Замершая беременность

скачать книгу бесплатно


НИПТ используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.

Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е

).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой, несмотря на работу женских консультаций по приказу МЗ РФ № 457. Эти данные подтверждаются комментариями с форумов:

Комментарии с форума:

-Да я бы вообще только первый скрининг делала, если он в порядке, то и всё будет отлично! А дальнейшие скрининги не нужны! Даже если они покажут что-то «неправильное», так неужели аборт на таком сроке делать? А он вдруг окажется здоровым абсолютно! Так этого всю жизнь не простишь себе!

-Я делала скрининг два раза: первый был нормальный, второй показал повышенный (1:32) риск синдрома Дауна! По УЗИ было все в порядке, но врач на всякий случай порекомендовала сделать амниоцентез. Патологии выявлено не было. Родилась здоровая девочка!!! Так я и не поняла, зачем я сделала второй скрининг и амниоцентез? Жалко, что хороших вдумчивых специалистов очень мало.

– Лично я очень разочаровалась во втором скрининге. На первом у меня было все в порядке, а на втором – обнаружили повышенный ХГЧ. Моя врач сказала мне, что это патология плода. Представляете, что со мной творилось!? Столько слёз я пролила! А беременным волноваться нельзя! Врач мне рекомендовала побывать у генетика, но я плюнула на всех врачей и подумала: будь что будет, ведь первый-то скрининг ничего не выявил! Родила я абсолютно здорового малыша всем на радость! И вот думаю, зачем придумали этот дурацкий второй скрининг? Чтобы нервы трепать беременным?

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808н, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Однако некоторые женские консультации в нашей стране не располагают нужной информацией об изменениях порядка обследования беременных женщин с подозрением на наличие хромосомных аномалий и продолжают назначать «тройной тест». Повторяю: делать этого теперь не нужно!

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Международный стандарт пренатальной диагностики FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

FMF занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, выявления и лечения различных осложнений беременности, а также проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований при беременности. Целью создания FMF является организация, внедрение и контроль качества стандартизированного обследования беременных женщин в первом триместре (11 – 14 недель) беременности.

Согласно международному стандарту FMF обследование в эти сроки должно включать:

–квалифицированное УЗИ плода в период между 11 и 14 неделями;

–определение биохимических параметров ХГЧ и PAPP-A.

Стандартизированное обследование FMF в первом триместре предусматривает как теоретическую и практическую подготовку врачей, проводящих УЗИ, так и дальнейшую проверку качества проводимых исследований. Одновременно осуществляется стандартизованное изучение материнской крови с гарантией высокого качества работы.

Процесс сертифицирования и учебный материал на курсах FMF приведён в соответствие с общепринятыми немецкими требованиями. Участники, выдержавшие теоретический и практический экзамены, сертифицируются через общество FMF-Deutschland, регистрируются как специалисты ультразвуковой диагностики и вносятся в Интернет-страницы как FMF-Deutschland, так и FMF Великобритании.

Сертификат для проведения ультразвукового исследования на сроках 11-14 недель беременности может быть оформлен только персонально на сертифицированное лицо. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.

Сертифицированные врачи и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.

Национальный проект «Здоровье»

В России в начале этого века уровень пренатальной диагностики значительно отставал от Европы из-за низкого уровня подготовки врачей УЗИ.

Комментарий с форума: мне по УЗИ поставили какую-то патологию позвоночника у малыша и просто ОТПРАВЛЯЛИ на аборт! Говорили, нет позвоночника и всё! И куда Вам такого рожать!? А я всё равно решила рожать и родила здорового мальчугана! И волосы сейчас дыбом встают, как представлю, что на аборт ушла бы. Всем легких родов и здоровых детишек! Хороших специалистов, да побольше!

Вопрос: Здравствуйте! Я прошла первый скриниг. Там повышен ХГЧ. До врача дозвониться не могу(((( Вот сижу и думаю: зачем и кому нужны эти скрининги, если по УЗИ все хорошо???

К сожалению, на скрининговое УЗИ, выполненное в женской консультации, не всегда можно ориентироваться при диагностике ХА плода. Так, результаты крупного исследования в 19 регионах России, выполненные в 2007 году (Е.В. Юдина, М.В. Медведев), показали крайне низкую эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна в женских консультациях из-за отсутствия квалифицированных врачей УЗИ.

Было установлено, что каждый второй порок развития, доступный для выявления, пропускается! В целом по РФ выявляется лишь 11-43% из имеющихся пороков. Данные УЗИ оказались не информативны в большинстве случаев.

Не смотря на то, что пренатальтный скрининг должен включать УЗИ и биохимический анализ, в реальной жизни диагностика хромосомных аномалий опирается лишь на лабораторные методы исследования. УЗ-диагностика пороков развития плода в женских консультациях, мягко говоря, «хромает».

Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.

В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов.

В задачи проекта входит унификация пренатального скрининга беременных в регионах РФ в соответствии с международным стандартом диагностики FMF по принципиально новому для РФ алгоритму обследования беременной на хромосомные аномалии (ХА) у плода. Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:

1. Подготовка специалистов по единой системе.

2.Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).

3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.

4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска ХА.

Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода (определение уровня РАРР-А и ХГЧ; УЗИ плода с определением толщины воротникового пространства, наличия н длины носовой кости) проводится в день обращения в межрайонный кабинет пренатальной диагностики (экспертный уровень).

В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению ХА, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, на экспертном уровне.

Введение новых мероприятий позволило повысить эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна с 15% до 35%!

Тем не мене, большинство женщин либо не знают о существовании этого проекта и его возможностях, либо знакомы лишь с отдельными положениями.

Поэтому одним из приоритетов национального проекта «Здоровье» является его информационная поддержка, включающая мероприятия разъяснительной, информационно-просветительной деятельности, проведение круглых столов, конференций, учебных курсов и прочее.

С целью успешной реализации проекта происходит выпуск различных брошюр, создание и распространение видеороликов, трансляция передач на радио и телевидению, открытие телефонных «Горячих линий», размещение информации в лечебно-профилактических учреждениях и т.п.

Любая женщина, планирующая беременность, должна знать о пренатальной диагностике, схеме ее проведения и национальном проекте «Здоровье», позволяющем повысить диагностику пороков развития плода! Телефон горячей линии для женщин, мечтающих стать мамами: 8-800-000-00-00.

Этические аспекты прерывания беременности

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Преимплантационная генетическая диагностика

В конце 1980-х годов был разработан метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Речь пойдет о генетической преимплантационной диагностике (ПГД).

В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. ПГД проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион.

В настоящее время в России возможна диагностика более сотен наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.

До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез – взятие крови из пуповины. Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности.

При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!

Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО. Этапы оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке».