات الوجه.

ويكشف الفحص كثيرًا عن بروز لوحي الكتف (الكتف المجنّح)، ومحدودية رفع الذراعين فوق مستوى الكتفين، وضعف العضلات المثبّتة للوح الكتف. وغالبًا ما يكون تأثر العضلات غير متناظر.

عند إصابة عضلات البطن والظهر تتغير وضعية الجسم، وقد يزداد التقعر القطني. ويؤدي ضعف العضلات الباسطة للقدم إلى صعوبة المشي وزيادة احتمال التعثر.

يعاني بعض المرضى من ألم مزمن وزيادة التعب واضطرابات النوم. وفي الحالات ذات البداية المبكرة قد تظهر أيضًا اضطرابات السمع وتغيرات وعائية في شبكية العين.

يُؤكَّد التشخيص بفحوص جزيئية وراثية متخصصة.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

تركز إعادة التأهيل في FSHD بالدرجة الأولى على الحفاظ على الحركات الوظيفية لحزام الكتف والقدرة على أداء الأنشطة باليدين بصورة مستقلة.

تشمل الأهداف الرئيسية الحفاظ على مدى الحركة المتاح في مفاصل الكتف، وتحسين التحكم في وضعية لوحي الكتف، والوقاية من اضطرابات القوام التعويضية، والحفاظ على مشية مستقرة.

ويتمثل هدف مستقل في الحد من العواقب الوظيفية للضعف غير المتناظر. ولا يقيّم الاختصاصي القوة العضلية فحسب، بل أيضًا قدرة المريض على رفع الأشياء وارتداء الملابس واستخدام الأدوات المنزلية وأداء المهام المهنية.

وعند تأثر عضلات التعبير الوجهي، يُقيَّم أيضًا اكتمال إغلاق العينين والنطق وغير ذلك من الوظائف المؤثرة في الحياة اليومية.

4. التمارين العلاجية

تُصمَّم خطة التمارين العلاجية بعد تقييم حركة مفاصل الكتف ووضعية لوحي الكتف وقوة عضلات الجذع وثبات المريض.

تُستخدم للطرفين العلويين حركات نشطة وحركات نشطة بمساعدة ضمن مدى الحركة المتاح. وتساعد التمارين مع إسناد الساعدين إلى طاولة أو سطح منزلق على تقليل تأثير الجاذبية وتسهيل حركة الذراعين.

يمكن أن تتضمن الجلسات تمارين التحكم في وضعية لوحي الكتف وتثبيت الجذع والحفاظ على حركة العمود الفقري الصدري. ومن المهم عدم محاولة تصحيح تجنّح لوح الكتف ميكانيكيًا بواسطة أحمال مقاومة مفرطة.

عند ضعف الطرفين السفليين تُستخدم تمارين التوازن ونقل وزن الجسم والتدرب على المشي الآمن. ويمكن استخدام الدراجة الثابتة والتمارين في المسبح وفق القدرات الحركية.

قد تكون الأنشطة الهوائية المحددة الجرعة وتمارين المقاومة المصممة فرديًا مفيدة للياقة البدنية. ولا يقتصر تقييم الاختصاصي على تحمل الجلسة، بل يشمل الحفاظ على جودة الحركة بعد الجهد. وتُظهر الدراسات الحديثة أن تمارين القوة المعتدلة المصممة بصورة فردية لدى مرضى FSHD قد تكون جيدة التحمل وتساعد على دعم الوظيفة العضلية. ومع ذلك، فإن نتائج الدراسات غير متجانسة؛ لذا ينبغي تقييم شدة التمارين وفعاليتها وفق درجة إصابة العضلات واستجابة المريض.

5. التدليك والعلاج الطبيعي بالأجهزة

يمكن استخدام التدليك في FSHD للتخفيف من الانزعاج العضلي المصاحب، ولا سيما في الرقبة ومنطقة أعلى الكتفين والظهر، حيث يتطور إجهاد تعويضي زائد في كثير من الأحيان.

ينبغي أن يراعي التدخل تفاوت إصابة العضلات. وتُفضَّل التقنيات اللطيفة الهادفة إلى تخفيف الألم وإرخاء المناطق المجهدة.

يمكن النظر في استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) في بعض متلازمات الألم. ويُقيَّم استخدام التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES) بحذر، مع مراعاة درجة الضمور والحالة الوظيفية للعضلات المراد تحفيزها.

لا يُعد العلاج بالموجات فوق الصوتية العلاجية أو الأشعة تحت الحمراء أو العلاج بالمجالات المغناطيسية من العلاجات النوعية لـFSHD. ويمكن مناقشة استخدامها بصورة فردية عند وجود أعراض مصاحبة، لكن الأدلة المقنعة على فعاليتها في هذا النوع من الحثل العضلي تحديدًا غير كافية.

عند اختيار إجراءات العلاج الطبيعي تُعطى الأولوية لهدف وظيفي محدد: تسهيل الحركة أو تخفيف الألم أو تحسين تحمل التمارين الأساسية.

6. إعادة التأهيل العظمي

من أكثر المشكلات العظمية تميزًا في FSHD عدم كفاية تثبيت لوح الكتف، مما يحد من حركة الطرف العلوي.

ولتقييم الفائدة الوظيفية المحتملة، يمكن للاختصاصي إجراء اختبار تثبيت لوح الكتف يدويًا وملاحظة مقدار زيادة مدى رفع الذراع.

قد يُنظر لدى بعض المرضى في التثبيت الجراحي للوح الكتف إلى القفص الصدري. ويتطلب هذا التدخل تقييمًا متخصصًا لأنه لا يناسب الجميع وقد تصاحبه مضاعفات. ومن المعايير الأساسية للاختيار احتفاظ العضلة الدالية بقوتها؛ فعند ضعفها الشديد لا يحقق تثبيت لوح الكتف تحسنًا وظيفيًا.

عند ضعف العضلات الباسطة للقدم تُستخدم أجهزة تقويم الكاحل والقدم لتقليل خطر التعثر. وعند وجود اضطرابات في القوام تُختار وسائل الدعم وتُكيَّف بيئة العمل.

وخلافًا للاعتقاد الشائع، لا تهدف الرعاية العظمية في FSHD إلى الوقاية من التشوهات فحسب، بل أيضًا إلى تحسين الاستخدام الوظيفي للطرفين العلويين.

7. إعادة التأهيل التنفسي والقلبي

لا تكون عضلة القلب لدى معظم المرضى الهدف الرئيسي للإصابة، ولذلك لا تكون المتابعة القلبية المكثفة ضرورية عادةً في غياب مؤشرات تستدعيها.

كذلك لا يتطور القصور التنفسي لدى جميع المرضى، لكن احتماله يزداد عند وجود ضعف عام شديد واضطرابات في القوام وانخفاض كبير في القدرة على الحركة.

عند ظهور ضيق النفس أو الصداع الصباحي أو النعاس النهاري أو علامات نقص التهوية الليلية، ينبغي فحص الوظيفة التنفسية وتقييم الحاجة إلى الدعم التنفسي.

في الحالات الشديدة قد تستلزم الحالة التهوية غير الغازية. ويُخطَّط للنشاط البدني في هذه الحالات بالتعاون مع الاختصاصيين المعنيين. وعند انخفاض فعالية السعال يمكن استخدام وسائل السعال المُساعَد والعلاج الطبيعي التنفسي، كما هو الحال في الأمراض العصبية العضلية الأخرى.

8. موانع الاستعمال والقيود

ينبغي توخي الحذر بصورة خاصة عند إعادة تأهيل مرضى FSHD في التمارين التي تتطلب إبقاء الذراعين مرفوعتين لفترات طويلة أو مقاومة كبيرة من عضلات حزام الكتف.

لا يُنصح بالتمارين التي تسبب ألمًا شديدًا أو تعبًا عضليًا مطولًا أو تدهورًا في الحركات التي كانت متاحة سابقًا.

عند وجود عدم ثبات كبير في لوحي الكتف، ينبغي تجنب تمارين القوة غير المنضبطة فوق مستوى الرأس. ويزيد ضعف العضلات الباسطة للقدم من خطر السقوط أثناء المشي على الأسطح غير المستوية.

عند عدم انغلاق العينين بالكامل يلزم تقييم من طبيب العيون للوقاية من تلف القرنية. كما تؤخذ الاضطرابات التنفسية في الحسبان عند وصف الأحمال البدنية.

9. توصيات للمريض وأقاربه

يُنصح المرضى بتنظيم الأنشطة اليومية بحيث تقل، قدر الإمكان، الحاجة إلى إبقاء الذراعين فوق مستوى الكتفين لفترات طويلة.

يمكن أن يسهّل وضع الأدوات كثيرة الاستخدام على ارتفاع مناسب، واستخدام مساند الساعدين، وتكييف مكان العمل أداء الأنشطة المنزلية بدرجة كبيرة.

عند وجود ضعف شديد في عضلات الوجه وعدم اكتمال إغلاق الجفون، يجب اتباع توصيات طبيب العيون لحماية سطح العين.

ينبغي للأقارب إدراك أن ضعفًا عضليًا يبدو طفيفًا من الخارج قد يجعل بعض الأنشطة صعبة للغاية. وينبغي أن تستهدف المساعدة الحفاظ على استقلالية المريض، لا الحلول الكامل محل نشاطه.

يسمح التقييم الدوري للحالة الوظيفية بتعديل التمارين المنزلية في الوقت المناسب واختيار الأدوات المساعدة المناسبة.

10. الخلاصة

يتميز الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (لاندوزي–ديجيرين) بتوزع خاص للإصابة العضلية، وعدم تناظر الأعراض، واختلافات كبيرة في سرعة تقدم المرض.

وتتمثل السمة الأساسية لإعادة التأهيل في العمل على وظيفة حزام الكتف: الحفاظ على القدرة على استخدام اليدين، والتعويض عن عدم ثبات لوحي الكتف، والوقاية من اضطرابات القوام الثانوية.

تتيح الرعاية المنظمة جيدًا التركيز على الوظائف الحركية الأكثر أهمية لاستقلالية كل مريض في حياته اليومية.

الجزء الأول. الأمراض العضلية الوراثية

الفصل 5. الحثل العضلي التوتري (شتاينرت)

الحثل العضلي التوتري (شتاينرت)

1. الخصائص العامة للمرض

الحثل العضلي التوتري لشتاينرت مرض وراثي متعدد الأجهزة، يجمع بين الضعف العضلي التدريجي والتوتر العضلي (الميُوتونيا)، أي التأخر المرضي في ارتخاء العضلات بعد انقباضها.

ينجم المرض عن زيادة عدد تكرارات الثلاثية النوكليوتيدية CTG في جين DMPK الموجود على الصبغي 19. ويُورث بصفة جسمية سائدة. وقد تظهر الأعراض في الأجيال المتعاقبة في سن أبكر وتصبح أشد، وهي ظاهرة تُعرف بالاستباق الوراثي.

تُميَّز أشكال خلقية وطفولية وكلاسيكية لدى البالغين وخفيفة من المرض، وتتفاوت شدة المظاهر تفاوتًا كبيرًا.

على خلاف كثير من الحثول العضلية الأخرى، لا يصيب مرض شتاينرت العضلات الهيكلية وحدها، بل يشمل أيضًا القلب والجهاز التنفسي وجهاز الغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي. ولذلك يجب أن تراعي إعادة التأهيل المظاهر الجهازية للمرض. ويختلف انتشار الحثل العضلي التوتري من النمط الأول (DM1) اختلافًا ملحوظًا بين المناطق. ووفقًا لتقديرات GeneReviews، يبلغ المتوسط العالمي نحو حالة واحدة لكل 20,000 شخص، ويكون المرض أكثر شيوعًا في بعض المجموعات السكانية.

2. الصورة السريرية

من الأعراض المميزة صعوبة ارتخاء اليد بعد القبض عليها بقوة؛ فلا يستطيع المريض فتح أصابعه فورًا بعد المصافحة أو الإمساك بشيء. وقد تخف الميوتونيا أحيانًا مع تكرار الحركة، فيما يُعرف بظاهرة «الإحماء».

غالبًا ما يبدأ الضعف العضلي في الأجزاء البعيدة من الأطراف، ولا سيما العضلات القابضة للأصابع والعضلات الرافعة للقدم. ويتطور تدريجيًا ضمور عضلات الساعدين واليدين والساقين.

ومن المظاهر المعتادة ضعف عضلات الوجه وتدلي الجفن وتغير تعابير الوجه واضطرابات النطق. وقد تتأثر أيضًا عضلات المضغ والبلع.

تشمل المظاهر خارج العضلات الهيكلية اضطرابات التوصيل القلبي واضطرابات النظم وإعتام عدسة العين ومقاومة الإنسولين واضطرابات الجهاز الهضمي والنعاس النهاري الشديد.

في الشكل الخلقي، يُلاحظ نقص التوتر العضلي المعمم واضطرابات التنفس وتأخر التطور الحركي. ويُؤكَّد التشخيص بالفحص الوراثي الجزيئي للكشف عن توسع تكرارات CTG في جين DMPK.

3. أهداف إعادة التأهيل الطبي

الهدف الأساسي هو الحفاظ على الوظيفة العملية لليدين وقدرة المريض على أداء الحركات اليومية الدقيقة رغم اجتماع الضعف العضلي والميوتونيا.

عند وضع البرنامج، يحدد المختص عدة محاور: تحسين التحكم في إمساك الأشياء وإفلاتها، والمحافظة على قوة عضلات الأطراف، والوقاية من السقوط الناجم عن ضعف العضلات الرافعة للقدم، والحفاظ على الاستقلالية في العناية بالنفس.

وتشمل الأهداف الأخرى تحسين تحمل النشاط الحركي، والوقاية من المضاعفات التنفسية، والكشف المبكر عن صعوبات البلع.

يجب أن تراعي أهداف إعادة التأهيل النعاس النهاري والخصائص المعرفية وحالة القلب، لأن هذه العوامل قد تؤثر بدرجة كبيرة في سلامة الجلسات ونتائجها.

4. التمارين العلاجية

للتمارين العلاجية في مرض شتاينرت توجه خاص؛ فإلى جانب الحفاظ على وظيفة العضلات، يجب تنمية القدرة على التحكم في بدء الحركة وإنهائها.

تشمل تمارين اليدين استخدام أشياء لينة بأشكال مختلفة، وقبض الأصابع وبسطها بالتتابع، ونقل الأشياء الصغيرة، وتدريب تناسق الإمساك. ومن المهم تجنب القبض الأقصى المطول، لأنه قد يزيد صعوبة الارتخاء.

قد تخفف الحركات المتكررة منخفضة الشدة الميوتونيا أحيانًا بفضل ظاهرة «الإحماء». ويجب التمييز بين هذا التحسن المؤقت في الارتخاء وبين التعب العضلي المعتاد.

تُستخدم للأطراف السفلية تمارين رفع مقدمة القدم والثبات عند الالتفاف واجتياز العوائق الصغيرة. وعندما تسمح القدرة الوظيفية، يمكن اعتماد المشي بجرعات محددة والتدريب على الدراجة الثابتة.

قد تسهم التدريبات الهوائية وتدريبات المقاومة المنظمة متوسطة الشدة في تحسين وظيفة العضلات والتحمل أثناء المشي وبعض مؤشرات جودة الحياة لدى مرضى DM1. ومع ذلك، لا تزال الدراسات المتاحة محدودة الحجم، لذا يجب تفصيل البرنامج وفق حالة كل مريض، بعد تقييم الجهاز القلبي الوعائي وشدة التعب والاستجابة للجهد البدني.

5. التدليك والعلاج الطبيعي باستخدام الأجهزة

يُنظر إلى التدليك أساسًا بوصفه إجراءً مساعدًا لتخفيف الألم المصاحب والانزعاج العضلي. ويتطلب تطبيقه فهم الفروق بين الانقباض الميوتوني والضعف العضلي والتوتر العضلي المعتاد.

يمكن استخدام تقنيات تدليك لطيفة عند وجود إيلام. ولا يُنصح بالتحفيز الميكانيكي الشديد أو الأساليب المؤلمة، خاصة إذا كانت تثير انقباضًا عضليًا مطولًا.

يمكن استخدام التحفيز الكهربائي للأعصاب عبر الجلد (TENS) لتخفيف الألم عرضيًا عند وجود استطباب مستقل. أما التحفيز الكهربائي العصبي العضلي (NMES)، فيجب تقييم إمكانية استخدامه بصورة فردية، إذ لا تتوافر أدلة كافية على فعاليته تحديدًا في تصحيح الميوتونيا أو تقوية العضلات المصابة في DM1.

كذلك لا تُعد الموجات فوق الصوتية العلاجية والعلاج بالأشعة تحت الحمراء والعلاج بالمجالات المغناطيسية وسائل تستهدف آلية الميوتونيا على نحو نوعي. ويستلزم وصفها للألم المصاحب تقييم الفائدة المتوقعة وموانع الاستعمال ومحدودية الأدلة السريرية.

يلزم توخي حذر خاص عند استخدام الإجراءات المعتمدة على الأجهزة لدى المرضى الذين لديهم ناظمات قلبية أو مزيلات رجفان مزروعة أو اضطرابات شديدة في نظم القلب.

6. إعادة التأهيل التقويمي

أكثر المشكلات التقويمية تميزًا هي ضعف العضلات الرافعة للقدم، مما يمنع المريض من رفع مقدمتها بصورة كافية أثناء المشي.

في هذه الحالات، تُختار أجهزة تقويم الكاحل والقدم بصورة فردية للمساعدة على تقديم الطرف بأمان أكبر وتقليل خطر التعثر.

عند ضعف اليدين، يمكن استخدام أدوات ذات مقابض سميكة وأدوات منزلية خفيفة ووسائل مساعدة تكيفية للكتابة وتناول الطعام والنظافة الشخصية.

يجب أن يراعي اختيار الوسائل المساعدة سمة مميزة للمرض: فقد يستطيع المريض إمساك الشيء بسهولة نسبية، لكنه يجد صعوبة في إفلاته بسرعة.

عند الانخفاض الكبير في القدرة على التنقل، يُنظر في استخدام وسائل مساعدة للحركة وإجراء تعديلات في البيئة المنزلية.

7. إعادة التأهيل التنفسي والقلبي

تُعد اضطرابات التوصيل القلبي من أخطر المخاطر في مرض شتاينرت، وقد تحدث حتى عندما يكون الضعف العضلي متوسط الشدة.

يحتاج المرضى إلى متابعة منتظمة لدى طبيب القلب، بما في ذلك إجراء تخطيط كهربية القلب (ECG) مرة واحدة سنويًا على الأقل. ويُجرى رصد هولتر وتخطيط صدى القلب وفحوص إضافية بحسب الاستطباب. وقد تتطلب اضطرابات التوصيل المهمة زرع ناظمة قلبية.

قد ترتبط الاضطرابات التنفسية بضعف عضلات التنفس واختلال تنظيم التنفس أثناء النوم وانخفاض فعالية السعال.

عند الاشتباه بنقص التهوية، تُفحص الوظيفة التنفسية والنوم. وتُستخدم التهوية غير الغازية ووسائل المساعدة على السعال عند وجود استطباب.

تتطلب اضطرابات البلع تقييم خطر الاستنشاق الرئوي ومشاركة اختصاصي اضطرابات البلع.

8. موانع الاستعمال والقيود

يجب عند التخطيط لإعادة التأهيل مراعاة مخاطر اضطرابات نظم القلب والقصور التنفسي والاستنشاق الرئوي والنعاس النهاري الشديد.

لا ينبغي وصف التمارين البدنية المكثفة قبل التقييم القلبي للمرضى المشتبه بإصابتهم باضطرابات التوصيل أو اضطرابات نظم القلب ذات الأهمية السريرية.

تتطلب التمارين التي تشمل إمساك الأشياء بأقصى قوة لمدة طويلة، والأنشطة التي تزيد الميوتونيا أو الألم أو الضعف زيادة ملحوظة، حذرًا خاصًا.

عند وجود اضطرابات البلع، يُفضَّل تجنب التمارين مباشرة بعد تناول وجبة كبيرة، ولا سيما في وضعية الاستلقاء.

من القيود الطبية المهمة ارتفاع خطر المضاعفات المرتبطة بالتخدير والتهدئة الدوائية. ويجب إبلاغ طبيب التخدير بإصابة المريض بـ DM1 قبل أي إجراء تُستخدم فيه أدوية التخدير.

9. توصيات للمريض وأفراد الأسرة

يُنصح بتنظيم الأنشطة اليومية مع مراعاة احتمال تأخر ارتخاء العضلات. ويجب منح المريض وقتًا كافيًا لإفلات الأشياء بأمان وتغيير وضعية الجسم وبدء المشي.

عند استخدام الأدوات والأجهزة المنزلية، ينبغي مراعاة احتمال حدوث صعوبة مفاجئة في فتح اليد. وتُفضَّل الأشياء التي لا تتطلب قبضًا قويًا مطولًا.

ينبغي لأفراد الأسرة الانتباه إلى الإغماء والخفقان والنعاس النهاري الشديد والشرقة أثناء تناول الطعام وعلامات اضطرابات التنفس الليلي.

يُنصح المرضى بالالتزام بجدول فحوص القلب المتفق عليه ومراقبة اضطرابات الغدد الصماء المصاحبة.