banner banner banner
Диагностика в эндокринологии
Диагностика в эндокринологии
Оценить:
Рейтинг: 0

Полная версия:

Диагностика в эндокринологии

скачать книгу бесплатно


SaO

– сатурация кислородом крови

SCCM (Society of Critical Care Medicine) – Общество медицины неотложных состояний

SD (standard deviation) – стандартное отклонение

SST (serum-separating tubes) – пробирки для сепарации сыворотки крови

VHL-синдром – синдром фон Гиппеля – Линдау

ZnT8 – антитела к транспортеру цинка-8

?-ХГЧ – бета-субъединица хорионического гонадотропина человека

Сахарный диабет

Сахарный диабет 1 типа

Клиническая картина

Дебют заболевания

• СД 1 типа, как правило, развивается в детском и юношеском возрасте (< 30–40 лет), часто после воздействия на организм пациента неблагоприятных факторов (перенесенное инфекционное заболевание, травма, стресс) [4].

• Характерно острое или подострое начало заболевания с быстрым развитием выраженных метаболических нарушений (нарушение углеводного, жирового и белкового видов обмена, водно-электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния); симптомы развиваются в течение периода от нескольких дней до нескольких недель.

• Часто отмечается сочетание с другими аутоиммунными заболеваниями (болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото, болезнь Аддисона, витилиго, пернициозная анемия, целиакия и др.) [1–4].

Жалобы, предъявляемые пациентами в дебюте СД 1 типа

• Учащенное мочеиспускание (в том числе ночное недержание мочи у детей)

• Жажда

• Сухость во рту

• Снижение массы тела на фоне нормального/повышенного аппетита

• Слабость

• Повышенная утомляемость, снижение работоспособности

• Кожный зуд

• Зуд слизистых оболочек

• Ухудшение зрения

• Плохое заживление ран

• Парестезии

• Склонность к бактериальным и грибковым инфекциям:

? урогенитальные (вульвовагинит, кандидоз наружных половых органов, баланит, диабедиты и т. д.)

? кожные (фурункулы, целлюлит)

? ЖКТ (кандидоз ротовой полости, реже – кандидоз пищевода)

Острые осложнения

В 20 % случаев СД1 дебютирует с развитием диабетического кетоацидоза (ДКА) разной степени тяжести. Помимо полиурии и жажды, клиническими проявлениями ДКА являются [5]:

• со стороны ЦНС: отсутствие аппетита, тошнота, рвота, головная боль, нарушения сознания (от сонливости до кетоацидотической комы)

• со стороны ДС: одышка (дыхание Куссмауля при тяжелом ДКА)

• со стороны ССС: гипотония (вплоть до коллапса)

• со стороны мочевыделительной системы: олигоанурия или анурия

• ложный острый живот / диабетический псевдоперитонит (боли в животе, напряжение и болезненность брюшной стенки, парез перистальтики или диарея)

Лабораторная диагностика СД 1 типа

Диагностические критерии для постановки диагноза СД1 являются общими для всех (за исключением ГСД) типов СД и основываются на концентрации глюкозы в крови и уровне HbA1c, однако оценка гликемии у лиц с подозрением на СД1 имеет свои особенности:

• ПГТТ не используется с целью диагностики СД1 ввиду яркой выраженности метаболических нарушений [5]; исключением являются атипичные случаи течения СД1 или случаи обнаружения нормального или незначительно повышенного уровня глюкозы в сыворотке (на ранних стадиях заболевания), в которых постановка диагноза затруднена [3];

• острое начало СД 1 типа у пациентов с симптомами гипергликемии стоит диагностировать, полагаясь на концентрацию глюкозы в крови, а не на уровень HbA1c [3], так как при стремительном развитии СД последний может не быть значимо повышенным [5].

Определение глюкозы в крови

Подготовка к исследованию

Исследование проводится строго натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), предпочтительно в утренние часы. Накануне исследования исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки, воздержаться от приема алкоголя. В день исследования запрещено потребление кофе и чая, использование жевательной резинки, чистка зубов. За 1 час до исследования нельзя курить. Прием препаратов, влияющих на концентрацию глюкозы в крови (глюкокортикоиды, адреналин, некоторые диуретики, НПВП, пропранолол, леводопа и др.) следует согласовать с врачом перед выполнением исследования.

Противопоказания

Исследование не проводится сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования (рентгенологического, ультразвукового исследования и др.), массажа, рефлексотерапии и других медицинских процедур.

Особенности проведения исследования

Если определение концентрации глюкозы или центрифугирование образца невозможно сразу после взятия крови (в течение 2 часов), необходимо использовать вакуумные пробирки с серой крышкой (фторид натрия + ЭДТА) с целью предотвращения гликолиза [3, 6].

Интерпретация результатов

Таблица 1

Утренний уровень глюкозы после ночного голодания в течение не менее 8, но не более 14 часов.

Уровень глюкозы крови в любое время суток вне зависимости от времени приема пищи:

•? для подтверждения диагноза СД всегда* необходимо повторное определение гликемии в последующие дни;

•? СД подтверждается при выявлении гипергликемии в ходе проведения двух одинаковых или двух разных тестов;

•? при получении противоречивых результатов двух разных тестов следует повторить тест, результат которого соответствует критериям СД; диагноз подтверждается в случае повторного выявления гипергликемии.

* За исключением явно выраженной симптоматики гипергликемии.

Общий анализ мочи в диагностике СД 1 типа

Глюкозурия и кетонурия, выявленные в общем анализе мочи (ОАМ), не являются специфическими показателями СД [1], поэтому диагноз СД при их обнаружении может считаться достоверным только после выявления сопутствующей гипергликемии:

• чаще наличие глюкозурии и кетонурии оцениваются совместно с концентрацией глюкозы в крови натощак для ориентировочной оценки степени нарушения углеводного обмена [1];

• в случае подтвержденного диагноза СД повышение содержания кетоновых тел в крови и/или моче свидетельствует о вероятности наступления или наличии тяжелой декомпенсации углеводного обмена (ДКА) [7], связанной с абсолютной/выраженной недостаточностью инсулина, и, как правило, наблюдается в дебюте СД1.

Подготовка к исследованию

Накануне вечером, за 10–12 часов до исследования, не рекомендуется употребление алкоголя, острой и соленой пищи, а также пищевых продуктов, изменяющих цвет мочи (свекла, морковь); питьевой режим обычный. По возможности следует исключить прием диуретиков. Перед сбором мочи необходимо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов без применения антисептиков. Не рекомендуется проводить исследование во время менструации. Сбор мочи необходимо производить до различных эндоуретральных и эндовезикальных исследований и процедур. После проведения цистоскопии анализ мочи можно сдавать не ранее чем через 5–7 дней.

Необходимое оборудование: одноразовый контейнер для сбора биоматериала (моча) стерильный.

Процедура сбора материала

Пациент собирает всю утреннюю порцию мочи, при этом предыдущее мочеиспускание должно быть не позднее 2 часов ночи. Первые несколько миллилитров мочи (в течение первых 1–2 секунд) сливаются в унитаз, после чего, не прерывая мочеиспускания, пациент подставляет сухую, чистую емкость с широким горлом и собирает мочу в объеме не более 50–100 мл. До передачи в лабораторию емкость с мочой следует хранить при температуре 4–8 °С.

Интерпретация результатов

В норме глюкоза и кетоновые тела в моче отсутствуют. Выявление глюкозурии и/или кетонурии на фоне гипергликемии подтверждает диагноз СД.

Таблица 2

Причины возникновения глюкозурии и кетонурии, не связанные с СД [8]

Ложноположительные результаты: возможны при приеме ряда сульфгидрилсодержащих препаратов (ингибиторов АПФ), а также на фоне употребления больших доз аскорбиновой кислоты [8].

Выявление антител к антигенам бета-клеток поджелудочной железы в сыворотке крови

Аутоантитела к антигенам бета-клеток (ICA, GADA, IA2A, IAA, ZnT8) являются маркерами иммуноопосредованного СД 1 типа и могут дополнительно исследоваться в рамках дифференциальной диагностики СД1, а также для выявления людей в группе риска развития данного заболевания. С целью определения титра антител исследуется сыворотка крови. Наибольшее диагностическое значение имеют антитела к ?-клеткам поджелудочной железы ICA.

Показания

1. Ранняя доклиническая диагностика и выявление риска развития СД 1 типа в группах высокого генетического риска (родственники первого порядка лиц с диагностированным иммуноопосредованным СД 1 типа).

2. Дифференциальная диагностика LADA и СД 2 типа в дебюте заболевания.

3. Дифференциальная диагностика СД 1 типа с другими типами СД (MODY).

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 3–4 часа после последнего приема пищи.

Интерпретация результатов

Таблица 3

* Перевод полученного титра в единицы JDF (Juvenile Diabetes Foundation): титр умножается на 5; например, при полученном титре 1:4 4 ? 5 = 20 JDF.

Таблица 4

[9]

Особенности проведения и интерпретации исследования

• Исследование титра антител имеет ограниченное диагностическое значение через 1 год и более после манифестации СД 1 типа, так как по прошествии этого времени антитела исчезают из циркуляции, за исключением случаев СД 1 типа с постепенным началом [10].

• Отсутствие антител не противоречит диагнозу СД 1 типа, так как наблюдается у 10 % больных при манифестации [11].

• Важно отметить, что определять антитела IAA следует в течение первых двух недель инсулинотерапии, поскольку далее они могут вырабатываться в ответ на введение экзогенного инсулина [11].

Определение базального и стимулированного С-пептида в сыворотке крови

Показания

1. Дифференциальная диагностика различных типов СД:

a) СД 1 и 2 типа

b) СД 2 типа и LADA

c) СД 1 типа и СД типа MODY

2. Принятие решения о начале инсулинотерапии у лиц с впервые выявленным СД.

Подготовка к исследованию

Для базального С-пептида – в утренние часы строго натощак: не менее 8 и не более 14 часов голодания, разрешается пить воду без газа

Методика проведения

1. Взятие крови на С-пептид (базальный).

2. Взятие крови на стимулированный С-пептид через 2 часа после приема пищи: стандартного углеводистого завтрака, содержащего 50 г углеводов (например, 100 г каши, 25 г белого хлеба, 200 мл чая с 20 г сахара).