скачать книгу бесплатно
Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Алексей Сергеевич Котов
Константин Владимирович Фирсов
В учебно-методическом пособии с современных позиций рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, диагностики, лечения, профилактики эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества.Пособие предназначено для неврологов, детских неврологов, педиатров, психиатров, клинических психологов, а также врачей других специальностей.
Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Алексей Сергеевич Котов
Константин Владимирович Фирсов
© Алексей Сергеевич Котов, 2024
© Константин Владимирович Фирсов, 2024
ISBN 978-5-0064-1567-6
Создано в интеллектуальной издательской системе Ridero
Министерство здравоохранения Московской области
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области
«Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Факультет усовершенствования врачей
Утверждено решением учёного совета
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского
Протокол заседания учёного совета №_6_ от_26.06.2024_
А. С. Котов, К. В. Фирсов
Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Учебно-методическое пособие
Москва
2024
В учебно-методическом пособии с современных позиций рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, диагностики, лечения, профилактики эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества.
Пособие предназначено для неврологов, детских неврологов, педиатров, психиатров, клинических психологов, а также врачей других специальностей.
Авторы:
А. С. Котов – д-р мед. наук, вед. науч. сотр. отделения неврологии, профессор кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, доцент
К. В. Фирсов – канд. психол. наук, врач-невролог, младший научный сотрудник отделения неврологии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского
Рецензенты:
Е. В. Силина – д-р мед. наук, профессор кафедры патологии человека института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
А. А. Холин – д-р мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л. О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Ю. А. Белова – канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отделения неврологии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского.
Введение
Эпилептические приступы, проявляющиеся судорогами, являются наиболее распространенным неврологическим расстройством в неонатальном периоде и младенчестве (с началом в возрасте до 2 лет). В основном они вызваны тяжелыми нарушениями ЦНС. Их возникновение может ранним признаком основного заболевания.
В учебно-методическом пособии будут рассмотрены вопросы современной классификации, клиники, диагностики и лечения эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества.
Этиология эпилептических приступов периода новорожденности и младенчества
Наиболее распространенными расстройствами, приводящими к острому повреждению головного мозга, и проявляющимися в виде судорог у новорожденных, являются гипоксически-ишемическая энцефалопатия; ишемический инсульт; внутричерепное кровоизлияние; инфекции; интоксикация; электролитные и метаболические нарушения.
Этиология зависит от того, является ли пациент доношенным или недоношенным новорожденным. В первой группе наиболее частой причиной является гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ишемический инсульт, транзиторные метаболические и электролитные нарушения, инфекции, врожденные пороки развития ЦНС, синдромы генетической эпилепсии (например, доброкачественные семейные неонатальные приступы или врожденные нарушения обмена веществ).
Во второй группе наиболее распространено внутричерепное кровоизлияние.
Имеется корреляция между низким гестационным возрастом, низкой массой тела при рождении и возникновением судорог у новорожденных. Существует взаимосвязь между недоношенностью, повреждением головного мозга и возникновением неонатальных приступов.
Судороги также могут быть признаком незрелости мозга младенца, который характеризуется наличием специфических факторов, усиливающих возбуждение и уменьшающих торможение.
Традиционно синдромы в основном определялись электроклиническими особенностями, однако в последние два десятилетия открытие ассоциированных с эпилепсией генов позволило изучить группы случаев с общей генетической этиологией. Появились последовательные электроклинические фенотипы, например, CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1. Кроме того, некоторые структурные, метаболические, иммунные и инфекционные нозологические единицы также имеют характерные электроклинические фенотипы. Следовательно, эпилепсии, обусловленные специфической генетической, структурной, метаболической, иммунной или инфекционной этиологией, также могут соответствовать критериям синдрома, когда они связаны с электроклиническими особенностями и имеют лечебные и прогностические последствия.
В настоящее время имеется тенденция совместного включения этиологии и электроклинических признаков в основу классификации эпилептических синдромов. Это позволяет использовать методы генной терапии и подбирать специфичные антиприступные медикаменты (АПМ) для лечения определенных синдромов.
Согласно классификации ILAE [23], специфическими синдромами с дебютом в период новорожденности или младенчества являются:
– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)
– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)
– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5?-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Число распознаваемых синдромов, определяемых этиологией, будет увеличиваться и ожидается дальнейшее развитие соответствующих методов лечения.
Классификация эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества
Под эпилептическим синдромом, согласно официальной позиции ILAE в 2022 г. [22], подразумевается: «Типичное сочетание признаков, обусловленных конкретной причиной».
В неонатальном и младенческом возрасте выделяются следующие синдромы:
1. Фокальные эпилептические синдромы
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)
– Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) infantile epilepsy (SeLIE)
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)
2. Генерализованные эпилептические синдромы
– Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)
3. Эпилептические синдромы, имеющие черты как фокальных, так и генерализованных (комбинированные).
– Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)
4. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением
– Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)
– Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)
– Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)
– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)
– Синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением со специфической этиологией
– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)
– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)
– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5?-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Рассмотренные выше синдромы также группируются по вероятному прогнозу на:
1. Эпилепсии при которых вероятна спонтанная ремиссия
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy
– Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) infantile epilepsy
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy
– Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus
– Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy
2. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением
– Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)
– Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)
– Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)
– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)
3. Синдромы со специфической этиологией
– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)
– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)
– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5?-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Фокальные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)
