скачать книгу бесплатно
Наследственная цветовая слепота коррекции не подлежит, при приобретенной цветовой слепоте – лечение основного заболевания.
АНОМАЛИИ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВЫЕ – см. «Акромегалия».
АНОМАЛИИ ЧЕЛЮСТНО-ЧЕРЕПНЫХ СООТНОШЕНИЙ – патология, возникающая в результате дефектов внутриутробного развития костей черепа и лицевого скелета. Степень уродств может широко варьировать – от полного отсутствия головы до незначительных изменений, не вызывающих заметных сдвигов в функциях организма.
1. Синдром Пьера Робина – врожденная аномалия, характеризующаяся комплексом симптомов, как то: микроцефалия (маленький череп), микрогнатия (гипоплазия нижней челюсти), незаращение нёба или высокое нёбо, неправильное положение языка.
Клиника
Первые симптомы заболевания обусловлены западанием языка и затруднением дыхания, появляются вскоре после рождения ребенка. Дети беспокойны, выражен цианоз, дыхание стридорозное. Во время кормления часто возникает приступ асфиксии. Выведение языка сразу облегчает состояние ребенка. По мере роста ребенка дыхательная функция постепенно восстанавливается. Однако интеллект остается низким. При дефекте нёба – хирургическая пластика.
2. Краниостеноз – аномалия развития, при которой нормальному развитию головного мозга препятствуют недостаточные размеры полости черепа в результате преждевременного заращения одного, нескольких или всех черепных швов. В зависимости от количества и локализации преждевременно закрывающихся швов возникают различные варианты деформации черепа – башенный череп, куполообразный и т. п. Заболевание встречается в основном у мальчиков (1 на 1000 новорожденных). В возникновении патологии придают значение самым разнообразным факторам нарушения образования костей черепа в эмбриональном периоде вследствие перенесенных инфекций, эндокринно-обменных расстройств. Самыми ранними симптомами краниостеноза являются изменения формы головы и появление менингита. Дети жалуются на головную боль, у них часто бывает рвота.
Лечение
Операция по восстановлению размеров черепа.
3. Гидроцефалия – патология центральной нервной системы, при которой происходит избыточное скопление ликвора в полости черепа и увеличение его размеров. Среди причин гидроцефалии ведущее место принадлежит порокам развития головного мозга, в частности черепно-мозговым грыжам. Первым и основным признаком заболевания является резкое увеличение размеров черепа при нормально развитом лицевом скелете. Характерен вид больного: высокий нависающий лоб, глубоко расположенные глаза, прикрытые веками. Кости черепа истончены, швы широкие, психические нарушения разнообразны – от олигофрении до полного идиотизма.
Лечение
Симптоматическая терапия, прогноз неблагоприятный.
АНОМАЛИИ ЭРИТРОЦИТОВ – см. «Анемия сидеробластная».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ВНУТРЕННЕГО УХА – врожденные аномалии внутреннего уха, связанные с нарушениями эмбриогенеза вследствие инфекционных заболеваний беременной в первом триместре: злоупотребления алкоголем, наркомании, обменных заболеваний и др.
Наиболее распространены нижеследующие синдромы.
Синдром Йервелла – Нильсена включает врожденную тугоухость и нарушение сердечной проводимости. Снижение слуха связано с отклонениями в строении перепончатого лабиринта внутреннего уха. Для синдрома характерны приступы внезапной слабости, нередко заканчивающиеся смертью.
Синдром Клипеля – Фейля включает врожденное сращение последних шейных позвонков с первыми грудными, резко ограничивающее движение головы, резко ограничивающее движение головы. Также это влечет за собой умственную отсталость, гидроцефалию, дефекты развития внутреннего уха недоразвитие улитки, слуховых косточек, отсутствие лабиринта), образование расщелины твердого нёба.
Синдром Когана включает интерстициальный двусторонний кератит, вестибулярные расстройства (головокружение, тошноту, нистагм, нарушение координации движений), прогрессирующую тугоухость за счет аномалии развития внутреннего уха.
Синдром Варденбурга – наследственное проявление ряда пороков развития: дистония глазной щели, гетерохромия радужных оболочек, гиперплазия корня носа (широкая переносица) и тугоухость за счет недоразвития лабиринта внутреннего уха.
Диагностика
Диагноз ставится на основании наличия характерных клинических проявлений и результатов инструментальных методов обследования.
Лечение
Симптоматическая терапия.
Прогноз
Неблагоприятный.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГОРТАНИ – это пороки развития гортани.
Этиология
Врожденные аномалии гортани связаны с нарушением эмбриогенеза. Наиболее часто встречаются атрезия гортани (верхний отрезок органа заканчивается слепо), врожденный стеноз гортани (вследствие недоразвития хрящей и мышц стенок гортани), врожденная короткая гортань с недоразвитием голосовых связок, перечисленные пороки развития нередко несовместимы с жизнью, требуют экстренного хирургического вмешательства для восстановления дыхательной функции. К аномалии развития гортани относят также врожденные гемангиомы и лимфангиомы, локализующиеся чаще всего на голосовых связках. Заподозрить данную патологию позволяет нарушение или отсутствие голоса у новорожденного.
Лечение
При врожденной опухоли показано хирургическое вмешательство (удаление гальванокаутером).
Прогноз
Благоприятный.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГРУДИНЫ – врожденная деформация грудной клетки.
Виды данной аномалии:
1. Воронкообразная грудная клетка – порок развития, характеризующийся воронкообразным западением передней грудной стенки и эпигастральной области живота. Деформацию выявляют, как правило, в раннем детском возрасте.
Этиология и патогенез
Эти аномалии развития связаны с врожденной дисхондроплазией реберных хрящей и грудины. В зависимости от глубины воронки на основании клинико-рентгенологических данных различают три степени деформации. III степень самая тяжелая, характеризуется глубокими функциональными нарушениями дыхания и сердечной деятельности. Очень характерен симптом парадокса вдоха – западение грудины и ребер при вдохе.
2. Килевидная грудная клетка характеризуется выступанием вперед грудины с западанием ребер по ее краям. Обычно у пациентов с килевидной деформацией астеническая конституция, и они отстают в физическом и психическом развитии. Постепенно нарастают нарушения со стороны сердца и легких.
Лечение
Показано хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию формы грудной клетки.
3. К врожденным аномалиям грудины относят также десмоидные опухоли. По своей структуре – это доброкачественные опухоли, в своей основе они содержат соединительную ткань, опухоль растет медленно, постепенно проникает в грудную клетку с вовлечением органов средостения. Злокачественное перерождение отмечается крайне редко. Бессимптомное течение по мере роста опухоли сменяется нарушением функции сердца и легких.
Лечение
Раннее удаление опухоли в пределах здоровых тканей. Попытка вылущивания нецелесообразна. После удаления опухоли – торакопластика местными тканями.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА – является врожденной аномалией, при которой обнаруживается уменьшенный в размерах диск зрительного нерва.
Этиология и патогенез
Наиболее часто встречается врожденная атрофия диска зрительного нерва вследствие нарушения эмбриогенеза. Сохранение функций зрения связано со степенью уменьшения зрительного нерва и целостности волокон, идущих из центральной части сетчатки. Крайняя степень заболевания – полное отсутствие зрительных нервов.
Клиника
Врожденная атрофия диска зрительного нерва сопровождается резким снижением или полным отсутствием зрения. Офтальмоскопически отмечается побледнение диска (от височного побледнения до полного побледнения всего диска) с четкими границами диска и образованием плоской экскавации. У грудных детей диагностика затруднена, так как нарушение зрения долго остается незамеченным, слепота выявляется, как правило, в 2–3 года.
Лечение
Показано назначение сосудорасширяющих препаратов (в том числе и ретробульбарно), атропина, 1 %-ный раствор пискола, ношпы (внутримышечно), биогенных стимуляторов (ФИБС, алоэ), витаминов, показан курс ультразвука (15 сеансов в импульсном режиме).
Прогноз
При адекватной терапии благоприятный.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КЛИТОРА – см. «Врожденный адреногенитальный синдром».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КОЛЕННОГО СУСТАВА – см. «Анкилоз».
АНОМАЛИЯ ЛЕЙКОЦИТОВ – см. «Лейкозы».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СЕТЧАТКИ – это наследственная патология, характеризующаяся возникновением опухолеобразного образования (ангиомы) из сосудов сетчатки. Наиболее часто встречаются ангиоматоз (болезнь Гиппеля – Линдау) и врожденная дегенерация.
Этиология
При ангиоматозе имеет место врожденный порок развития капилляров сетчатки, аномалии развития мезодермы в эмбриональном периоде. Болезнь носит наследственный характер, передается по доминантному типу.
Клиника
Обычно поражаются оба глаза, первым зрительным нарушением является фотопсия, в дальнейшем отмечается медленное прогрессирующее понижение остроты зрения, на глазном дне определяется характерный вид капиллярных ангиом – расширенные и извитые артерия и вена идут от диска зрительного нерва к шарообразной опухоли красного цвета и входят в нее.
Прогноз
Неблагоприятный. В итоге данная аномалия может привести к отслоению сетчатки, глаукоме, катаракте, даже полной слепоте.
Лечение
Лечение может принести положительный эффект лишь на очень ранних стадиях заболевания, при одиночных опухолях (проводят глубокую диатермокоагуляцию).
Дегенерация сетчатки
Этиология
Заболевание носит наследственный характер, тип наследования рецессивный, реже – сцепленный с полом, относится к генным мутациям, изменяющим отдельные молекулы ДНК, приводящим к нарушению синтеза протеинов в сетчатке.
Клиника
Заболевание характеризуется светобоязнью и прогрессирующим снижением зрения, при осмотре в центральной области сетчатки появляется овальный очаг с пигментной крапчатостью, побледнение диска зрительного нерва и сужение ретинальных сосудов.
Прогноз
Неблагоприятный, зрение постепенно снижается вплоть до полной слепоты.
Лечение
Лечение неэффективно, рекомендуется применение сосудорасширяющих средств, витаминов, биостимуляторов, ультразвука.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СЛУХОВЫХ КОСТОЧЕК – см. «Аномалия врожденная внутреннего уха».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СТЕКЛОВИДНОГО ТЕЛА И ХРУСТАЛИКА – при этой врожденной аномалии развития происходит задержка обратного развития эмбриональных тканей и сосудов.
Этиология
Помутнение – заболевание врожденное, наследуется рецессивно, связано с нарушением развития мезотелия в раннем эмбриональном периоде.
Клиника
Характерно резкое снижение остроты зрения, нарушение аккомодации. В клинической практике наиболее часто встречается лентиконус (лентиглобус), нарушение формы хрусталика и его выпячивание в стекловидное тело.
Лечение
Хирургическое.
АНОМАЛИЯ ПЛЕВРЫ – наиболее часто встречающаяся патология – сращение висцерального и париетального листков плевры (полное или частичное), происходит вследствие нарушения эмбрионального развития, нередко сочетается с другими пороками развития (аплазией легкого, атрезией пищевода, пороками сердца). При полном сращении – гибель новорожденного от асфиксии, при незначительной протяженности сращения – хирургическое вмешательство.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОРОНАРНЫХ СОСУДОВ, СОЕДИНЕНИЯ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН – см. «Пороки сердца».
АНОРЕКСИЯ (от греч. an – «отрицание», оrexis – «аппетит») – отсутствие аппетита.
Принято различать анорексию симптоматическую и нервную.
Этиология и патогенез
Симптоматическая анорексия возникает как проявление того или иного соматического заболевания, например хронического заболевания желудочно-кишечного тракта, инфекционного заболевания (холеры, гриппа), опухолевых процессов и т. д.
Нервная психическая анорексия – патологическое состояние, проявляющееся в сознательном, упорном ограничении приема пищи, вплоть до полного отказа от еды.
Клиника
Очень характерны особенности личности больных: пунктуальность, педантизм, упорство в достижении цели, прилежность, аккуратность, болезненное самолюбие, косность, бескомпромиссность. Заболевание нередко является следствием травмирующих психику замечаний окружающих по поводу полноты пациента, а также разговоров об уродливости тучной фигуры. Главным симптомом нервной анорексии является отказ от принятия пищи, происходящий чаще в результате навязчивой идеи об избавлении от избыточной полноты. Аппетит зачастую присутствует, воздержание от еды происходит одновременно с мучительной борьбой с голодом. Принуждаемые есть пациенты прячут или выбрасывают пищу или тайком вызывают рвоту. В психическом статусе отмечается депрессия, в соматическом – соматоэндокринные сдвиги (брадикардия, кахексия, аменорея, гипотензия и т. д.).
Лечение
Кахексия (резкое похудание) является абсолютным показанием для госпитализации. Лечение осуществляется поэтапно: для преодоления отказа от еды назначают инсулин – 4 ЕД внутримышечно ежедневно, прибавляя по 4 ЕД (2–3 недели), на фоне витаминов, общеукрепляющих средств, внутривенного введения 5 %-ного раствора глюкозы. В крайнем случае начинают зондовое кормление. Как правило, питание больного становится нормальным, на втором этапе лечения пациента переводят на общий режим и обычное высококалорийное питание. Рекомендуется назначение транквилизаторов (элениума, тазепама), психотерапия.
При симптоматической анорексии – лечение основного заболевания.
АРТРОЗ ПЕРВОГО ЗАПЯСТНО-ПЯСТНОГО СУСТАВА – заболевание первого запястно-пястного сустава, в основе которого лежит дегенерация суставного хряща, приводящая к его истончению и разволокнению, обнажению подлежащей кости, костным разрастаниям и нарушению конгруэнтности суставных поверхностей.
Формы: первичный артроз первого запястно-пястного сустава двусторонний, другие первичные артрозы первого запястно-пястного сустава, посттравматический артроз первого запястно-пястного сустава двусторонний, другие посттравматические артрозы первого запястно-пястного сустава, другие вторичные артрозы первого запястно-пястного сустава двусторонние, другие вторичные артрозы первого запястно-пястного сустава, артроз первого запястно-пястного сустава неуточненный.
Этиология и патогенез
Артроз – многофакторное заболевание. Первичный артроз развивается вследствие нарушения процессов синтеза и дегенерации соединительной ткани, что является, в свою очередь, следствием нарушения функционирования хондроцитов – основных клеток соединительной ткани хряща. При артрозе преобладают дегенеративные процессы. Причина развития вторичного артроза – нарушение нормального соотношения суставных поверхностей в уже измененном суставе, что приводит к перераспределению нагрузки на них и сосредоточивании нагрузки на определенных участках. Как правило, трудно бывает дифференцировать первичные артрозы от вторичных ввиду сочетания процессов механического повреждения суставов и метаболических нарушений в соединительной ткани.
Патогенез
На ранних стадиях развития артроза в местах наибольшей нагрузки возникают области размягчения хряща, на более поздних – начинается фрагментация хряща и образуются вертикальные трещины в нем, что, в свою очередь, приводит к образованию детрита из отделившихся фрагментов обнажившийся кости. Также становится неравномерным распределение давления между суставными поверхностями из-за истончившегося хрящевого покрова. Все вышеперечисленное приводит к возникновению зон перегрузок, нарушению микроциркуляции и образованию краевых костно-хрящевых образований – остеофитов, которые ограничивают амплитуду движений в суставе. Вторичное воспаление в суставе при артрозе становится следствием фиброзно-склеротических изменений мягких тканей сустава. Хрящ кальцифицируется, уплотняется, и утолщается капсула сустава. Близлежащие мышцы атрофируются вследствие их неиспользования из-за сопутствующих движению в суставе болей.
Клиника
