Полная версия:
ФИЗИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса отличается характерным сочетанием ранних контрактур, плечеперонеальной мышечной слабости и потенциально опасных сердечных нарушений.
Практическая особенность реабилитации заключается в необходимости начинать профилактику двигательных ограничений ещё до появления выраженной мышечной атрофии. При этом состояние сердца определяет допустимые границы физической активности.
Успешная организация помощи требует согласованной работы реабилитолога, невролога, ортопеда и кардиолога, поскольку сохранение суставной подвижности и предупреждение кардиологических осложнений являются взаимодополняющими, но самостоятельными задачами.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 7. Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Часть II. Наследственные заболевания нервной системы
Спинальная мышечная атрофия (СМА) (Spinal Muscular Atrophy (SMA) )
1. Общая характеристика заболеванияСпинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и прогрессирующим развитием мышечной слабости и атрофии.
Наиболее распространена 5q-СМА, обусловленная биаллельными патогенными изменениями гена SMN1, расположенного на пятой хромосоме. Наследование преимущественно аутосомно-рецессивное. Ген SMN2 частично компенсирует недостаток белка SMN, причём количество его копий влияет на тяжесть заболевания, хотя не позволяет точно предсказать индивидуальное течение.
Частота рождения детей с 5q-СМА, по различным эпидемиологическим оценкам, составляет приблизительно один случай на 6 000–12 000 живорождений. Показатели могут различаться в зависимости от исследуемой популяции.
Традиционно выделяют пять клинических типов — от пренатального (тип 0) до взрослого (тип IV). Однако современная патогенетическая терапия меняет естественное течение болезни, поэтому при планировании реабилитации всё большее значение приобретает фактический двигательный статус пациента.
2. Клиническая картинаОсновным проявлением СМА является симметричная мышечная слабость, обычно более выраженная в проксимальных отделах конечностей. Характерны снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных рефлексов и ограничение двигательной активности.
При СМА I типа ребёнок не приобретает самостоятельного сидения без лечения; рано развиваются выраженная гипотония, затруднения кормления и дыхательные нарушения.
При СМА II типа пациент способен самостоятельно сидеть, но обычно не приобретает самостоятельной ходьбы. Часто формируются сколиоз, контрактуры и деформации грудной клетки.
При СМА III типа самостоятельная ходьба первоначально сохранена, однако со временем могут появляться трудности при вставании, подъёме по лестнице и длительном передвижении.
СМА IV типа обычно проявляется во взрослом возрасте и характеризуется сравнительно медленным прогрессированием.
Чувствительность, как правило, сохраняется. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием SMN1 с определением числа копий SMN2.
3. Цели медицинской реабилитацииРеабилитационная программа при СМА определяется не столько формальным типом заболевания, сколько текущими двигательными возможностями пациента.
Основные задачи включают:
поддержание достигнутых двигательных навыков и содействие приобретению новых на фоне патогенетического лечения;
профилактику контрактур, деформаций позвоночника и осложнений длительного сидения;
сохранение функциональных возможностей верхних конечностей;
улучшение контроля головы, устойчивости туловища и равновесия;
обеспечение безопасного передвижения и максимальной самостоятельности;
профилактику дыхательных осложнений.
Особенно важно объективно оценивать динамику состояния. Для этого применяются специализированные шкалы, включая CHOP INTEND, HFMSE и RULM, выбор которых зависит от возраста и двигательного статуса пациента.
Результат реабилитации оценивается по изменениям конкретных навыков, а не только по увеличению мышечной силы.
4. Лечебная физкультураПри СМА лечебная физкультура строится с учётом трёх функциональных категорий пациентов: не способных самостоятельно сидеть, способных сидеть и способных ходить.
У пациентов, не способных сидеть, основное внимание уделяется правильному позиционированию, поддержке головы и туловища, сохранению подвижности суставов и созданию условий для доступной самостоятельной активности. Применяются мягкие пассивные и активно-ассистированные движения, безопасное изменение положения тела.
У пациентов, способных сидеть, программа включает упражнения на удержание равновесия в положении сидя, контроль положения таза, функциональные движения руками и перенос веса тела. По показаниям используются вертикализаторы и адаптированные устройства для поддержания стояния.
У ходячих пациентов применяются тренировка вставания, дозированная ходьба, упражнения на равновесие и преодоление небольших препятствий. Умеренные аэробные нагрузки допустимы при достаточной переносимости.
Особого внимания заслуживают дети, получающие патогенетическую терапию: увеличение двигательных возможностей требует пересмотра прежних функциональных ограничений и постановки новых реабилитационных целей.
Интенсивность упражнений должна соответствовать остаточным двигательным возможностям и не приводить к выраженному истощению.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияМассаж при СМА может применяться для уменьшения сопутствующего дискомфорта, облегчения ухода и улучшения переносимости позиционирования.
У пациентов с выраженной мышечной атрофией используются преимущественно мягкие техники. Интенсивное разминание ослабленных мышц не обеспечивает восстановления мотонейронов и не должно рассматриваться как метод увеличения мышечной массы.
TENS может обсуждаться при отдельных сопутствующих болевых синдромах, например связанных с длительным сидением или ортопедическими осложнениями.
Применение NMES требует особой осторожности. Поскольку при СМА имеется поражение нижнего мотонейрона и денервация мышечных волокон, эффективность стандартных режимов нервно-мышечной электростимуляции может быть ограничена.
Терапевтический ультразвук, инфракрасная терапия и магнитотерапия не обладают доказанным влиянием на течение СМА. Их использование при самостоятельных симптоматических показаниях не должно заменять двигательные занятия, позиционирование и респираторную поддержку.
6. Ортопедическая и функциональная реабилитацияОртопедическая помощь при СМА имеет особое значение вследствие высокой вероятности развития сколиоза, контрактур и нестабильности тазобедренных суставов.
У пациентов, длительно находящихся в положении сидя, необходимо контролировать положение таза, симметрию туловища и состояние позвоночника.
Индивидуальные кресла-коляски с поддержкой туловища, подголовниками и средствами позиционирования позволяют повысить устойчивость и расширить возможности самостоятельной деятельности.
По показаниям применяются ортезы, вертикализаторы и приспособления для перемещения. При выраженных деформациях позвоночника может рассматриваться хирургическое лечение с обязательной оценкой дыхательных рисков.
Функциональная реабилитация включает обучение использованию доступных движений рук, адаптацию рабочего места и подбор устройств альтернативного управления техникой.
Важная задача специалиста — не ограничиваться коррекцией деформаций, а создавать условия для участия пациента в учёбе, общении и повседневной жизни.
7. Реабилитация при системных и сопутствующих нарушенияхНаиболее серьёзные сопутствующие проблемы при СМА связаны с дыхательной недостаточностью, ослаблением кашля и нарушениями глотания.
Слабость межрёберных мышц ограничивает экскурсию грудной клетки. При выраженных формах заболевания дыхание в значительной степени обеспечивается диафрагмой, что может сопровождаться парадоксальными движениями грудной клетки.
Респираторное наблюдение включает оценку эффективности кашля, вентиляции лёгких и признаков ночной гиповентиляции. По показаниям применяются механическая помощь при кашле и неинвазивная вентиляция.
Нарушения глотания требуют оценки безопасности питания, поскольку аспирация повышает риск инфекционных осложнений. При недостаточном поступлении пищи может потребоваться специализированная нутритивная поддержка.
Современное лечение 5q-СМА включает нусинерсен, рисдиплам и генозаместительную терапию онасемногеном абепарвовеком у пациентов, соответствующих установленным показаниям. Эти методы изменяют естественное течение заболевания, однако не устраняют необходимости длительного реабилитационного сопровождения.
8. Противопоказания и ограниченияПри реабилитации пациентов с СМА необходимо прежде всего учитывать степень мышечной слабости, дыхательный резерв и выраженность ортопедических нарушений.
Недопустимы упражнения, вызывающие выраженное истощение, ухудшение дыхания или продолжительное снижение двигательной активности после занятия.
При выраженном остеопорозе, деформациях позвоночника и нестабильности суставов следует избегать травмирующих манипуляций и неконтролируемой осевой нагрузки.
Вертикализация проводится с оценкой переносимости положения стоя, состояния суставов и риска падений.
При острой респираторной инфекции, выраженном затруднении дыхания или признаках гиповентиляции двигательную программу необходимо пересмотреть.
Особое внимание требуется при нарушениях глотания и повышенном риске аспирации.
9. Рекомендации пациенту и родственникамРодственникам необходимо объяснить, что эффективность домашней реабилитации определяется не количеством повторений упражнений, а их соответствием функциональному состоянию пациента.
У детей с выраженной слабостью важно регулярно изменять положение тела, контролировать состояние кожи и обеспечивать комфортное позиционирование головы, туловища и конечностей.
Пациентам, способным сидеть, следует создавать условия для самостоятельной игры, обучения и выполнения доступных действий руками.
При сохранной ходьбе рекомендуется поддерживать безопасную повседневную активность, предупреждая чрезмерное утомление.
Семья должна знать признаки дыхательного ухудшения: ослабление кашля, затруднение удаления мокроты, необычную сонливость и нарушение дыхания во сне.
Пациенты, получающие патогенетическую терапию, нуждаются в регулярной переоценке двигательных возможностей. Появление новых навыков требует своевременной адаптации домашней программы.
10. ЗаключениеСпинальная мышечная атрофия занимает особое место среди наследственных нервно-мышечных заболеваний, поскольку современные методы патогенетической терапии способны существенно изменить двигательные перспективы пациента.
Основой реабилитационной стратегии становится функциональный подход, учитывающий способность сидеть, стоять, ходить и самостоятельно выполнять повседневные действия.
Работа реабилитолога заключается не только в предупреждении вторичных осложнений, но и в своевременном использовании новых двигательных возможностей, появляющихся на фоне лечения.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 8. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Часть II. Наследственные заболевания нервной системы
Болезнь Шарко-Мари-Тута (Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT) )
1. Общая характеристика заболеванияБолезнь Шарко-Мари-Тута — группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся постепенным нарушением двигательной и чувствительной иннервации преимущественно дистальных отделов конечностей.
Патологический процесс может затрагивать миелиновую оболочку нервных волокон либо непосредственно аксоны. В зависимости от механизма поражения выделяют демиелинизирующие, аксональные и промежуточные формы CMT.
Заболевание отличается значительным генетическим разнообразием. Наиболее распространённая форма CMT1A связана с дупликацией участка хромосомы, содержащего ген PMP22. Другие варианты обусловлены изменениями генов MPZ, GJB1, MFN2 и многих других. Наследование может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-сцепленным.
Распространённость CMT традиционно оценивается приблизительно в один случай на 2500 человек. Согласно опубликованному в 2023 году метаанализу, объединённая распространённость CMT и родственных наследственных периферических нейропатий составляет около 17,7 случая на 100 000 населения. Различия между оценками связаны с особенностями исследуемых популяций, диагностических критериев и учёта пациентов. Это одна из наиболее распространённых групп наследственных неврологических заболеваний.
2. Клиническая картинаПервые симптомы нередко появляются в детстве или подростковом возрасте, однако отдельные формы проявляются значительно позднее.
Характерны слабость мышц стоп и голеней, затруднение тыльного сгибания стопы, частые спотыкания и степпаж — походка с чрезмерным подниманием ноги для предотвращения зацепления носком за поверхность.
Постепенно могут формироваться полая стопа (pes cavus), молоткообразная деформация пальцев и нестабильность голеностопного сустава. Атрофия мышц голеней иногда придаёт ногам характерный вид «перевёрнутой бутылки».
Снижение поверхностной и вибрационной чувствительности ухудшает контроль положения стоп, особенно при ходьбе в темноте или по неровной поверхности. Сухожильные рефлексы обычно ослаблены.
При вовлечении верхних конечностей появляются затруднения при застёгивании пуговиц, письме и манипуляциях с небольшими предметами.
Диагностика включает неврологическое обследование, электронейромиографию и молекулярно-генетическое тестирование.
3. Цели медицинской реабилитацииГлавная особенность реабилитации при CMT — необходимость компенсировать одновременно двигательную слабость и снижение чувствительности.
Основными задачами являются:
улучшение устойчивости при стоянии и ходьбе;
компенсация слабости разгибателей стопы;
поддержание доступной силы дистальных мышц конечностей;
предупреждение прогрессирования контрактур и функциональных последствий деформаций стоп;
сохранение точности движений кистей;
снижение риска падений, повреждений кожи и перегрузки суставов.
При постановке функциональных целей важно оценивать не только мышечную силу, но также скорость ходьбы, состояние обуви, частоту падений и способность пациента выполнять повседневные действия.
Для объективизации состояния могут использоваться шкалы CMTNS и CMTES, а у детей — CMTPedS.
4. Лечебная физкультураЛечебная физкультура направлена на поддержание функциональных возможностей сохранившихся мышц, развитие равновесия и коррекцию нарушенных двигательных стереотипов.
При слабости разгибателей стопы применяются активные упражнения на тыльное сгибание с небольшим сопротивлением, если сохранившаяся мышечная функция позволяет выполнять движение. Дополнительно тренируются контроль положения голеностопного сустава и перенос веса тела.
Упражнения на равновесие проводят с учётом недостаточной проприоцептивной чувствительности. Первоначально используют устойчивую опору и зрительный контроль, постепенно усложняя задания при сохранении безопасности.
Для предупреждения укорочения ахиллова сухожилия применяются регулярные мягкие растяжения икроножных мышц. При сформировавшихся деформациях амплитуду движений определяют индивидуально.
Тренировка кистей включает разведение пальцев, контролируемый захват предметов различной формы, упражнения на точность движений и координацию.
Умеренные силовые и аэробные нагрузки, включая велотренажёр, плавание и дозированную ходьбу, могут улучшать физическую подготовленность. При выраженной слабости необходимо избегать перегрузки отдельных мышечных групп и контролировать восстановление после занятий.
5. Массаж и аппаратная физиотерапияПри CMT массаж может использоваться для облегчения сопутствующих мышечно-скелетных болей, особенно возникающих вследствие изменённой походки и перераспределения нагрузки на суставы.
При сниженной чувствительности специалист должен контролировать интенсивность давления, поскольку пациент не всегда способен своевременно распознать чрезмерное механическое воздействие.
TENS может рассматриваться при отдельных болевых синдромах. При этом необходимо различать мышечно-скелетную и нейропатическую боль, поскольку эффективность симптоматических методов в этих ситуациях неодинакова.
Возможности NMES зависят от состояния периферического нерва и степени денервации мышц. При выраженном аксональном поражении стандартная стимуляция может оказаться малоэффективной. Метод не относится к доказанным способам восстановления повреждённых нервных волокон при CMT.
Терапевтический ультразвук, инфракрасная терапия и магнитотерапия не имеют убедительных доказательств способности замедлять прогрессирование CMT. При сопутствующей боли их использование требует самостоятельного обоснования; особенно важна осторожность при сниженной температурной и болевой чувствительности.
6. Ортопедическая и функциональная реабилитацияОртопедическая коррекция при CMT имеет непосредственное значение для качества ходьбы.
При свисающей стопе применяются индивидуальные голеностопные ортезы (AFO), которые улучшают положение стопы в фазе переноса и уменьшают риск спотыкания.
При полой стопе и нестабильности голеностопного сустава подбираются ортопедическая обувь и стельки, обеспечивающие более равномерное распределение нагрузки. Необходимо регулярно проверять отсутствие избыточного давления на отдельные участки стопы.
При выраженных фиксированных деформациях может рассматриваться хирургическая коррекция. Решение основывается на оценке мышечного баланса, гибкости деформации и предполагаемого функционального результата.
Для пациентов со слабостью кистей применяются адаптированные письменные принадлежности, утолщённые рукоятки и приспособления, облегчающие бытовые действия.
Ортопедические средства следует оценивать в движении: технически правильно изготовленный ортез не всегда обеспечивает оптимальную походку конкретного пациента.
7. Реабилитация при системных и сопутствующих нарушенияхПри большинстве распространённых форм CMT ведущей проблемой остаётся периферическая двигательно-чувствительная нейропатия. Значимое поражение сердца и дыхательной мускулатуры не является обязательным проявлением заболевания.
Однако при некоторых редких генетических вариантах возможны дыхательная слабость, нарушения сна, поражение голосовых складок и дополнительные неврологические симптомы.
При появлении необъяснимой одышки, ночной гиповентиляции, изменения голоса или стридора необходима специализированная оценка.
Отдельного внимания заслуживает нейропатическая боль, которая может проявляться жжением, покалыванием или болезненными ощущениями в стопах и кистях.
Коррекция болевого синдрома должна учитывать его происхождение. При выраженной нейропатической боли могут потребоваться специализированные лекарственные методы, а при механической боли вследствие деформации стопы — изменение ортопедической поддержки.
8. Противопоказания и ограниченияПри проведении реабилитации особую осторожность необходимо соблюдать у пациентов с выраженным снижением болевой, температурной и проприоцептивной чувствительности.
Интенсивные тепловые процедуры, чрезмерное давление и травмирующие манипуляции могут привести к повреждениям тканей, которые пациент своевременно не заметит.
Следует избегать упражнений с высоким риском падения без страховки, особенно при нарушенном контроле положения стоп.
При выраженных деформациях нежелательны длительные нагрузки в неподходящей обуви. Появление натёртостей, участков покраснения или болезненности требует проверки ортезов и коррекции двигательного режима.
Упражнения, вызывающие длительное ухудшение мышечной функции, необходимо пересматривать. При планировании лечения сопутствующих заболеваний врач должен учитывать потенциальную нейротоксичность отдельных лекарственных препаратов.
9. Рекомендации пациенту и родственникамПациентам с CMT рекомендуется ежедневно осматривать стопы, особенно при выраженном снижении чувствительности. Важно своевременно обнаруживать повреждения кожи, мозоли и участки повышенного давления.
Обувь должна соответствовать форме стопы, обеспечивать устойчивость и не создавать дополнительного трения. При использовании ортезов необходимо периодически проверять их посадку.
Для повышения безопасности дома желательно обеспечить хорошее освещение, устранить препятствия на полу и предусмотреть опоры в местах повышенного риска падений.
При слабости кистей полезна адаптация бытовых предметов, позволяющая сохранять самостоятельность без постоянной помощи родственников.
Поскольку CMT представляет собой наследственную группу заболеваний, пациенту и членам семьи может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование.
10. ЗаключениеБолезнь Шарко-Мари-Тута отличается сочетанием дистальной мышечной слабости, нарушений чувствительности и характерных ортопедических изменений стоп.
Практическая ценность реабилитации заключается прежде всего в коррекции походки, своевременном подборе ортезов, сохранении функции кистей и предупреждении осложнений сниженной чувствительности.
Реабилитационная программа должна учитывать конкретный генетический подтип, выраженность аксонального поражения и функциональные возможности пациента. Особое значение имеет согласованная работа невролога, реабилитолога, ортопеда и специалиста по ортезированию.
Владимир Малецкий | 36.6 — 366 дней в году | Физическая терапия при генетических заболеваниях
Глава 9. Наследственная спастическая параплегия
Часть II. Наследственные заболевания нервной системы
Наследственная спастическая параплегия (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) )
1. Общая характеристика заболеванияНаследственная спастическая параплегия — генетически неоднородная группа неврологических заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением длинных двигательных проводящих путей спинного мозга и постепенным развитием спастичности нижних конечностей.
Патологический процесс затрагивает главным образом кортикоспинальные пути, вследствие чего нарушается центральная регуляция мышечного тонуса и произвольных движений.
Выделяют неосложнённые (чистые) и осложнённые формы HSP. Первые проявляются преимущественно спастическим парапарезом, вторые могут сопровождаться дополнительными неврологическими нарушениями.
Заболевание связано с многочисленными генетическими вариантами, включая изменения генов SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3A), REEP1 (SPG31) и SPG7. Встречаются аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные формы наследования.
По данным эпидемиологического моделирования, совокупная распространённость наследственных спастических параплегий оценивается приблизительно в 3,6 случая на 100 000 населения. Оценки распространённости отдельных подтипов, включая SPG4, различаются в зависимости от исследуемой популяции и применяемой методики.
2. Клиническая картинаОсновным проявлением заболевания является постепенно нарастающая скованность нижних конечностей, сопровождающаяся повышением мышечного тонуса и затруднением ходьбы.
При неврологическом обследовании выявляются усиление сухожильных рефлексов, патологические стопные знаки и различная степень мышечной слабости.
Походка становится напряжённой, замедленной, нередко с недостаточным сгибанием ног в коленных суставах. При выраженной спастичности приводящих мышц бёдер возможно формирование перекрёстной, или «ножницеобразной», походки.
