Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества

скачать книгу бесплатно


– Миоклонус-дистония.

Лечение

Лечение проводится в амбулаторных условиях и длится около 3—4 лет с момента возникновения первых приступов, за исключением частых и тяжелых миоклонических атак, требующих постоянного наблюдения. При выраженной фотосенситивности или чувствительности к другим стимулам длительность лечения увеличивается. При легких приступах терапия может не назначаться.

Препаратами первой линии являются вальпроаты. При их неэффективности показаны препараты из группы бензодиазепинов или сукцинимидов. Необходимо исключение триггеров приступов.

Прогноз

Заболевание полностью купируется с возрастом и имеет благоприятный прогноз. У большинства детей приступы прекращаются к 5—6 годам, иногда раньше. Примерно от половины до двух третей детей с этим синдромом не имеют проблем с развитием или поведением. Однако у некоторых детей, особенно если не осуществляется контроль приступов, может наблюдаться некоторая задержка в развитии. У этих детей также могут быть проблемы с поведением. Несмотря на в целом благоприятный нейропсихологический исход, умственная отсталость может наблюдаться чаще, чем в общей популяции. На момент постановки диагноза невозможно предсказать, у каких детей будут эти проблемы.

Родители должны быть проинформированы о естественной истории заболевания, чтобы предотвратить неоправданное беспокойство.

Миоклонические приступы, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Маловероятен переход в другие формы эпилепсии. Тем не менее, через 10—15 лет возможна трансформация в ювенильные формы идиопатических генерализованных эпилепсий (ювенильная миоклоническая эпилепсия, эпилепсия с изолированными тонико-клоническими приступами).

Термин «доброкачественный» в отношении в MEI следует использовать с осторожностью в отношении его поведенческого и когнитивного результата. Раннее начало приступов и худший контроль над ними могут быть факторами риска неблагоприятного нейропсихологического исхода.

Эпилептические синдромы, периода новорожденности и младенчества, имеющие черты как фокальных, так и генерализованных (комбинированные)

Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

Определение

Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) – группа генетически гетерогенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью, при которых фебрильные приступы могут сочетаться с различными типами афебрильных эпилептических приступов.