Долгая жизнь с муковисцидозом

1.2.2. Уровень образования

Люди с низким уровнем образования обычно особенно уязвимы на непрочных путях развития карьеры. Это особенно верно для людей, страдающих MB. Высокая квалификация повышает перспективы устройства на работу независимо от тяжести болезни.

1.2.3. Социальная депривация

В одном исследовании сообщалось, что чем больше социальная депривация, тем ниже шансы трудоустройства[558]. Это не явилось неожиданным. Однако интересно то, что социальная депривация, по-видимому, усиливает отрицательное влияние плохого клинического состояния на занятость.

1.2.4. Качество жизни

Изучена корреляция между занятостью и некоторыми психологическими факторами. Показано, что качество жизни, определяемое здоровьем, коррелирует с рабочим статусом. У людей, страдающих MB, которые работали, отмечены лучшие показатели качества жизни, такие как восприятие собственного здоровья, восприятие своей роли в обществе, функциональный статус, социальный статус и ощущение контроля над симптомами болезни, которые были независимыми от клинических показателей тяжести болезни[559][560]. На основании этих перекрестных исследований было невозможно определить, сообщали ли неработающие о более низком качестве жизни, поскольку они являлись неработоспособными, или субъекты с более низким качеством жизни имели меньшую работоспособность. Однако возможно, что занятость может повышать восприятие качества жизни. Эта дискуссия о причинной связи также применима к выявленному факту, состоящему в том, что работающие взрослые люди, страдающие MB, имели более низкие оценки депрессии по сравнению с неработающими[561].

1.3. Барьеры для поступления на работу

В исследованиях занятости людей, страдающих MB, около 70 % из тех, кто не работал, приводили в качестве причины слабое здоровье[562]. Кроме того, подавляющее большинство из числа работающих полагало, что MB препятствовал их карьерному росту; по меньшей мере половина считала, что результатом MB были ограничения на работе[563], и примерно четверть сообщила об изменении конкретных рабочих обязанностей в связи с MB или о необходимости приспособления рабочего места. Проблемы в связи с занятостью людей, страдающих MB, включают ограничения деятельности, необходимость перерывов для ухода и/или лечебных мероприятий, финансовые вопросы, возможность ухудшения здоровья в связи с профессиональными рисками и беспокойство относительно разглашения данных о болезни.

MB представляет собой болезнь, поражающую многие органы, которая может влиять на функциональные возможности, в первую очередь – на функцию легких. Физическая работоспособность взрослых, страдающих MB, часто снижена, что не позволяет им выполнять работу, требующую физических усилий. Характеристики работы должны соответствовать степени тяжести болезни. Дополнительной проблемой является прогрессирующий характер болезни; работа может подходить человеку, страдающему MB, в данный момент, но может стать неподходящей по мере прогрессирования болезни. Это подчеркивает необходимость рассматривать условия работы, а также профессию. Пациенты, страдающие MB, должны искать должности, которые допускают некоторую гибкость, например, путем приспособления рабочего места, изменения условий контракта и рабочих часов или перевода на другую работу. Такие соображения также важны с учетом того, что контролирование MB требует много времени и может являться значимым бременем. Помимо времени, которое ежедневно тратится на лечебные процедуры, большинство работающих людей, страдающих MB, вынуждены пропускать рабочие дни по причине посещений врачей или госпитализаций, что может нарушить выполнение служебных обязанностей. Существует риск того, что пациенты станут откладывать лечебные мероприятия или избегать их по причине беспокойства из-за перерыва в выполнении профессиональных обязанностей.

Больничный лист или необходимость работать в течение неполного рабочего дня также могут отрицательно влиять на доход (см. ниже «Финансовые проблемы»). В целом до одной трети лиц, страдающих MB, которые были опрошены в ходе исследований, сообщили о сокращении зарплаты по причине их болезни.

Как указано выше, состояние здоровья может являться преградой для поступления на работу, но существует также проблема, связанная с потенциальным вредом, наносимым работой здоровью. Действительно, некоторые профессиональные воздействия могут быть не полезными для работников, страдающих MB, и их следует избегать. Так, в исследовании сообщалось, что лица, страдающие MB, были предупреждены о необходимости избегать следующих видов деятельности (в нисходящем порядке частоты предупреждения): работа в сфере здравоохранения, физический труд, работа, предполагающая контакте детьми, работа при воздействии пыли или паров, работа вне помещения, работа, предполагающая контакт с животными, работа парикмахера и работа в зеленых зонах. Большинство из этих видов деятельности способны обусловить влияние на человека патогенных микроорганизмов или раздражающих веществ, воздействующих на органы дыхания, что может изменить функцию легких. Наконец, человек, страдающий MB, который работает или ищет работу, обязательно столкнется с необходимостью принятия решения относительно того, сообщать или не сообщать работодателю и коллегам о своей болезни. Данные о частоте сообщения этой информации на рабочем месте в разных исследованиях широко варьируют[564][565]. По этому вопросу нет общей рекомендации; все зависит от индивидуальных ситуаций и от контекста, такого как специальные регламенты, существующие в некоторых странах, для защиты работников, имеющих инвалидность. Люди с более тяжелым заболеванием вероятнее сообщат информацию[566], наверное, потому что они сталкиваются с большими трудностями при сочетании работы и MB, и для достижения успеха им может потребоваться корректировка профессиональной деятельности. По-видимому, эффект раскрытия информации редко оказывает негативное влияние на профессиональные взаимоотношения.

1.4. Рекомендации по профессиональным вопросам

Если все большая доля взрослых больных с данной патологией является работающей, необходимо знать трудности, с которыми они сталкиваются. Можно было бы обеспечить профессиональную ориентацию страдающих MB, которые желают узнать больше о занятости и о том, как ее можно интегрировать в образ жизни[567]. Действительно, половина взрослых сообщают, что MB повлиял на их выбор профессии или карьеру, однако лишь меньшинство обсуждали свой выбор карьеры с врачом[568]. Замечено, что пациенты редко получают официальные консультации по профессиональной деятельности[569].

На практике в центрах лечения MB для детей и взрослых необходимо развить образовательную и профессиональную ориентацию и консультирование. Для взрослых, страдающих MB, которые потеряли работу, необходимо планировать профессиональную ориентацию с целью реабилитации. Политика государства должна поддерживать работающих людей, страдающих MB, например, путем выплаты им компенсации, когда они работают неполный рабочий день, или методом стимулирования работодателей с целью сделать рабочие условия более гибким. Необходимо расширить исследования в области занятости взрослых, страдающих MB. В связи с этим в исследованиях, проведенных до настоящего времени, критиковалась «медикализация занятости», и вместо этого звучат призывы изучать данную тему с точки зрения социальной модели[570].

2. Социальные проблемы взрослых, страдающих MB

2.1. Переход в период взрослости

В настоящее время большинство подростков, страдающих MB, достигают половой зрелости, поэтому многие клиники лечения MB разработали специализированные переходные программы для подготовки молодых людей к взрослой жизни при наличии MB[571]. Это является важным, поскольку социальная роль взрослого, страдающего MB, отличается от роли подростка. Взрослый человек с диагнозом MB сталкивается с проблемами, которые являются частью нормальной социальной роли взрослого, включая независимость, самопомощь, возможность получения дальнейшего или высшего образования, поиск работы, интимные отношения, создание семьи и построение дома. Хайэм и соавт. (Higham et al.)[572] сформулировали пять важных для хронически больных взрослых тем: жизнь с непредсказуемым состоянием здоровья и страх смерти и умирания; надежды на нормальную жизнь; надежды на нормальные отношения и/или брак; надежды иметь детей и надежды на нормальную профессиональную деятельность[573].

2.2. Социальные отношения

Важным аспектом роли взрослого человека являются социальные отношения, главным образом отношения с (интимными) партнерами, с семьей, с друзьями и коллегами. На психическое здоровье, поведение в отношении здоровья, физическое здоровье и риск смертности влияют и количество, и качество этих отношений[574] [20]. Влияние симптомов и лечения MB на эту социальную роль является обширным. Например, в клинике пациенты часто говорят о своем беспокойстве относительно возможности найти партнера, и они обнаруживают, что формирование и поддержание интимных отношений представляет собой проблему. Они часто говорят об обеспокоенности относительно раскрытия диагноза, о первом поцелуе (страх кашля с мокротой) и тревоги об отказе по причине наличия диагноза MB.

«Она мне очень нравилась, и я знал, что я ей нравлюсь, но я боялся, что она не захочет быть со мной по причине моего диагноза MB. Мы встречались и говорили о многом, и я боялся упомянуть MB, но я чувствовал, что должен поговорить об этом. Не говорить об этом было бы некоторой ложью. Выяснилось, что она уже знает! Это было такое облегчение!»

(25-летний молодой человек)

Отношения пациентов с семьей (например, с родителями и братьями и сестрами) обычно являются прочными, и MB часто отмечают как связующий фактор. Многие взрослые в определенной степени полагаются на своих родителей или братьев и сестер в финансовых вопросах, эмоционально или в отношении медицинской помощи. Например, некоторые пациенты не могут позволить себе иметь собственный дом и вынуждены продолжать жить с родителями. Другие живут со своими родителями по причине ограничения физических возможностей и потребностей.

Наконец, друзья и коллеги для многих пациентов являются важным фактором, вносящим вклад в их благополучие[575]. Эти отношения дают взрослому человеку ощущение того, что он ведет нормальную жизнь и, таким образом, выполняет нормальную роль взрослого.

При ухудшении состояния здоровья пациенты могут уйти от своей социальной жизни и профессиональной деятельности. Уход с работы означает меньшее число социальных контактов, и пациенты часто говорят об ощущении своей бесполезности. Они потеряли свою роль в обществе, и это повлияло на их ощущения самооценки и самоуважения. По этой причине пациенты могут отсрочивать прекращение профессиональной деятельности, тем самым потенциально рискуя своим здоровьем[576].

Существует также группа пациентов, которые, по-видимому, ведут более уединенную жизнь, не работают (не ищут работу) и живут в узком социальном кругу. Сведений об этой группе мало, но наблюдения в клиниках показывают: MB занял главное место в жизни этих людей, что, по-видимому, мешает им полностью освоить роль взрослого человека.

2.3. Желание иметь детей

Центральным элементом взрослой жизни является желание жить независимо и создать свой дом. Для некоторых взрослых пациентов это может включать наличие детей. Данный процесс принятия решения при создании семьи часто длителен и полон сомнений, что может осложнить отношения с партнером. Пациенты регулярно выражают свою обеспокоенность относительно комментариев и суждений, которые семья, друзья и даже медицинские работники, оказывающие помощь при MB, могут высказать о потенциальном риске, связанном с наличием ребенка и обеспечением ухода за ним.

Когда решение иметь ребенка принято, взрослый человек должен исполнить другую роль – стать родителем (страдающим MB). В литературе имеется мало информации относительно влияния воспитания ребенка на психосоциальное благополучие пациента и его семью или относительно эффекта, производимого воспитанием ребенка на течение и лечение MB[577]. Разговоры с пациентами обнаруживают, что они беспокоятся относительно своей способности вырастить ребенка, о том, будут ли они жить достаточно долго, чтобы увидеть, как ребенок вырастет, или о том, что будет чувствовать ребенок, зная, что его родитель страдает MB. Несмотря на эти рассуждения, большинство больных, когда у них появляется ребенок, бывают счастливы, что приняли такое решение. Относительно влияния ухода за ребенком на физическое состояние в исследовании Колперта (Colpaert)[578] было опрошено 28 родителей, страдающих MB, и выяснилось, что забота о ребенке приводила к тому, что меньше времени оставалось на самопомощь и лечение MB, что может влиять на функцию легких и ожидаемую продолжительность жизни, а также осложнять отношения с партнером[579]. Тем не менее Колперт выявил, что наличие детей придает дополнительный смысл жизни, и это часто бывает мотивирующим фактором в отношении приверженности к лечению, а кроме того, соответствует роли взрослого, к которой стремятся многие пациенты.

3. Финансовые проблемы

3.1. Финансовая независимость

Как указывалось выше, одной из целей взрослых, страдающих MB, является независимая жизнь, но это требует финансовых ресурсов. Большинство пациентов, занятых полный рабочий день, способны арендовать жилье. С покупкой ситуация является более сложной по причине проблем с получением ипотеки и страхованием жизни (см. ниже). Если пациенты не могут работать в течение полного рабочего дня по причинам, связанным с состоянием здоровья, что является обычным при MB[580], часто они не могут жить независимо без финансовой поддержки родителей или супруга/ партнера.

Если MB прогрессирует и здоровье ухудшается, пациенты могут быть вынуждены сократить рабочее время или совсем перестать работать. Так же, как это решение влияет на их социальные отношения, оно может иметь последствия для их финансовой самостоятельности. Когда пациенты перестают работать, их финансовое положение часто осложняется многими подводными камнями в социальном обеспечении. Пенсии и пособия по инвалидности различаются в разных странах и, вероятно, часто изменяются во время взрослой жизни пациента.

«Я работал полный рабочий день в течение 18 лет. По причине своего диагноза MB я вынужден был взять больничный лист и был уволен по сокращению штатов. Я должен был выбрать между поиском другого места работы с неполной занятостью, что означало намного меньший заработок, и получением пособия, которое сравнимо с заработной платой при работе в течение неполного рабочего дня, что означало немного больше денег. Я хочу работать, потому что это дает мне ощущение стоящего на ногах человека, но моя финансовая ситуация делает выбор трудным».

(34-летний мужчина)

3.2. Административные проблемы

Административные проблемы для пациентов, страдающих MB, являются сложными и варьируют в разных странах. Административные функции включают оформление медицинских документов, таких как отслеживание назначений врача и времени посещения медицинских учреждений, подача заявлений на получение социальных пособий и другой финансовой помощи, оплата больничных счетов и вопросы медицинского страхования. В некоторых странах люди, имеющие инвалидность, могут получить помощь по оплате счетов за коммунальные услуги. В целом административные вопросы при MB являются сложными, и многие пациенты нуждаются в помощи при выполнении этих задач для обеспечения успешного лечения и получения финансовой поддержки, на которую они имеют право.

3.3. Страхование

Получение базового страхового пакета является нормальным элементом жизни взрослого человека. Однако людям с хроническим заболеванием трудно получить некоторые типы страховки. Например, в большинстве стран взрослым, страдающим MB, почти невозможно получить ссуду, ипотеку или застраховать жизнь. Многие страховые компании исключают заболевания, угрожающие жизни, из своих полисов на ипотеку. Это означает, что для большинства взрослых, страдающих MB, покупка дома возможна только с помощью супруга или родителей.

«Я хотела купить дом и поэтому обратилась в банк для получения ипотеки и страхования жизни. Для получения страхования жизни как части ссуды я должна была заполнить медицинскую анкету. Они спросили о том, есть ли у меня проблемы со здоровьем. Я не была уверена, сообщать ли информацию о моем диагнозе MB…. Я не хотела лгать, но понимала, что MB, вероятно, исключит для меня возможность воспользоваться этими услугами банка, а также желала знать, могу ли я заявить, что у меня MB легкой степени… Все это было очень противоречиво и трудно. Я так и не получила страхование жизни по причине моей болезни – MB».

(34-летняя женщина)

Социальное законодательство в области здравоохранения является сложным, и большинству пациентов трудно увидеть главное из-за внимания к мелочам. Часто и быстро меняющиеся регламенты делают вопросы еще более запутанными, и в данном случае многие пациенты нуждаются в помощи с этой частью своей жизни.

4. Выводы

В последние годы отмечается растущий интерес к профессиональной и социальной жизни взрослого человека, страдающего MB. Многие взрослые работают, и исследования показали, что эти взрослые часто имеют более высокий уровень образования и не занимаются физическим трудом. При прогрессировании заболевания люди, выполняющие физическую работу, вынуждены прекратить работу по причине MB раньше, чем лица, не занимающиеся физическим трудом. Большинство исследований демонстрируют, что работа коррелирует с тяжестью болезни, функцией легких и физической работоспособностью. Другими коррелятами являются квалификация и социальная депривация, при этом последняя связана с работой отрицательно. Преградами для занятости являются слабое здоровье, лечение, требующее много времени, необходимость особых рабочих условий. Кроме того, раскрытие информации о болезни препятствует началу работы для некоторых людей, страдающих MB, поскольку они не хотят столкнуться с отказом по причине своей болезни. Другими важными аспектами жизни взрослых, страдающих MB, являются социальные отношения и выполнение социальной роли. Уровень, до которого пациент может выполнять эти роли взрослого, отражает степень, до которой человек может вести, насколько это возможно, нормальную жизнь. Социальные связи в период взрослости включают отношения с партнерами, собственными детьми, семьей, друзьями и коллегами. Тяжесть болезни оказывает сильное влияние на качество и количество социальных отношений. Кроме того, в личных связях важным вопросом является раскрытие информации о болезни. Финансовое положение пациента влияет на степень, до которой взрослый человек, страдающий MB, ощущает свой уровень «нормальной жизни». Некоторые могут достичь финансовой независимости, но многие являются частично зависимыми от своего партнера или семьи в отношении жилья и повседневной жизни. Тяжесть заболевания и течение болезни часто связаны с изменениями финансовой ситуации пациента. Доступность страхования и ипотеки являются важными вопросами, которые часто осложняются быстро меняющимися регламентами, которые исключают пациентов с хроническими заболеваниями из числа тех, кто может получить финансовые услуги, в отличие от их здоровых ровесников.

В заключение следует отметить, что важной задачей для специалистов, оказывающих помощь при MB, является обеспечение поддержки и ориентирования при получении образования и профессии, а также профессиональная реабилитация. Социальная и финансовая ситуация взрослых пациентов часто осложняется их болезнью, ее тяжестью и лечением. Для многих больных целью является осуществление своих социальных стремлений подобно здоровым ровесникам, но большинство из них хорошо знают, что MB повлияет на их способность достичь этого и что в течение всей взрослой жизни им будут необходимы стратегии преодоления проблем.

Благодарность

Авторы благодарят профессора Труди Гаверманс, Центр MB при Университетской больнице в Лёвене, Бельгия, за ее вклад в подготовку настоящей главы.

Глава 9

Пациенты, становящиеся родителями: репродуктивная функция и беременность

Isabelle Durieu, Raphaele Nove-Josserand

Введение

За последние 20 лет в странах Европы и Северной Америки произошло очень значительное изменение эпидемиологии муковисцидоза (MB) в связи с увеличением общей продолжительности жизни пациентов. Это привело к росту числа взрослых пациентов, которое в настоящее время равно или превышает число пациентов детского возраста по данным многих регистров – в зависимости от определения понятия «взрослый»[581][582][583]. Кроме того, у многих взрослых пациентов имеет место очень хорошая социальная и профессиональная интеграция, многие из них проживают с партнером. Эти условия привели к увеличению числа людей, страдающих MB, рассматривающих возможность стать родителями. В большинстве регистров пациентов с диагнозом MB по всему миру отмечено увеличение числа беременностей (например, 211 случаев беременности по данным отчета Фонда муковисцидоза США за 2011 г. и 61 случай беременности по сведениям Французского регистра за 2011 г.). В случаях бесплодия для обеспечения беременности могут быть использованы вспомогательные репродуктивные технологии. Для мужчин, страдающих MB, они также предложены, поскольку почти у всех наблюдается врожденное двухстороннее отсутствие семявыносящего протока. В специализированных центрах метод используется в течение многих лет с возрастающей частотой положительного эффекта[584].

Поэтому вопрос о репродуктивной функции и беременности является важным для специалистов, оказывающих помощь при MB. В настоящей главе обсуждаются проблемы фертильности у мужчин и женщин, страдающих MB, включая важность генетического консультирования, вспомогательные репродуктивные технологии (почти всегда необходимые для мужчин и иногда для женщин) и этические вопросы, касающиеся отцовства и материнства и вспомогательных репродуктивных технологий, особенно у пациентов с тяжелым заболеванием. Также обсуждаются помощь и ведение беременности у женщин, страдающих MB.

1. Проблемы фертильности

1.1. Фертильность у женщин

Несмотря на анатомически нормальную репродуктивную систему, у многих женщин с MB наблюдается снижение фертильности. Общий показатель фертильности у женщин, страдающих MB, остается предметом обсуждения. Одной из причин бесплодия являются ановуляторные циклы, которые иногда, но не всегда обусловлены недостаточным питанием и нарушением функции легких. Выделение белка регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) в гипоталамусе может указывать на центральную дизрегуляцию, вызывающую нарушения овуляции, связанные с CFTR[585]. CFTR также присутствует во всех половых путях (фаллопиевых трубах, эндометрии и слизистой оболочке шейки матки). Поэтому изменение содержания воды и электролитов в секрете матки и патологическая вязкость шеечной слизи могут вызвать и обструкцию шейки матки, и нарушение активности спермы[586]. Несмотря на эти различные причины нарушения фертильности, многие женщины, страдающие MB, способны зачать спонтанно, и настоятельно рекомендуется обеспечить их рекомендациями по безопасной и эффективной контрацепции[587].

Оценка фертильности показана, если беременность не возникает естественным путем. Из 222 случаев беременности при MB во Франции вспомогательные репродуктивные технологии потребовались в 34 % случаев[588] по сравнению с 5,6 % в общей популяции. Применяемый метод зависит от предполагаемой причины бесплодия. Это может быть искусственное внутриматочное оплодотворение с использованием спермы партнера, иногда в сочетании со стимуляцией яичников и оплодотворением in vitro[589].

1.2. Фертильность у мужчин

Бесплодие у мужчин, страдающих MB, было впервые описано в 1968 г. и наблюдается по меньшей мере у 97 % мужчин, страдающих этой болезнью[590]. У мужчин с MB имеет место азооспермия, которая является вторичной по отношению к врожденному двухстороннему отсутствию семявыносящего протока. Кроме того, в семенных пузырьках выявляют различные аномалии, такие как аплазия или гипоплазия, а также, отсутствуют тело и хвост придатка яичка или имеются пороки их развития. Головка придатка яичка имеет другое эмбриологическое происхождение и обычно не поражена. Яички могут быть атрофическими или нормальными. Эти аномалии связаны с мутациями в гене CFTR. Белок CFTR присутствует в придатке яичка и семявыносящем протоке, и его недостаточность приводит к дегидратации секрета и обструкции половых путей во время развития плода мужского пола[591].