Как быстро научиться решать задачи по генетике

Борис Садыков

Как быстро научиться решать задачи по генетике

Что дает умение решать задачи по генетике

Для лучшего понимания закономерностей наследования признаков организмов и возникновения новых, учащимся предлагается научиться решать различные генетические задачи. Но иногда кажется, что, решив задачу по заготовленной схеме, вы уже разбираетесь в генетике.

Так вот, моя задача научить вас решать задачи осознанно, с полным понимание существа производимых действий. Именно не трафаретное мышление, а решение задач с полным пониманием всех произносимых слов и используемых генетических терминов.

Для этого сначала вспомним значения всех используемых терминов, причем восприятие их должно быть комплексным, поскольку непонимание хотя бы одного из них повлечет за собой неадекватное видение всей картины наследственности в целом.

Так скорее же, мои дорогие, в путь! Я просто уверен, что через несколько минут все встанет на свои места и вы поймете, что познать закономерности наследования признаков – вовсе не сложно. Зато сколько новых секретный граней «обустроенности» жизни на нашей планете вам будет открыто!

Откуда «ноги растут»

Не устану повторяться: «Все связано со всем». Если на первых же уроках по генетике учитель биологии пытался заинтересовать (заинтриговать) вас работами Грегора Менделя – поистине гениально- титанической личности 19 века, то вы уже были просто «обречены», чтобы понимать смысл передачи наследственных признаков организмов от родителей потомкам.

Ну и понятно, если этих попыток не было, то вы, даже имея в душе желание узнать самые основы жизни, вынуждены долго самостоятельно «барахтаться» в груде абстрактных генетических терминов, пока не наступит понимание всей логической цепочки.

Мне «с Менделем» (как в прочем и с Морганом, и Вавиловым) повезло. Как бы скучно, а вернее никак, не проходили уроки биологии по генетике в школе (учитель просто говорила открыть такой-то параграф учебника и тупо читать), окошечко в мир генетики для меня уже давно было приоткрыто моей мамой. Она преподавала генетику в университете.

Открываю «окошечко» вам

Так вот, кто действительно хочет именно понимать, как решать задачи по генетике, а не действовать лишь по предложенной схеме, советую хорошо вникнуть в определения всего нескольких генетических терминов.

Сначала сделаю небольшое отступление. Кто понимает, что такое хромосомы ядра клетки и как они связаны с термином ДНК, могут его не читать.

ДНК и хромосомы

Что такое дезоксирибонуклеиновая кислота – ДНК? Носитель наследственной информации, находится в ядре клетки. Это органические макромолекулы, состоящие из нуклеотидов и включающие множество участков, называемых генами. Таким образом, можно сказать, что ДНК представляет собой совокупность генов.

Ген, как известно, несет информацию о каком-либо белке. От белков же зависят все признаки организма. Опуская в цепочке терминов: ген → белок → признак слово «белок», мы и имеем связь: ген → признак.

Почему же при решении генетических задач мы говорим о каких-то локусах в хромосамах, говоря, что там находятся гены. Так где же находятся гены? В хромосомах или всё же в ДНК?

Хромосома – это транспортная форма ДНК (существует в клетке лишь во время деления ядра клетки при митозе или мейозе). В хромосоме ДНК сильно спирализована (скручена), окружена белками-гистонами и совершенно не приспособлена участвовать в выполнении своей основной роли биологической матрицы: транскрипции всех видов РНК и синтеза белков (как во время всей жизни клетки в интерфазе).

Зато хромосомы идеально приспособлены для того чтобы во время деления ядра клетки равномерно распределиться по полюсам клетки и оказаться в дальнейшем при цитокинезе в двух новых клетках.

Для чего привожу такое пространное отступление в сторону описания терминов ДНК и хромосомы. Дело в том, что по опыту преподавания знаю: многие и не задумывались что это, в принципе, одно и тоже. Отсюда и полное абстрагирование, невозможность соотнести гены в ДНК с генами (локусами) в хромосомах.

Диплоидность и гаплоидность

Вот еще на что хочу обратить ваше внимание: почти все задачи по генетике касаются изучения наследования признаков у диплоидных форм жизни организмов.

А диплоидными, то есть с двойным набором хромосом (2n) являются все виды многоклеточных организмов, обладающие половым размножением.

Все же одноклеточные организмы: бактерии (прокариоты), зеленые водоросли, дрожжи и простейшие – являются гаплоидными (n) формами жизни.

Что значит диплоидные? Все клетки диплоидных организмов содержат двойной набор хромосом (2n). В клетках диплоидного организма каждой хромосоме есть парная ей хромосома или гомологичная.

Гомологичные хромосомы

А какие хромосомы являются гомологичными или парными? Это такие хромосомы каждый участок которых несет одни и те же аллельные гены.

Аллельные гены, гомозигота, гетерозигота

Итак, мы хорошо помним, что аллельные гены или парные гены – гены, отвечающие за проявление одного и того же признака (например, признак цвета) и находящиеся в идентичных (тех же самых) участках парных или гомологичных хромосом.

Но аллельные гены двух парных хромосом могут быть как идентичны друг другу (аллель желтого цвета и аллель желтого цвета или аллель зеленого цвета и аллель зеленого цвета семян гороха), так и находиться в разном, альтернативном состоянии (аллель желтого цвета и аллель зеленого цвета).

Так вот, если аллельные гены находятся в одном состоянии (желтый и желтый или зеленый и зеленый), то генотип такого организма называют гомозиготным по данному признаку (сразу по многим признакам организм не может быть гомозиготным!).

Если аллельные гены находятся в разных альтернативных состояниях (желтый и зеленый), то генотип такого организма называют гетерозиготным по данному признаку.

Гомозигота (термин справедлив лишь для одной или нескольких конкретных изучаемых нами пар аллельных генов) – диплоидная клетка, аллельные гены которой находятся в одном и том же состоянии.

Гетерозигота (термин так же справедлив лишь для одной или нескольких конкретных изучаемых нами пар аллельных генов) – диплоидная клетка, аллельные гены которой находятся в альтернативных (разных) состояниях.

Поэтому, хотя и говорим «парные или гомологичные» хромосомы, но совершенно ли идентичны эти парные гомологичные хромосомы:

а) да, они совершенно идентичны, если иметь в виду лишь само разнообразие признаков или названия этих признаков, закодированных в них: если у одной хромосомы с одного края последовательно "записаны" аллели генов А, B, C, D и т. д., то и у другой, гомологичной ей, с того же края будут "записаны" аллели генов А, B, C, D и т. д.

б) нет, они всё же разные, так как признаки (цвет, форма, размер), могут находиться как в гомозиготном (например, обе гомологичные хромосомы несут аллели только желтого цвета семян или обе несут аллели только зеленого цвета), так и гетерозиготном (в одной хромосоме находится аллель, отвечающий за проявление желтого цвета семян, а в парной гомологичной ей хромосоме – аллель зеленого цвета семян) состояниях.

Уже несколько раз был упомянут термин генотип – это еще одно из важнейших краеугольных определений генетики.

Генотип (зигота), геном (гамета). Закон чистоты гамет. Фенотип

Не случайно привожу все эти термины вместе, так как исторически они имели разную трактовку, но нам надо знать их четкое определение, чтобы всегда правильно понимать условия задач и возможности их решения.

Генотипом называют совокупность всех генов многоклеточного диплоидного организма (обратите внимание, пишу именно «генов», а не признаков, что важно помнить, чтобы хорошо понимать отличие генотипа от фенотипа).

Значит генотип диплоидных организмов по какому-то одному признаку будет всегда записываться двумя буквами, поскольку все клетки диплоидного организма, развиваются из зиготы (оплодотворенной сперматозоидом яйцеклетки), имеющей двойной набор хромосом (один набор хромосом в зиготе от матери, другой – от отца).

Поэтому, когда в задании говорится, что генотип родителей или потомства по такому-то признаку такой-то, мы должны понимать, что речь идет о соматических клетках (всех клетках тела кроме половых) диплоидных организмов с двойным, парным набор хромосом.

А что же такое геном? Кажется, что-то еще более глобальное, чем генотип. А зря так кажется. Итак, надо запомнить, что геномом обладают гаплоидные организмы и гаметы, то есть геном – это половинный (1n) набор хромосом (а значит и генов) относительно генотипа.

Почему же так важно знать отличия этих терминов при решении генетических задач? Составляя схему решения задачи, что мы пишем в первой строке? Генотипы, участвующих в размножении родителей. Если изучается наследование одного признака (моногибридное скрещивание или более правильно говорить моногенное наследование), то вписываем обязательно два аллеля гена (две буквы) в генотип каждого родителя.

А что записывается во второй строке? Половые клетки родителей, то есть их гаметы, образовавшиеся в результате мейоза (редукционного деления). То есть мы пишем ГЕНОМ гамет (ни в коем случае нельзя произнести «генотип» гамет).

Итак, гаметы обладают геномом (то есть половинным набором хромосом от диплоидного набора или, что равносильно, произнести «одинарным» набором хромосом). То есть гаметы всегда гаплоидные, а значит всегда чистые. В них не может быть двух аллелей одного признака.

Если изучается наследование одного признака, то в гамету вписываем лишь один аллельный ген (одну букву).

Осталось вспомнить что подразумевается под термином фенотип организма. Если генотип – совокупность всех генов, то фенотип – это лишь незначительная часть генотипа.

Фенотип – это лишь те гены, которые реализовались в определенные признаки в течение жизни организма.

При решении генетических задач важно не забывать, что фенотип организма – это словесное описание изучаемого признака (признаков), «портрет» организма, а генотип – это буквенное обозначение аллелей генов, отвечающих за проявление этого признака.

Почему потомки похожи на родителей. Законы Менделя

Этот вопрос волновал человека всегда. Почему потомки похожи на своих родителей, как происходит наследование признаков, имеется в виду не только в человеческом обществе, но и в мире живого вообще.

Да, вопрос то волновал, но когда Грегор Мендель в 1865 году смог разрешить эту проблему, открыл основные генетические законы наследственности – оказалось, что он на целых 35 опередил время

Весь ученый мир тогда ещё не дорос до понимания этих законов, преподнесенных Менделем буквально на "блюдечке с золотой каемочкой".

Да что там "с каемочкой", не "с каемочкой" даже, а на золотом блюде! Но, тем не менее, Мендель надолго незаслуженно оставался простым "открывателем гороховых законов."

Рождение генетики

Рождение генетики как науки о наследственности и изменчивости датируется 1900 годом, когда одновременно в трех странах мира Корренс, Чермак и де Фриз "переоткрыли" законы Менделя.

Де Фриз писал, что гений Менделя заключался в том, что, проводя свои многолетние испытания, Мендель как будто бы должен был знать заранее результаты, к которым они должны привести – так тщательно с точки зрения математической статистики все было спланировано. Ну что же, нам остается только преклониться перед гениальностью Менделя.

И еще один интересный с моей точки зрения факт: все трое из перечисленных ученых оказались порядочными людьми и ни один из них не присвоил себе пальму первенства.

Далее последовательно разберем все три закона Менделя. Постараюсь преподнести материал так, чтобы он был интересен даже тем, кому не очень-то полюбилась генетика на уроках в школе.

Подчеркну те моменты в понимании новых для вас терминов, на которые следует обратить внимание в первую очередь.

Не удивляйтесь, когда прочтете о той ошибке, которую я обнаружил в формулировке второго закона Менделя. Ошибке, которая десятилетиями переписывается во всех учебниках. Ошибке, которая не позволяет многим быстро освоиться с новым предметом и навсегда научиться «разговаривать» с генетикой на «ты»".

Законы Менделя

Итак, вспомним основные законы Менделя, а их всего три.

Главное, на что следует обратить особенное внимание, что первые два закона Менделя имеют отношение к правилам наследования лишь аллельных генов, то есть генов, отвечающих за один признак и находящихся в идентичных участках гомологичных хромосом.

Насколько нам сейчас проще, чем было Менделю. "Всё положили в рот" да еще и разжевали, а он был один "как перст" на своем гороховом поле. Но поле у него было не простое. Восемь лет кропотливых отборов ушло на то, чтобы создать так называемые чистые линии сортов гороха. А что значит "чистые линии"?

Чистые линии – это когда у данной линии оба аллельных гена находятся в одном и том же из возможных альтернативных состояний. Например, только "АА" или только "аа".

Мы хорошо помним, что в любых соматических клетках тела (кроме половых), находится двойной (диплоидный) набор хромосом. А это значит, что каждый признак повторяется дважды.

Дважды то дважды, но самих этих состояний признака может быть у разных организмов три с генотипами: "АА", "аа" или "Аа". Первым и вторым состояниями описываются чистые линии по данному признаку, а состоянием три – гибриды.

Итак, первый классический опыт Менделя по моногибридному скрещиванию – это изучение наследования окраски семян гороха. Почему "моно"? Изучается наследование лишь одного признака – окраска семян. Почему "гибридное"? В результате скрещивания чистых линий АА и аа образуются "гибриды" Аа, а не чистые линии.

Буквой "А-большое" обозначается аллельный ген, ответственный за проявление желтого цвета семян, а буквой "а-малое" обозначается аллельный ген, ответственный за проявление зеленого цвета семян гороха.

А почему бы не наоборот? Потому что как выяснилось в опытах Менделя, аллель желтого цвета семян гороха доминировал над аллелем зеленого цвета. Что значит доминировал? Это значит, что при их одновременном присутствии в генотипе Аа окраска семян была желтая, как и при АА.

Итак, первый закон Менделя формулируется как закон "единообразия гибридов первого поколения".

Причем это единообразие как по генотипу, так как все Аа, так и по фенотипу, так как все растения дают только желтые семена.

Второй закон Менделя был установлен при дальнейшем скрещивании (самоопылении) этих гибридных желтых растений с генотипом Аа, полученных в первом опыте, друг с другом.

В результате этих опытов, Менделем было обнаружено расщепление "признаков" в потомстве: кроме растений с желтыми семенами снова появлялись растения с зелеными семенами АА:2Аа:аа или 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу.

Это и явилось формулировкой второго закона Менделя: "закона расщепления признаков".

Пишу, как и во всех руководствах по биологии, что обнаружено расщепление "признаков".

Именно не признака, а признаков, что СОВЕРШЕННО НЕПРАВИЛЬНО. Признак то при моногибридном скрещивании всегда изучается какой-то один, а 1-й и 2-й законы Менделя касаются случая полного доминирования при взаимодействии двух аллельных генов, ответственных за проявление этого одного признака.

Если этот, подмеченный мною вековой казус не принять во внимание, то в дальнейшем при решении генетических задач очень трудно будет понять, о чем идет речь в задании. То ли действительно о разных признаках организма, то ли о взаимодействии разных аллелей одного гена (то есть одного признака).

Третий закон Менделя

Этот закон был установлен уже при дигибридном скрещивании, когда изучалось наследование действительно разных двух признаков и цвета семян (А или а), и их формы (В или b), то есть разных неаллельных генов.

Третий закон гласит: "при дигибридном скрещивании изучаемые признаки наследуются независимо друг от друга".

НО, здесь есть одно большое "НО". Если первые два закона носят общий характер, то есть справедливы всегда для аллельных генов при полном доминировании одного аллеля над другим, то третий закон надо принимать с БОЛЬШОЙ оговоркой.

Эти два одновременно изучаемых признака, чтобы выполнился третий закон Менделя, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны находиться в разных парах гомологичных хромосом (только тогда они и будут наследоваться независимо друг от друга).

Эту оговорку советую очень хорошо запомнить, так как вся хромосомная теория Томаса Моргана основывается как раз-то совсем наоборот. Не на таком независимом наследовании, а на сцепленном наследовании, когда изучаемые признаки находятся в одной и той же паре гомологичных хромосом.

При дигибридном скрещивании, как и при моногибридном, Мендель использовал для первого скрещивания (P) снова чистые линии, но уже по двум признакам: ААВВ и ааbb – (А и а – окраска семян желтая или зеленая; В и b – форма семян гладкая или морщинистая).

В первом поколении (F1) наблюдалось, как и при моногибридном скрещивании, единообразие всех потомков, поскольку в гетерозиготном состоянии признаков "побеждали" доминантные аллели генов: все семена по фенотипу получились желтыми и гладкими или АаВb по генотипу.

Чтобы не запутаться в определении генотипов и фенотипов во втором поколении (F2), полученном от скрещивания этих гибридных растений друг с другом (AaBb x AaBb), удобно воспользоваться решеткой Пеннета.

Как мы видим по схеме, соотношение генотипов полученного потомства в

F2 будет равно 9 классам, с разным количеством растений в этих 9 классах:

1ААВВ:2ААВв:1ААвв:2АаВВ:4АаВв:2Аавв:1ааВВ:2ааВв:1аавв.

Распределение же по фенотипу этих генотипов будет происходить по 4 классам: 9А-В-:3А-вв:3ааВ-:1аавв, то есть больше всего будет растений желтых гладких, в три раза меньше желтых морщинистых и зеленых гладких. А на долю гомозиготных растений с рецессивными генами по обоим признакам (зеленые морщинистые) будет приходиться всего одна шестнадцатая часть от всех растений.

Как хорошо видно из представленной решетки Пеннета, расщепление по каждому из признаков снова такое же как при моногибридном скрещивании: 3:1 по цвету семян и 3:1 по форме семян. Это и дало возможность сформулировать этот вывод как "закон независимого наследования" одного признака от другого.

Решение задач на моногибридное скрещивание

Различных руководств по решению генетических задач очень и очень много. Но большинство из них – это простые задачники: есть условие задачи, есть ответ.

Могут быть и пособия с краткими пояснениями. Но эти пояснения оказываются полезными лишь тем, кто и так уже довольно хорошо понимает, как надо решать.

Я же постараюсь на примере многих возможных типов заданий по генетике, преподнести разъяснение решений различных задач, наиболее подробно. В общем моя функция: разъяснить как решать задачи по генетике тем, кому кажется, что это что-то очень трудное, но они непременно хотели бы научиться решать самостоятельно.

Примеры, приводимых мною ниже 6-ти заданий, будут очень различаться по сложности. Советую сначала, прочитав условие задачи, решать ее самостоятельно и лишь в случае затруднения с решением читать мои пояснения (порой они слишком развернутые и тем, кто разбирается, конечно, покажутся занудными).

Задача 1. Самая типичная

Кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. У них родился голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей и вероятность рождения ребенка с карими глазами.

Известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление карего цвета глаз (обозначим его А) доминирует над аллелем, отвечающим за проявление голубого цвета глаз (обозначим его – этот аллельный ген как а-малое).

Генотип матери можем сразу записать полностью как аа, так как она голубоглазая, а значит гомозигота. Генотип кареглазого отца мог бы быть как АА, так и Аа. Но так как сказано, что у этих родителей родился голубоглазый ребенок, то есть его генотип был аа как и у матери (иначе бы он не был голубоглазым), значит генотип отца мог быть только Аа.

Ответ: от родителей с генотипами аа и Аа вероятность рождения кареглазого ребенка (он будет с генотипом Аа) равна 50%.

Задача 2. А вы знаете, что полидактилия (шестипалость) – доминантный признак

Полидактилия у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук – признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальное строение кистей рук, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

Вообще задачи на моногибридное скрещивание – самый простой тип генетических заданий. Хорошо надо помнить, что за фенотипическое проявление признака в ДНК (хромосомах) соматических клеток организма ответственны, как правило, два аллельных гена.

Почему выделил «как правило»? Потому что за некоторые признаки организма отвечают более двух аллелей генов (например, за группы крови отвечают три аллельных гена А, В, О, но в каждом диплоидном организме может присутствовать только два аллея гена).

Обозначим аллельный ген, ответственный за проявление полидактилии (или шестипалости) буквой А большое, так как по условию задачи – это доминантный признак. Аллельный ген, ответственный за проявление нормального развития кисти буквой а малое, так как это рецессивный признак.

Нам известны сразу по условию задачи генотипы и мужчины Аа, так как сказано, что он гетерозиготен, и женщины – аа, так как сказано, что она была с нормальным развитие кистей рук.

Таким образом, от родителей с генотипами аа и Аа могут появиться дети только с такими же генотипами: Аа – шестипалый и аа – пятипалый.

Задача 3. На неполное доминирование

У человека курчавые волосы – доминантный признак, а прямые (гладкие) рецессивный признак. У гетерозигот волосы волнистые. Какой тип волос у детей может быть, и с какой вероятностью, если оба родителя имеют волнистые волосы?

Как правило, один из пары аллельных генов (например, обозначаемый буквой А большое) полностью доминирует над другим (обозначаемым в этом случае обязательно как а малое).

Если доминирование полное, как чаще всего и бывает, то организмы с генотипами: АА (гомозигота) и Аа (гетерозигота), фенотипически не отличаются друг от друга и, чтобы фенотипически проявился рецессивный признак в организме его генотип должен иметь оба аллеля этого признака в рецессивном состоянии, то есть обязательно быть гомозиготным по рецессивному аллелю: аа.

Но при неполном подавлении доминантным аллелем гена его рецессивного "собрата" у гетерозиготных форм с генотипом Аа обнаруживается проявление промежуточного уже третьего состояния признака.

То есть и при неполном доминировании так же справедлив первый закон Менделя, как и при полном доминировании: "закон единообразия гибридов первого поколения".

Только при полном доминировании всё гибридное потомство по исследуемому признаку полностью фенотипически походит на одного из родителей с доминантными аллелями признака, а при неполном доминировании все потомки тоже фенотипически совершенно одинаковы, но обладают каким-то новым, промежуточным проявлением признака, не имеющимся ни у одного из родителей.

Это именно такая задача на неполное доминирование аллельных генов, поскольку организмы с генотипом АА имели кудрявые (курчавые) волосы; аа – гладкие волосы, но Аа по условию задачи не кудрявые, как было бы при полном доминировании, а третий тип волос – волнистые.

Известно по условию задачи, что оба родителя имеют волнистые волосы, значит их генотипы Аа, поэтому мы сразу можем приступить к составлению схемы решения задачи.

Р (генотипы родителей):      ♀ Аа х ♂ Аа

G (гаметы, производимые ими): женские А, а; мужские А, а.

F (все возможные генотипы потомства): АА, Аа, Аа, аа.

Ответ: мы получили 1АА:2Аа:1аа, то есть 1:2:1 – это расщепление в данном случае одинаковое и по генотипу, и по фенотипу: на 25% кудрявых детей приходится 50% волнистых и 25% детей с гладкими волосами

Таким образом, если при полном доминировании по второму закону Менделя: "закону расщепления признака в потомстве второго поколения в соотношении 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу", то при неполном доминировании само расщепление признака по генотипу точно такое же 1:2:1 как по второму закону Менделя, но фенотипов разных наблюдается не два, а три.