Полная версия:
ФИЗИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
В отличие от распространённого представления, ортопедическая помощь при FSHD направлена не только на предупреждение деформаций, но и на улучшение функционального использования верхних конечностей.
7. Дыхательная и кардиологическая реабилитацияУ большинства пациентов сердечная мышца не является основным объектом поражения, поэтому интенсивное кардиологическое наблюдение без соответствующих показаний обычно не требуется.
Дыхательная недостаточность также развивается не у всех больных, однако её вероятность возрастает при выраженной генерализованной слабости, нарушениях осанки и значительном снижении мобильности.
При появлении одышки, утренних головных болей, дневной сонливости или признаков ночной гиповентиляции необходимо исследовать дыхательную функцию и оценить потребность в респираторной поддержке.
При тяжёлом течении может потребоваться неинвазивная вентиляция лёгких. Физическую активность в подобных случаях планируют совместно с профильными специалистами. При снижении эффективности кашля могут применяться методы ассистированного кашля и дыхательной физиотерапии, как и при других нервно-мышечных заболеваниях.
8. Противопоказания и ограниченияОсновную осторожность при реабилитации пациентов с FSHD необходимо соблюдать при упражнениях, требующих длительного удержания рук в поднятом положении или значительного сопротивления со стороны мышц плечевого пояса.
Не рекомендуются занятия, вызывающие выраженную боль, продолжительное мышечное утомление либо ухудшение ранее доступных движений.
При значительной нестабильности лопаток следует избегать неконтролируемых силовых упражнений над головой. При слабости разгибателей стопы повышается риск падений во время ходьбы по неровной поверхности.
При неполном закрытии глаз требуется офтальмологическая оценка для профилактики повреждения роговицы. Наличие дыхательных нарушений также учитывается при назначении физических нагрузок.
9. Рекомендации пациенту и родственникамПациентам рекомендуется организовать повседневную деятельность так, чтобы по возможности уменьшить необходимость длительного удержания рук выше уровня плеч.
Размещение часто используемых предметов на удобной высоте, применение опор для предплечий и адаптация рабочего места могут значительно облегчить бытовые действия.
При выраженной слабости мимических мышц и неполном смыкании век необходимо выполнять рекомендации офтальмолога по защите поверхности глаза.
Родственникам следует учитывать, что внешне небольшая мышечная слабость может существенно затруднять выполнение отдельных действий. Помощь должна быть направлена на сохранение самостоятельности пациента, а не на полное замещение его активности.
Периодическая оценка функционального состояния позволяет своевременно изменять домашние упражнения и подбирать вспомогательные приспособления.
10. ЗаключениеПлечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина отличается своеобразным распределением мышечного поражения, асимметричностью симптомов и значительными различиями в темпах прогрессирования.
Ключевой особенностью реабилитации становится работа с функцией плечевого пояса: сохранение возможности пользоваться руками, компенсация нестабильности лопаток и предупреждение вторичных нарушений осанки.
Грамотно организованная помощь позволяет сосредоточиться на тех двигательных функциях, которые имеют наибольшее значение для повседневной самостоятельности конкретного пациента.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 5. Миотоническая дистрофия Штейнерта
Часть I. Наследственные мышечные заболевания
Миотоническая дистрофия Штейнерта (Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) )
1. Общая характеристика заболеванияМиотоническая дистрофия Штейнерта — наследственное мультисистемное заболевание, сочетающее прогрессирующую мышечную слабость с миотонией — патологически замедленным расслаблением мышц после сокращения.
Причиной заболевания является увеличение количества тринуклеотидных повторов CTG в гене DMPK, расположенном на 19-й хромосоме. Наследование аутосомно-доминантное. В последующих поколениях возможно более раннее появление и усиление симптомов, что связано с феноменом генетической антиципации.
Выделяют врождённую, детскую, классическую взрослую и лёгкую формы заболевания. Тяжесть проявлений существенно различается.
В отличие от многих других мышечных дистрофий, болезнь Штейнерта поражает не только скелетную мускулатуру, но также сердце, дыхательную, эндокринную и центральную нервную системы. Поэтому реабилитация требует учёта системных проявлений заболевания. Распространённость миотонической дистрофии 1-го типа (DM1) значительно различается между регионами. По оценке GeneReviews, среднемировой показатель составляет приблизительно 1 случай на 20 000 человек; в отдельных популяциях заболевание встречается чаще.
2. Клиническая картинаХарактерный симптом — затруднение расслабления кисти после сильного сжатия. Пациент не может сразу разжать пальцы после рукопожатия или удержания предмета. При повторении движения миотония иногда уменьшается — возникает феномен «разогревания».
Мышечная слабость часто начинается с дистальных отделов конечностей, особенно сгибателей пальцев и разгибателей стоп. Постепенно развивается атрофия мышц предплечий, кистей и голеней.
Типичны слабость лицевой мускулатуры, птоз, изменение мимики и нарушения артикуляции. Возможно вовлечение жевательных и глотательных мышц.
Внескелетные проявления включают нарушения сердечной проводимости, аритмии, катаракту, инсулинорезистентность, желудочно-кишечные расстройства и выраженную дневную сонливость.
При врождённой форме наблюдаются генерализованная гипотония, дыхательные нарушения и задержка моторного развития. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием экспансии CTG-повторов в гене DMPK.
3. Цели медицинской реабилитацииОсновной задачей становится сохранение практической функции кистей и способности пациента выполнять точные повседневные движения при сочетании мышечной слабости и миотонии.
При формировании программы специалист выделяет несколько направлений: улучшение контроля захвата и отпускания предметов, поддержание силы мышц конечностей, предупреждение падений вследствие слабости разгибателей стопы и сохранение способности к самообслуживанию.
Отдельными целями являются повышение переносимости двигательной активности, предупреждение респираторных осложнений и своевременное выявление затруднений при глотании.
Реабилитационные задачи должны учитывать дневную сонливость, когнитивные особенности и состояние сердца, поскольку эти факторы способны существенно влиять на безопасность и результат занятий.
4. Лечебная физкультураЛФК при болезни Штейнерта имеет особую направленность: помимо поддержания мышечной функции необходимо развивать способность контролировать начало и завершение движения.
Для кистей применяются упражнения с мягкими предметами различной формы, последовательное сжатие и разжатие пальцев, перекладывание небольших предметов и тренировка координации захвата. Важно избегать продолжительного максимального сжатия, которое может усиливать затруднения при расслаблении.
Повторные движения небольшой интенсивности иногда облегчают проявления миотонии благодаря феномену «разогревания». При этом необходимо отличать такое кратковременное улучшение расслабления от обычной мышечной усталости.
Для нижних конечностей используются упражнения на подъём переднего отдела стопы, устойчивость при поворотах и преодоление небольших препятствий. При достаточной функциональной сохранности возможны дозированная ходьба и занятия на велотренажёре.
Структурированные аэробные и силовые тренировки умеренной интенсивности могут способствовать улучшению мышечной функции, выносливости при ходьбе и отдельных показателей качества жизни пациентов с DM1. Вместе с тем имеющиеся исследования пока ограничены по объёму, поэтому программу необходимо подбирать индивидуально, предварительно оценивая состояние сердечно-сосудистой системы, выраженность утомляемости и реакцию пациента на физическую нагрузку.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияМассаж рассматривается преимущественно как дополнительная мера при сопутствующих болевых ощущениях и мышечном дискомфорте. Его проведение требует понимания различий между миотоническим сокращением, мышечной слабостью и обычным напряжением мышц.
При наличии болезненности допустимы мягкие массажные техники. Интенсивное механическое раздражение и болезненные приёмы нецелесообразны, особенно если они провоцируют длительное сокращение мышц.
TENS может использоваться для симптоматического обезболивания при самостоятельных показаниях. Возможность применения NMES необходимо оценивать индивидуально: её использование для коррекции миотонии или укрепления поражённых мышц не имеет достаточного подтверждения эффективности непосредственно при DM1.
Терапевтический ультразвук, инфракрасная терапия и магнитотерапия также не относятся к методам специфического воздействия на миотонический механизм. Их назначение при сопутствующей боли требует оценки ожидаемой пользы, противопоказаний и ограниченности клинических данных.
Особую осторожность следует соблюдать при аппаратных процедурах у пациентов с кардиостимуляторами, имплантированными дефибрилляторами и выраженными нарушениями сердечного ритма.
6. Ортопедическая реабилитацияНаиболее характерной ортопедической проблемой является слабость разгибателей стопы, из-за которой пациент не может полноценно поднимать её переднюю часть при ходьбе.
В таких случаях индивидуально подбираются голеностопные ортезы, способствующие более безопасному переносу ноги и снижению риска спотыкания.
При слабости кистей могут применяться приспособления с утолщёнными рукоятками, облегчённые бытовые инструменты и адаптивные средства для письма, приёма пищи и личной гигиены.
Подбор технических средств должен учитывать характерную особенность болезни: пациент может сравнительно легко захватить предмет, но испытывать затруднения при его быстром отпускании.
При значительном снижении мобильности рассматриваются вспомогательные средства передвижения и изменения домашней среды.
7. Дыхательная и кардиологическая реабилитацияНарушения сердечной проводимости представляют одну из наиболее серьёзных опасностей при болезни Штейнерта и могут возникать даже при умеренно выраженной мышечной слабости.
Пациентам необходимо регулярное кардиологическое наблюдение, включая ЭКГ не реже одного раза в год. По показаниям назначают холтеровское мониторирование, эхокардиографию и дополнительные исследования. При значимых нарушениях проводимости может потребоваться имплантация кардиостимулятора.
Дыхательные расстройства могут быть связаны со слабостью дыхательной мускулатуры, нарушениями регуляции дыхания во сне и снижением эффективности кашля.
При подозрении на гиповентиляцию проводят исследование дыхательной функции и сна. По показаниям применяются неинвазивная вентиляция лёгких и методы помощи при недостаточно эффективном кашле.
При нарушениях глотания требуется оценка риска аспирации и участие специалиста по глотанию.
8. Противопоказания и ограниченияПри планировании реабилитации необходимо учитывать риск аритмий, дыхательной недостаточности, аспирации и выраженной дневной сонливости.
До кардиологической оценки не следует назначать интенсивные физические нагрузки пациентам с подозрением на нарушения проводимости или клинически значимые аритмии.
Особую осторожность требуют упражнения с продолжительным максимальным захватом предметов и занятия, вызывающие выраженное усиление миотонии, боли или слабости.
При нарушениях глотания нежелательно проводить занятия сразу после обильного приёма пищи, особенно в положении лёжа.
Важным медицинским ограничением является повышенный риск осложнений при анестезии и седации. Перед любыми вмешательствами с применением анестетиков необходимо уведомлять анестезиолога о наличии DM1.
9. Рекомендации пациенту и родственникамПовседневные действия рекомендуется организовывать с учётом возможной задержки расслабления мышц. Пациенту необходимо предоставлять достаточно времени для безопасного отпускания предметов, изменения положения тела и начала ходьбы.
При работе с инструментами и бытовыми приборами важно учитывать возможность неожиданного затруднения разжатия кисти. Предпочтительны предметы, не требующие длительного сильного захвата.
Родственникам следует обращать внимание на появление обмороков, сердцебиения, выраженной дневной сонливости, поперхивания при еде и признаков ночных дыхательных нарушений.
Пациентам рекомендуется соблюдать согласованный график кардиологических обследований и контролировать сопутствующие эндокринные нарушения.
При врождённых и детских формах большое значение приобретают ранняя двигательная помощь, логопедические занятия и поддержка обучения.
10. ЗаключениеМиотоническая дистрофия Штейнерта требует особого подхода, поскольку двигательные нарушения сочетаются с потенциально серьёзными системными осложнениями.
Её принципиальное отличие от других наследственных мышечных заболеваний заключается в сочетании прогрессирующей слабости с нарушением расслабления мышц.
В работе реабилитолога важно не только поддерживать двигательную активность, но и обучать пациента безопасному использованию кистей, контролировать устойчивость при ходьбе и учитывать ограничения, обусловленные сердечными и дыхательными нарушениями.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 6. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Часть I. Наследственные мышечные заболевания
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса(Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) )
1. Общая характеристика заболеванияМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, для которого характерно сочетание ранних суставных контрактур, постепенно развивающейся мышечной слабости и поражения сердца.
Наиболее известные генетические формы связаны с изменениями генов EMD и LMNA, кодирующих белки, участвующие в поддержании структуры и функций клеточного ядра. Встречаются X-сцепленные, аутосомно-доминантные и более редкие аутосомно-рецессивные варианты наследования. По оценкам GeneReviews, совокупная распространённость мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса составляет приблизительно 1,3–2 случая на 100 000 населения. X-сцепленная форма встречается реже — около 0,13–0,2 случая на 100 000 человек.
Клинические проявления могут начинаться в детстве, причём ограничение подвижности суставов иногда становится заметным раньше снижения мышечной силы. Тяжесть двигательных и кардиологических нарушений существенно различается даже среди родственников с одинаковым генетическим вариантом.
Особенность EDMD заключается в том, что относительно умеренная мышечная симптоматика не исключает опасных сердечных осложнений.
2. Клиническая картинаНаиболее характерны контрактуры локтевых суставов, укорочение ахилловых сухожилий и ограничение сгибания шеи. Пациенту становится трудно полностью разогнуть руки, поставить пятки на пол или наклонить голову вперёд.
Мышечная слабость первоначально нередко затрагивает плечевые отделы верхних конечностей и мышцы голеней. Такое распределение называют плечеперонеальным. Позднее возможно вовлечение мышц плечевого и тазового поясов.
При прогрессировании появляются нарушения походки, затруднения при подъёме по лестнице, ограничение движений позвоночника и изменения осанки.
Сердечные проявления включают нарушения проводимости, предсердные и желудочковые аритмии, кардиомиопатию. Возможны головокружения, обмороки и снижение переносимости нагрузки. У некоторых пациентов тяжёлые нарушения ритма возникают без предшествующих выраженных жалоб.
Диагностика основывается на характерной клинической картине, кардиологическом обследовании и молекулярно-генетическом тестировании.
3. Цели медицинской реабилитацииВ отличие от заболеваний, при которых ведущей проблемой становится нарастающая мышечная слабость, при EDMD первостепенное значение имеет раннее выявление и ограничение последствий контрактур.
Основными задачами являются:
поддержание разгибания локтевых суставов и функциональной подвижности голеностопных суставов;
сохранение безопасного объёма движений шейного отдела позвоночника;
предупреждение нарушений походки, связанных с укорочением ахилловых сухожилий;
поддержание доступной мышечной активности без чрезмерной нагрузки;
сохранение самостоятельности при одевании, ходьбе и выполнении бытовых действий.
Отдельной задачей является организация реабилитации с учётом кардиологического риска. План двигательной активности формируется после оценки сердечной функции и наличия нарушений ритма.
4. Лечебная физкультураЛФК при болезни Эмери-Дрейфуса начинается с оценки суставной подвижности. Специалист определяет выраженность контрактур, состояние ахилловых сухожилий и характер ограничения движений шеи.
Основное место занимают регулярные щадящие упражнения на поддержание амплитуды движений. Для локтевых суставов используются плавное разгибание в допустимых пределах и упражнения, направленные на сохранение функционального положения рук.
При укорочении ахилловых сухожилий применяются осторожные растяжения икроножных мышц, движения стопы в направлении тыльного сгибания и упражнения с контролем опоры на пятку. Нагрузка не должна провоцировать боль или травмирование сухожилий.
При ограничении подвижности шеи выполняются мягкие активные движения в безопасной амплитуде. Форсированное сгибание и мануальные воздействия с резким усилием недопустимы.
После кардиологической оценки программа может включать дозированную ходьбу, упражнения с небольшим сопротивлением и занятия в воде. При выраженных контрактурах гидрокинезотерапия позволяет выполнять движения в условиях уменьшенной осевой нагрузки.
Поскольку данные об оптимальной интенсивности тренировок непосредственно при EDMD ограничены, специалист ориентируется на индивидуальную переносимость, качество движений и состояние сердечно-сосудистой системы.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияПри EDMD массаж может применяться для облегчения сопутствующего мышечного дискомфорта, особенно в участках компенсаторного перенапряжения, возникающего из-за ограниченной суставной подвижности.
Предпочтение отдаётся поверхностным и умеренным техникам воздействия на мягкие ткани. Следует учитывать, что сформировавшиеся структурные контрактуры нельзя устранить интенсивным разминанием или механическим растяжением.
При наличии болевых синдромов возможность применения TENS рассматривается с учётом кардиологического статуса пациента. NMES не является основным методом коррекции контрактур; целесообразность стимуляции отдельных мышечных групп требует специализированной оценки.
Инфракрасная терапия и терапевтический ультразвук могут обсуждаться при самостоятельных симптоматических показаниях, однако они не имеют убедительных доказательств эффективности непосредственно при EDMD. Аналогичным образом оценивается магнитотерапия.
Особого внимания требуют пациенты с установленными кардиостимуляторами или имплантированными дефибрилляторами. Применение электростимуляции и электромагнитных процедур возможно только после проверки совместимости с имплантированным устройством и согласования с кардиологом.
6. Ортопедическая реабилитацияОртопедическая помощь при EDMD направлена прежде всего на управление контрактурами, способными существенно ограничивать двигательную функцию даже при сохранной мышечной силе.
На ранних этапах рассматривается применение индивидуальных ортезов, обеспечивающих функциональное положение стопы и поддерживающих доступную амплитуду движений.
При выраженном укорочении ахилловых сухожилий может обсуждаться хирургическая коррекция. Решение принимается с учётом состояния мышц, походки, степени деформации и возможного влияния операции на устойчивость пациента.
Контрактуры локтевых суставов требуют отдельной оценки, поскольку ограничение разгибания затрудняет выполнение бытовых действий. Ортезирование и хирургические вмешательства не всегда позволяют добиться стойкого восстановления подвижности.
При ригидности позвоночника и ограничении движений шеи необходимо контролировать осанку и подбирать удобное положение для работы, отдыха и сна.
Перед ортопедическими операциями обязательна оценка кардиологического и анестезиологического риска.
7. Дыхательная и кардиологическая реабилитацияПоражение сердца при EDMD представляет самостоятельную клиническую угрозу и не всегда соответствует выраженности мышечной слабости.
Согласно GeneReviews, обследование должно включать ЭКГ, холтеровское мониторирование и эхокардиографию не реже одного раза в год. При выявлении нарушений проводимости или кардиомиопатии частоту наблюдения увеличивают.
У отдельных пациентов требуется имплантация кардиостимулятора или кардиовертера-дефибриллятора. При некоторых генетических формах, особенно связанных с LMNA, риск опасных желудочковых аритмий сохраняется даже после установки обычного кардиостимулятора.
Поэтому допуск к физическим тренировкам должен учитывать заключение кардиолога, а при необходимости — аритмолога.
Дыхательная функция может ухудшаться вследствие слабости дыхательных мышц и ограниченной подвижности грудной клетки. При нормальных показателях исследование функции внешнего дыхания рекомендуется повторять каждые два-три года, при выявленных нарушениях — не реже ежегодного контроля.
При дыхательной недостаточности применяются специализированные методы респираторной поддержки, включая неинвазивную вентиляцию и помощь при неэффективном кашле.
8. Противопоказания и ограниченияГлавное ограничение при EDMD связано с риском серьёзных сердечных осложнений. Пациентам с неоценёнными нарушениями ритма, обмороками или подозрением на кардиомиопатию интенсивные тренировки не назначаются до специализированного обследования.
При работе с контрактурами недопустимы резкие манипуляции, насильственное разгибание локтей и чрезмерное растяжение ахилловых сухожилий.
Выраженная ригидность шейного отдела позвоночника требует особой осторожности при перемещении пациента, укладке на процедурный стол и проведении физиотерапии.
При появлении сердцебиения, предобморочного состояния, боли в груди или необычной одышки занятие немедленно прекращается с последующей медицинской оценкой.
Наличие имплантированных сердечных устройств учитывается при выборе аппаратных процедур. Перед оперативными вмешательствами необходимы кардиологическая оценка и индивидуальное планирование анестезиологического обеспечения.
9. Рекомендации пациенту и родственникамПациентам важно объяснить, что контрактуры при EDMD могут развиваться задолго до значительного уменьшения мышечной силы. Поэтому регулярная оценка суставной подвижности необходима даже при сохранной самостоятельной ходьбе.
Домашние упражнения должны соответствовать рекомендациям специалиста и выполняться без форсированного растяжения. Особое внимание уделяют положению стоп, возможности разгибать локти и удобству движений шеи.
Родственникам рекомендуется наблюдать за изменениями походки, появлением ходьбы на носках, затруднениями при одевании и ограничением поворотов головы.
Не менее важно распознавать признаки возможного поражения сердца. Обмороки, внезапное сердцебиение и необъяснимое снижение переносимости привычной активности требуют медицинского обследования.
Поскольку заболевание наследственное, родственникам пациента может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование и, при наличии показаний, кардиологический скрининг.
