Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

Ну а как же человеческая сторона?

Я очень сомневалась в необходимости этой операции. Учитывая, что у дочки патологическое рубцевание тканей, любой порез, даже простой бумагой, приводит к образованию келоидного рубца. Соответственно, после операции и спиц, которые врач планировала установить на шесть недель (по две спицы в каждый пальчик), пальцы стали бы нерабочими. Они зарубцевались бы и не разработались бы никогда. И врач этого не могла не знать!

Этот вопрос не давал мне покоя долгое время и уже позже я спросила у ревматолога-ортопеда, который позже нас наблюдал, об исходе такой операции, конкретно в нашем случае, и он подтвердил мои опасения!

К этому моменту я уже очень много знала на эту тему и сомнения были, и когда я углублялась в нее, мои сомнения находили подтверждение.

Помимо этого, врач дала свои рекомендации – ортезирование пальцев рук, коленей и остальных суставов, которым нужен покой и снижение нагрузки, бассейн, массаж, сидеть рекомендовали не более пятнадцати минут в час из-за воспаления копчика (что было нереально, из-за того, что дочка ходила в школу, а продолжительность урока 40 минут).

Диагноз, на тот момент ставили тот же: синдром гипермобильности, недифференцированная дисплазия соединительной ткани и масса сопутствующих (просто перечислено то, что было воспалено или болело).

На следующий год мы записались на консультацию туда же. Но к другому врачу ревматологу-ортопеду. Вот тут уже разговор был конструктивным. Врач знающий, из отделения ревматологии, заведующий отделения, дал кучу рекомендаций и советовал лечь к ним в отделение на обследование. Сказал, что там точно никто со скальпелем на ребенка не накинется (с). Ну, звучало здраво. Прямо на приеме он записал нас через полгода на госпитализацию, дал список подготовки к госпитализации. Вернувшись, мы медленно начали собирать документы.

Итог госпитализации был однозначным – не артрит. ДСТ и артралгия, на фоне соединительно-тканного заболевания, генерализованного (прогрессирующего) типа.

Теперь к этому врачу мы ездили стабильно – раз в год на консультацию. Доктор наблюдал, рекомендовал нужные процедуры и впервые, спустя 5 лет наблюдения дочки, в выписке написал, что рекомендовано рассмотреть возможность направления ребенка на МСЭ (медико-социальную экспертизу). Это было в 2021 году (забегаю немного вперед).

Там же, в Санкт-Петербурге, в Reaclinic, центре ортопедии и восстановительной медицины, по рекомендации врача из института им. Турнера, мы попали к кистевому терапевту. Ходили за наличный расчет, но это того стоило. Врач научила дочку делать гимнастику для рук и изготовила сразу на приеме ортезы из турбокаста (это полимерный материал, легкий, можно мыть и удобный в носке на постоянной основе).

Это стало буквально нашей традицией. Мы катались каждый год в Санкт-Петербург в ФГБУ им. Г.И. Турнера и в Reaclinic для изготовления новых ортезов. Дома стало, как в ортопедическом магазине. На любой случай есть свой ортез.

Глава 8. Хочешь сделать хорошо, сделай сам. Или режим многозадачности: воюешь с поликлиникой, собираешь информацию, пишешь в НИИ развернутые письма.

В промежутках между поездками мы продолжали обычную жизнь. По весне и осени, как обычно, – обострение астмы и походы пульмонологу. Выставили льготу по J45.0 (астма с преобладанием аллергологического компонента) – МКБ-10.

В поликлинике начали выдавать лекарства от астмы. Победа!

Кроме больницы, есть еще и другие аспекты жизни. В какой-то момент поняли, что начала проседать учеба. Так как мы сосредоточены на здоровье, об учебе уже никто и не думает. Академические часы не пройдены…а это значит, либо на второй год, либо менять школу. К средней школе мы сменили уже две и перешли в третью. Вот тут нам повезло! Отличные преподаватели, участливый врач, классный руководитель всегда на связи. Все понимающие и заботливые. Отучились год, потом ушли на домашнее обучение. Хотя бы вирусными сезонными заболеваниями болеть стала в разы меньше.

Кстати, экзамены в дальнейшем сдавали тоже на дому и всего два вместо четырех. Дочка даже расстроилась, потому что планировала сдавать любимые предметы. Но по правилам, детки, имеющие инвалидность и находящиеся на домашнем обучении, сдают только два основных предмета.

Глава 9. Одна голова хорошо, а две – лучше. На наш участок пришел толковый педиатр. Спасибо тебе, Доктор!

В поликлинике настал странный момент. Уволился врач с нашего участка и вот тут начался ад. Свой-то врач не хотела заниматься ребенком, но хотя бы давала направления и лекарства по льготе. А теперь вообще непонятно, куда с этими вопросами идти. Врачи с других участков бегут как от огня, зная, что ребенок сложный. Пару недель мы мыкались, ходили напрямую к заведующей.

У дочки добавилась проблема с челюстно-лицевым суставом, аллергия на препараты, крапивница, аллергия на солнце, проблемы со зрением – ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва). Экзема – страшная штука. Дочка могла снять водолазку вместе с волдырями на груди. Ощущение было, что ожоги облезли, страшно и больно. Синдром Титце (реберный перихондрит) – это когда возникает асептическое воспаление одного или нескольких реберных хрящей в месте их соединения с грудиной. Заболевание сопровождается простреливающей болью в грудине, которая отдает в руку, грудную клетку и шею. Ни вздохнуть нормально, ни выдохнуть. Когда впервые случилось, похоже было на сердечный приступ, и нас забрали на скорой. Врачи осмотрели, обследовали, сделали рентген, УЗИ всего, чего только можно, и поставили диагноз – синдром Титце.

Несколько раз ломала ногу, копчик при падении с качелей.

Возникали нарушения кровообращения в руках. Без причины руки становились ледяными, возникало сетчатое ливедо (мраморность кожи, но лилового цвета), с почерневшими ногтями и темными кончиками пальцев. Новые симптомы возникали спонтанно, и мы все старались зафиксировать. При возникновении нового симптома, обследовать старались полноценно, а что-то фотографировали, например, мраморные кисти с черными ногтями, чтобы позже показать врачу. Получилось, что «наш» профильный врач – за 2000 км от дома. Ревматолог-ортопед из ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России поставил диагноз – Синдром Рейно в анамнезе.

Кроме этого, возникли панические атаки, началась мигрень с потерей памяти и рвотой. Обследовались и ничего критичного снова не находили. Были отклонения, но не настолько, чтобы давать такую мучительную симптоматику.

Начала при смене положения тела падать в обморок. Несколько раз в школе падала и на мероприятиях (экскурсии, прогулки с друзьями). Непонятно было, к чему это все идет и как действовать на опережение, не зная, с чем имеешь дело.

На наше счастье, на наш участок в поликлинике наконец-то пришел новый доктор. После универа, неопытный. К тому моменту, как он пришел к нам в поликлинику, успел поработать в стационаре, но совсем недолго.

К счастью, ему стало интересно. «Пытливый ум желает знать!» – это про него. За три года, пока он работал в нашей поликлинике, мы успели сделать очень много. Я находила пути-выходы, записывалась, он изучал историю заболевания дочери и давал направления, писал выписки из карты, а там, поверьте, много. Иногда мы спорили, и я доказывала свою точку зрения, иногда переубеждали меня, но в целом, процесс пошел.

Он параллельно со мной пытался найти причину такого количества симптомов. И порекомендовал написать в научно исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Система та же, что и с ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России. Так уж работают крупные федеральные центры – через отдел госпитализации. В течение тридцати дней врачи рассмотрели наш запрос и прислали вызов в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний (отделение генетики).

Дальше был сложный путь по сбору документов и обследований.

Глава 10. В научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Так, ну вот мы и попали на госпитализацию в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Так как дочка уже достаточно большая и нет неврологических проблем, ее положили одну, без меня. Волновалась ужасно. Мысли терзали разные, от «все будет нормально, отделение и врачи всегда тут, ну что может случиться?!» до «как можно оставить ребенка одного в чужом городе, за 1000 км от дома?» В итоге здравый смысл победил, и мы поехали домой. Убедились, что у нее все есть, оставили деньги на буфет и поехали. В конце концов, у всех телефоны.

Для меня это был тяжелый период, я периодически возвращалась к мыслям: а может зря?! Но уже все сделано.

Обследовали дочку каждый день, постоянно ходила на консультации к специалистам. Даже возили в другой научный институт с сопровождением на сцинтиграфию почек. Она писала, звонила и все рассказывала.

Сцинтиграфия или радионуклидное сканирование почек (нефросцинтиграфия) – это диагностический метод исследования, который включает введение в организм небольшого количества радиоактивного медицинского препарата (радиоактивной метки) и получения изображения почек при помощи гамма-камеры.

Институт, конечно, уважаемый, но и там случаются казусы. Что поделать, человеческий фактор. Например, была на приеме невролога в отделении. Женщина уже в возрасте, но говорит максимально странные вещи. Например: дочке сказала, что она болеет много и генетическое заболевание у нее из-за того, что она в Бога не верит и молится мало! (с). Мы в шоке были после этой консультации. Как вообще можно такое ляпнуть? Неужели она сама в это верит? И это дипломированный врач-невролог, который работает в федеральном центре для деток. Конечно, ребенок сказал это педиатрам отделения и генетикам, они только округлили глаза и развели руками. Бывает и такое, видимо. Что касается остальных специалистов, то они все замечательные! Такого больше не встречалось.

Дочку за время госпитализации обследовали со всех сторон. Я даже не ожидала. И, как уже говорила, ортопедия была лишь верхушкой того самого айсберга.

Из нашей выписки следует:

Ребенок находился на госпитализации в ОБОСОБЛЕННОМ СТРУКТУРНОМ ПОДРАЗДЕЛЕНИИ – НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОМ ИНСТИТУТЕ ПЕДИАТРИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Ю.И. ВЕЛЬТИЩЕВА ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ.

Отделение: Педиатрическое отделение врожденных заболеваний.

Основной диагноз: Q79.6 – Синдром Элерса-Данло. Нестабильность кранио-цервикального сегмента. Нестабильность С4-С5-С6. Нарушение осанки по типу кифоза. Миопия слабой степени OU.

Сопутствующее заболевание: Нагрузочные дорсалгии. Дисфункция билиарного тракта на фоне перегиба в желчном пузыре. Хронический гастродуоденит, стадия клинической ремиссии. Дуоденогастральный рефлюкс. Аллергический интермитирующий ринит. Хронический назофарингит. Смещенная носовая перегородка. Анальгетическая нефропатия? Инфекция мочевой системы? (изолированная бактериурия). Хроническая болезнь почек 2 стадия. Цефалгии смешанного характера. Синкопальные состояния (предположительно вазовагального характера).

Дисфункция синусового узла (миграция водителя ритма внутри синусового узла. Синусовая брадикардия). Нарушение адаптации интервала QT к ЧСС.

Жалобы при поступлении: жалобы на боли в коленных суставах при физической нагрузке, длительной вертикализации, тазобедренных суставах, подвывихи в коленных суставах, припухлость суставов, деформации пальцев кистей, головные боли, эпизоды потери сознания, тремор рук, тики, периодическая тошнота, изжога, боли в животе.

Анамнез жизни: Порядок настоящей беременности: 1. Течение беременности: неблагоприятное, обострение хронического пиелонефрита во 2 триместре, в 1 триместре отит, токсикоз, узел пуповины по УЗИ со 2-3 триместра. Роды: 1. кесарево сечение на 39 неделе (по причине узла пуповины). Масса тела при рождении 2780 гр. Длина тела: 50 см. Оценка по шкале Апгар: 7-8 б. Асфиксии не было. Физиологическая желтуха была. Голову держит с 2 месяцев. Сидит с 6 мес. Ходит с 12 мес. Говорит с 12 мес., в 3 года – предложения.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «Литрес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.