Полная версия:
ФИЗИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
Пациенты жалуются на быструю утомляемость при ходьбе, болезненные мышечные спазмы, затруднения при поворотах и преодолении препятствий.
При неосложнённых формах могут наблюдаться нарушения вибрационной чувствительности и мочеиспускания. Осложнённые варианты дополнительно сопровождаются атаксией, периферической нейропатией, когнитивными нарушениями или другими неврологическими проявлениями.
Диагностика включает неврологическое обследование, МРТ головного и спинного мозга для исключения других причин спастического парапареза и молекулярно-генетическое тестирование.
3. Цели медицинской реабилитацииГлавная задача реабилитации при HSP — уменьшение функциональных последствий спастичности при сохранении достаточной мышечной активности для стояния и ходьбы.
Основными направлениями являются:
поддержание доступной амплитуды движений тазобедренных, коленных и голеностопных суставов;
предупреждение контрактур и патологических установок конечностей;
улучшение устойчивости и координации при ходьбе;
уменьшение болезненных спазмов;
сохранение способности самостоятельно вставать, перемещаться и выполнять бытовые действия;
снижение риска падений.
При определении целей необходимо учитывать, что снижение мышечного тонуса не всегда сопровождается улучшением двигательной функции. У отдельных пациентов повышенный тонус частично компенсирует мышечную слабость и помогает удерживать положение стоя.
Для объективной оценки применяются модифицированная шкала Эшворта (MAS), Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), тест десятиметровой ходьбы и Timed Up and Go (TUG).
4. Лечебная физкультураЛечебная физкультура при HSP направлена на поддержание подвижности суставов, тренировку функциональных движений и уменьшение влияния спастичности на походку.
Для нижних конечностей применяются медленные контролируемые растяжения мышц, склонных к повышенному тонусу: приводящих мышц бёдер, сгибателей коленных суставов и икроножных мышц. Растяжение выполняется без рывков и болезненного сопротивления.
Особое место занимают упражнения на контроль положения таза, перенос массы тела и устойчивость при изменении направления движения.
Тренировка ходьбы включает отработку длины шага, постановки стопы и безопасного прохождения поворотов. При необходимости используются поручни, ходунки или системы частичной разгрузки массы тела.
При сохранной двигательной функции применяются упражнения на укрепление мышц-разгибателей бедра, стабилизаторов туловища и других функционально значимых мышечных групп.
Велотренажёр и дозированная аэробная активность могут использоваться для поддержания выносливости.
Программу необходимо адаптировать к степени спастичности и мышечной слабости. Продолжительное утомление, усиление спазмов или ухудшение походки после занятий требуют пересмотра нагрузки.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияМассаж при HSP рассматривается как дополнительный метод облегчения мышечного дискомфорта и болезненных спазмов, особенно в области голеней и бёдер.
Предпочтительны мягкие техники, не вызывающие рефлекторного усиления мышечного тонуса. Интенсивное разминание и быстрое растяжение спастичных мышц могут провоцировать нежелательную двигательную реакцию.
TENS может использоваться при отдельных болевых синдромах. Применение NMES или функциональной электростимуляции (FES) рассматривается индивидуально, в частности при недостаточном тыльном сгибании стопы во время ходьбы.
Электростимуляция не устраняет генетическую причину заболевания; её возможный эффект оценивается по изменению конкретной функции, например безопасности и скорости ходьбы.
Терапевтический ультразвук, инфракрасная терапия и магнитотерапия не обладают доказанной способностью замедлять развитие HSP. Их симптоматическое применение требует самостоятельных показаний и оценки клинической пользы.
6. Ортопедическая и функциональная реабилитацияНаиболее частые ортопедические проблемы при HSP связаны с ограничением тыльного сгибания стопы, укорочением икроножных мышц и формированием контрактур нижних конечностей.
При нарушении положения стопы в фазе переноса могут применяться голеностопные ортезы (AFO). Их конструкция подбирается с учётом соотношения спастичности, мышечной слабости и устойчивости коленного сустава.
При значительном ограничении ходьбы используются трости, ходунки и другие средства передвижения. При выраженном снижении мобильности рассматривается подбор кресла-коляски.
Функциональная реабилитация включает тренировку вставания со стула, безопасных поворотов, преодоления порогов и перемещения между различными поверхностями.
При сформировавшихся контрактурах может потребоваться ортопедическая коррекция. Решение о хирургическом вмешательстве принимается после оценки мышечного баланса, характера походки и возможного влияния операции на самостоятельность пациента.
7. Реабилитация при системных и сопутствующих нарушенияхПри осложнённых формах HSP, особенно связанных с SPG11, следует целенаправленно оценивать функцию глотания: клинически значимая дисфагия выявляется у значительной части таких пациентов и требует своевременной логопедической оценки и коррекции питания.
Одной из характерных сопутствующих проблем при HSP является нарушение функции мочевого пузыря, проявляющееся учащённым мочеиспусканием, императивными позывами или недержанием мочи.
При появлении этих симптомов необходима урологическая оценка. По показаниям применяются медикаментозная коррекция и индивидуальная программа контроля мочеиспускания.
Для уменьшения выраженной спастичности могут использоваться баклофен, тизанидин и другие антиспастические препараты. При локальном повышении мышечного тонуса рассматриваются инъекции ботулинического токсина, а при тяжёлой генерализованной спастичности — интратекальное введение баклофена.
Медикаментозное снижение тонуса требует функционального контроля, поскольку чрезмерное расслабление мышц может ухудшить устойчивость пациента.
При осложнённых формах HSP реабилитационная программа также должна учитывать атаксию, периферическую нейропатию, нарушения речи и когнитивных функций.
8. Противопоказания и ограниченияПри реабилитации пациентов с HSP необходимо избегать резких пассивных движений и форсированного растяжения спастичных мышц.
Особую осторожность требуют упражнения, выполняемые без опоры, если пациент имеет выраженные нарушения равновесия или склонность к падениям.
Перед увеличением физической нагрузки следует оценивать мышечную силу, выраженность контрактур и наличие болевых синдромов.
Снижение спастичности не должно становиться самоцелью. После введения ботулинического токсина или изменения антиспастической терапии необходимо повторно оценивать способность пациента стоять и ходить.
При появлении новой быстро нарастающей слабости, значительного нарушения чувствительности или резкого ухудшения мочеиспускания требуется дополнительное обследование для исключения другой неврологической патологии.
9. Рекомендации пациенту и родственникамПациентам рекомендуется поддерживать регулярную двигательную активность, чередуя упражнения на подвижность суставов с тренировкой функциональных навыков.
Особое внимание необходимо уделять безопасному передвижению по неровной поверхности, лестницам и помещениям с ограниченным пространством.
При выраженной спастичности важно избегать длительного пребывания в положениях, способствующих закреплению патологических установок конечностей.
Родственникам следует помогать пациенту сохранять двигательную самостоятельность, не заменяя доступные ему действия постоянной посторонней помощью.
При появлении учащённого мочеиспускания, болезненных мышечных спазмов или существенного изменения походки необходимо информировать лечащего врача.
Медико-генетическое консультирование рекомендуется пациентам и родственникам с учётом установленного генетического варианта и типа наследования.
10. ЗаключениеНаследственная спастическая параплегия представляет собой группу генетических заболеваний, при которых ведущим двигательным нарушением становится постепенно развивающаяся спастичность нижних конечностей.
Особенность реабилитации заключается в необходимости поддерживать функциональное равновесие между снижением патологического мышечного тонуса и сохранением мышечной активности, необходимой для самостоятельного передвижения.
Практическая эффективность лечения определяется не только уменьшением спастичности, но прежде всего сохранением безопасной ходьбы, подвижности суставов и способности пациента выполнять повседневные действия.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 10. Атаксия Фридрейха
Часть II. Наследственные заболевания нервной системы
Атаксия Фридрейха (Friedreich Ataxia (FRDA) )
1. Общая характеристика заболеванияАтаксия Фридрейха — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации движений, поражением проводящих путей спинного мозга, периферической нервной системы и ряда внутренних органов.
В большинстве случаев заболевание обусловлено патологическим увеличением числа повторов GAA в обеих копиях гена FXN, расположенного на девятой хромосоме. Это приводит к недостатку белка фратаксина и нарушению митохондриальных процессов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
В странах с преимущественно европейским населением распространённость атаксии Фридрейха оценивается приблизительно в 0,5–1,8 случая на 100 000 населения в зависимости от диагностических критериев. Показатели заметно различаются между регионами.
Заболевание обычно проявляется в детском или подростковом возрасте, хотя существуют формы с более поздним началом. Прогрессирование двигательных нарушений нередко сопровождается кардиологическими, ортопедическими и эндокринными осложнениями.
2. Клиническая картинаНаиболее характерным проявлением является прогрессирующая атаксия — нарушение согласованности движений, сопровождающееся неустойчивостью при стоянии и ходьбе.
Походка становится широкобазной, неритмичной, с отклонениями туловища в стороны. Пациент испытывает затруднения при поворотах, изменении скорости движения и выполнении точных двигательных заданий.
Поражение задних канатиков спинного мозга и чувствительных нервных волокон приводит к снижению вибрационной и суставно-мышечной чувствительности. В результате пациент хуже определяет положение конечностей без зрительного контроля.
По мере прогрессирования появляются дисметрия, интенционный тремор, дизартрия и снижение точности движений рук. Сухожильные рефлексы нижних конечностей часто отсутствуют, однако могут сохраняться патологические пирамидные знаки.
Характерны сколиоз, деформации стоп, в том числе pes cavus. Возможны гипертрофическая кардиомиопатия, аритмии, нарушения слуха, глотания и углеводного обмена.
Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием FXN с обязательной оценкой экспансии повторов GAA.
3. Цели медицинской реабилитацииРеабилитационная стратегия направлена на сохранение координации, функциональной мобильности и самостоятельности пациента при одновременном контроле системных осложнений.
Основные задачи включают:
улучшение равновесия и точности произвольных движений;
поддержание способности безопасно стоять, ходить и менять положение тела;
сохранение функциональных возможностей верхних конечностей;
профилактику падений и травм;
предупреждение вторичных контрактур и ограничений подвижности;
адаптацию бытовой активности при прогрессирующей атаксии;
поддержание выносливости с учётом состояния сердечно-сосудистой системы.
Для объективного наблюдения используются шкала оценки и рейтинга атаксии SARA, модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха (mFARS), а также функциональные тесты ходьбы и равновесия.
Оценивать необходимо не только выраженность атаксии, но и способность пациента самостоятельно принимать пищу, одеваться, передвигаться и пользоваться предметами.
4. Лечебная физкультураОсновой двигательной реабилитации являются упражнения на координацию, динамическое равновесие и контроль положения туловища.
На ранних стадиях применяются движения с заданной точностью: касание обозначенных точек рукой или стопой, контролируемое перемещение конечностей и последовательное выполнение многокомпонентных двигательных заданий.
Тренировка равновесия проводится с постепенным изменением площади опоры, направления движения и положения центра тяжести. При выраженной сенситивной атаксии необходимо учитывать зависимость устойчивости от зрительного контроля.
Для ходячих пациентов используются упражнения на изменение длины шага, преодоление небольших препятствий, безопасные повороты и ходьбу с внешними ориентирами. Степень страховки определяется риском падения.
При утрате самостоятельной ходьбы реабилитация сосредоточивается на контроле сидения, переносе массы тела, перемещениях между поверхностями и сохранении функциональных движений рук.
Упражнения с небольшим сопротивлением и дозированные аэробные нагрузки могут включаться в программу после оценки сердечной функции. Продолжительность занятий определяется переносимостью и качеством движений, а не количеством повторений.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияМассаж при атаксии Фридрейха может использоваться для облегчения вторичного мышечного дискомфорта, возникающего вследствие изменённой походки, длительного сидения или ортопедических деформаций.
При нарушенной проприоцепции массаж не восстанавливает утраченный механизм координации и не должен подменять специализированную двигательную тренировку.
TENS допустимо рассматривать при сопутствующих болевых синдромах после оценки чувствительности кожи и противопоказаний.
Нервно-мышечная электростимуляция (NMES) не является стандартным методом коррекции атаксии. Её применение при отдельных двигательных нарушениях требует индивидуального функционального обоснования.
Наибольшее значение в реабилитации имеют активные координационные занятия, тренировка равновесия и адаптация двигательных навыков. Убедительных доказательств способности ультразвуковой, инфракрасной или магнитной терапии изменять течение атаксии Фридрейха нет.
6. Ортопедическая и функциональная реабилитацияСколиоз и деформации стоп относятся к частым ортопедическим осложнениям атаксии Фридрейха.
В период роста необходимо регулярно оценивать состояние позвоночника, поскольку прогрессирующее искривление может ухудшать устойчивость туловища, положение сидя и дыхательную функцию.
При деформациях стоп и нестабильности голеностопных суставов подбираются индивидуальные ортезы и обувь. Их задача — обеспечить механическую поддержку, не создавая дополнительных ограничений для движения.
Пациентам с прогрессирующей неустойчивостью могут потребоваться ходунки, а впоследствии кресло-коляска с поддержкой туловища и подходящей системой сидения.
Функциональная реабилитация включает адаптацию письменных принадлежностей, столовых приборов и бытовых устройств при дисметрии и треморе.
При рассмотрении хирургической коррекции сколиоза необходима комплексная предоперационная оценка, особенно состояния сердца и дыхательной системы.
7. Реабилитация при системных и сопутствующих нарушенияхКардиологические осложнения имеют особое значение при атаксии Фридрейха. Гипертрофическая кардиомиопатия и нарушения ритма могут ограничивать переносимость физических нагрузок.
Рекомендуется кардиологическое наблюдение с проведением ЭКГ и эхокардиографии при постановке диагноза и не реже одного раза в год. При сердечных симптомах требуется внеплановая оценка.
Вследствие риска нарушения углеводного обмена необходимо регулярно контролировать глюкозу крови и HbA1c. При выявлении сахарного диабета программу физической активности согласовывают с эндокринологом.
Дизартрия требует логопедической реабилитации, направленной на улучшение разборчивости речи и использование компенсаторных стратегий общения.
Нарушения глотания широко распространены при атаксии Фридрейха. В одном из исследований симптомы дисфагии отмечались у 98% обследованных пациентов. Особую опасность представляет молчаливая аспирация, протекающая без защитного кашля. Функцию глотания необходимо оценивать регулярно, в том числе при отсутствии выраженных жалоб. При подозрении на аспирацию показано инструментальное исследование глотания, поскольку клиническая оценка не позволяет надёжно исключить её.
На поздних стадиях заболевания учитываются возможное снижение дыхательного резерва, нарушения сна и потребность в респираторной поддержке.
Специфическая лекарственная терапия рассматривается неврологом отдельно от реабилитационной программы, с учётом действующих в стране показаний и доступности препаратов.
8. Противопоказания и ограниченияОсновные ограничения связаны с нарушением равновесия, снижением глубокой чувствительности и возможным поражением сердца.
Недопустимы упражнения с высоким риском падения без соответствующей страховки. При выраженной атаксии необходимо избегать самостоятельного выполнения сложных координационных заданий на неустойчивой поверхности.
При кардиомиопатии, аритмиях или признаках сердечной недостаточности интенсивность физических нагрузок определяется после кардиологической оценки.
Появление боли в груди, обморока, выраженной одышки или сердцебиения во время занятий требует немедленного прекращения нагрузки и медицинской оценки.
При значительном сколиозе и деформациях стоп следует избегать травмирующих манипуляций и упражнений, вызывающих чрезмерную механическую нагрузку.
9. Рекомендации пациенту и родственникамДомашняя реабилитационная программа должна включать регулярные безопасные упражнения на координацию и поддержание доступной двигательной активности.
В жилом помещении необходимо уменьшить риск падений: обеспечить хорошее освещение, использовать нескользящие покрытия и предусмотреть устойчивые опоры в необходимых местах.
При затруднении самостоятельной ходьбы важно своевременно подобрать технические средства передвижения, не дожидаясь повторных травм.
Родственникам следует обращать внимание на изменение речи, появление поперхивания при еде, повышенную утомляемость и сердечно-сосудистые симптомы.
Регулярное наблюдение у невролога, кардиолога, ортопеда и других специалистов позволяет своевременно изменять реабилитационную программу.
Медико-генетическое консультирование рекомендуется пациенту и семье с учётом аутосомно-рецессивного характера наследования.
10. ЗаключениеАтаксия Фридрейха представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором нарушения координации сочетаются с поражением чувствительных проводящих путей и системными осложнениями.
Особенность медицинской реабилитации заключается в необходимости сочетать тренировку координации и равновесия с ортопедической поддержкой и регулярным кардиологическим наблюдением.
Главным критерием эффективности реабилитации является сохранение функциональной самостоятельности пациента, безопасности передвижения и способности участвовать в повседневной жизни.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 11. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Часть II. Наследственные заболевания нервной системы
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (Ataxia-Telangiectasia (A-T) )
1. Общая характеристика заболеванияАтаксия-телеангиэктазия — редкое наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующими неврологическими нарушениями, иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к ионизирующему излучению и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям.
Заболевание обусловлено биаллельными патогенными изменениями гена ATM, расположенного на одиннадцатой хромосоме. Кодируемый им белок участвует в распознавании повреждений ДНК и регуляции клеточного ответа на них. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
По опубликованным эпидемиологическим оценкам, частота заболевания составляет приблизительно один случай на 40 000–100 000 человек; в отдельных популяциях встречаются более низкие показатели.
Выделяют классическую форму с ранним началом и выраженным прогрессированием неврологических нарушений, а также вариантные формы с более мягким или атипичным течением.
2. Клиническая картинаПервые признаки классической атаксии-телеангиэктазии обычно возникают в раннем детстве, когда ребёнок начинает самостоятельно стоять и ходить.
Характерны неустойчивая походка, нарушение координации туловища, затруднение точных движений рук и постепенно нарастающая атаксия. По мере развития заболевания могут присоединяться дизартрия, дистония, хореические движения и периферическая нейропатия.
Особое диагностическое значение имеют телеангиэктазии — расширенные поверхностные сосуды, нередко заметные на конъюнктиве глаз и коже. Они могут появляться позднее первых неврологических симптомов.
У некоторых пациентов выявляются глазодвигательная апраксия, затруднения фиксации и перевода взгляда. Эти нарушения осложняют выполнение зрительно контролируемых двигательных заданий.
Иммунологические нарушения проявляются повышенной восприимчивостью к инфекциям, особенно дыхательных путей. Возможны хронические бронхолёгочные осложнения, нарушения питания и глотания.
Диагностика основывается на клинических проявлениях, иммунологическом обследовании, определении альфа-фетопротеина (AFP) и молекулярно-генетическом исследовании ATM. Повышенный AFP является характерным, но не самостоятельным диагностическим критерием.
3. Цели медицинской реабилитацииРеабилитационная программа направлена на сохранение функциональных возможностей пациента с обязательным учётом иммунологических и респираторных рисков.
Основными задачами являются:
поддержание контроля положения головы и туловища;
улучшение устойчивости и согласованности доступных движений;
сохранение навыков самостоятельного передвижения и самообслуживания;
профилактика контрактур и вторичных ортопедических осложнений;
уменьшение риска падений;
поддержание эффективного дыхания и очищения дыхательных путей;
предупреждение функциональных последствий нарушений глотания.
При оценке результатов важно учитывать не только выраженность атаксии, но и переносимость повседневной активности, частоту респираторных осложнений и степень необходимой помощи.
Для наблюдения за координацией могут использоваться шкалы атаксии, включая SARA, однако их результаты следует дополнять оценкой реальных двигательных возможностей ребёнка.
4. Лечебная физкультураДвигательная реабилитация при атаксии-телеангиэктазии строится преимущественно вокруг контроля туловища, функциональной координации и безопасного выполнения повседневных движений.
На ранних стадиях применяются игровые упражнения с изменением положения тела, контролируемым переносом веса и достижением предметов руками. При нарушениях глазодвигательной координации задания адаптируют таким образом, чтобы чрезмерная зрительная нагрузка не затрудняла выполнение движений.
Для ходячих пациентов используются тренировка устойчивых поворотов, изменение направления шага и прохождение коротких маршрутов с необходимой страховкой.
При прогрессировании двигательных нарушений акцент переносится на устойчивость сидения, самостоятельные перемещения, сохранение функции верхних конечностей и предупреждение контрактур.
Мягкие упражнения на подвижность суставов сочетаются с доступной активной нагрузкой. Продолжительные интенсивные занятия нецелесообразны при выраженной утомляемости, респираторных симптомах или общем ухудшении состояния.
