скачать книгу бесплатно
• Из тубулина также построены толстые филаменты цитоскелета.
• Тонкие филаменты цитоскелета построены из актина.
• Промежуточные филаменты цитоскелета в разных тканях состоят из разных белков:
• В эпителиальной ткани – цитокератины.
• В мышечной ткани – десмин.
• В соединительной ткани – виментин.
• В нервной ткани два белка: в нейронах – нейрофибрилярный белок, а в клетках глии – кислый глиальный белок.
• К мембранным органоидам относятся: эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджи, лизо-, фаго- и пероксисомы, а также митохондрии.
• Эндоплазматический ретикулум бывает гладкий и шероховатый.
• Шероховатый имеет на поверхности рибосомы, а значит, синтезирует белки.
• В гладком эндоплазматическом ретикулуме синтезируются углеводы и липиды.
• В комплексе Гольджи модифицируется и упаковывается все, что синтезируется в ретикулумах.
• Транспортные везикулы, лизо- и пероксисомы отделяются от комплекса Гольджи.
• Митохондрии имеют две мембраны, свою ДНК и свои рибосомы. Их главная функция – выработка АТФ, универсальной энергетической валюты клетки.
Откуда я взялся, почему я похож на маму и папу и что такое генетическая информация?
Откуда берутся дети?
Чтобы получился новый человек, не нужны аист и капуста, а нужны специальные половые клетки.
Мой и ваш организм состоит из двух видов клеток: соматических и половых.
Тело человека построено из огромного количества разных клеток, которые формируют органы. Тело по-гречески называется сома (от греч. ???? – тело), поэтому клетки тела называют соматическими. Соматические клетки, например, клетки печени, мышц или нервные клетки, у мужчин и женщин одинаковые. Из соматических клеток человека не может получиться новый организм или родиться новый ребенок. Чтобы появлялись дети, нужны половые клетки. У мужчин и женщин разные половые клетки – именно они в первую очередь, как и органы, в которых они образуются, отличают мужчин от женщин. А как же клонирование и овечка Долли? Это отдельная история, но даже для получения овечки Долли нужна была половая клетка мамы-овцы – яйцеклетка.
Чем отличаются половые клетки от соматических клеток?
Они отличаются числом хромосом.
В соматических клетках все хромосомы парные. Две первые, две вторые, две третьи хромосомы и так далее. Парный набор хромосом называют диплоидным (рисунок 8).
Рисунок 8. Кариотип человека (парные хромосомы)
В половых клетках, или гаметах, – одинарный гаплоидный, или гаметический, набор хромосом. При слиянии двух гамет образуется диплоидная клетка, из которой развивается новый организм.
У человека в соматических клетках 46 хромосом, а в половых – 23. Однако долгое время считалось, что у человека 48 хромосом. Одним из первых, кто сосчитал хромосомы у человека, был американский ученый Теофилус Пейнтер. В 1921 году он ошибся в подсчетах и заявил, что хромосом 48. И только через 35 лет, в 1956 году, два исследователя, Дж. Чью и А. Леван, опубликовали статью, в которой расставили все точки над «и», не побоявшись авторитетов, и сделали нас сорокашестихромосомными жителями планеты[7 - Tjio J. H. The chromosome number of man / J. H. Tjio, A. Levan // Hereditas., 1956. Vol. 42. Is. 1–2. P. 1–6.]. Почему не побоялись авторитетов? Потому что за 35 лет в большом количестве учебников и научных статей все говорили и писали так же, как Пейнтер. Более того, в тех статьях, где были фотографии, и на них было видно только 46 хромосом, в тексте все равно писали магическое число 48.
По количеству хромосом мы с вами отличаемся от живущих рядом с нами животных. У кошки 38 хромосом, а у собаки 78. Корова счастлива со своими 120 хромосомами, а свинья не страдает из-за того, что у нее хромосом в три раза меньше, чем у коровы, всего 40.
И половые, и соматические клетки образуются из диплоидных клеток. Почему же у них разный набор хромосом? Соматические клетки делятся митозом, а половые клетки образуются в результате мейоза.
Когда клетка «надумала» делиться, она вступает в клеточный цикл (рисунок 9). Клеточный цикл состоит из интерфазы и непосредственно деления клетки (митоз или мейоз). И мейозу, и митозу предшествует интерфаза.
В интерфазе выделяют три периода: G1 (1-й период роста), S (синтетический период) и G2 (2-й период роста).
В G1 и G2 происходит удвоение количества органоидов. В S-период удваивается количества ДНК в ядре. После интерфазы ДНК хватит на 92 хромосомы, а органоидов – на две полноценные клетки. После разделения клетки две новые дочерние клетки идентичны той, которая прошла клеточный цикл и митоз (рисунок 10).
Рисунок 9. Клеточный цикл
Рисунок 10. Митоз
Если клетка не делится, а выполняет какие-то функции, то это «рабочая» клетка, и она находится в периоде покоя G0 (если говорят, что клетка находится в периоде покоя, это не значит, что она не работает, это означает, что она не делится).
Во время мейоза (рисунок 11) происходят два последовательных деления, между которыми нет интерфазы, поэтому ДНК и хромосомы делятся между четырьмя дочерними клетками. Первое деление мейоза называют редукционным, и в результате получаются две клетки с половинным количеством хромосом – гаплоидные клетки. Но в каждой хромосоме такой клетки ДНК в два раза больше, чем нужно для половых клеток. Во втором делении мейоза этот избыток ДНК распределяется поровну, и получаются клетки с половинным набором и хромосом, и ДНК, то есть с гаплоидным набором ДНК и хромосом. Объединение двух таких клеток во время оплодотворения приводит к образованию диплоидной клетки.
Рисунок 11. Мейоз
У нас с вами 46 хромосом, или 23 пары. 22 пары называют аутосомами, а одну пару – половыми хромосомами. У человека два вида половых хромосом, Х и Y. Именно они определяют, мужчина ты или женщина. Женщина имеет две Х-хромосомы, а у мужчин одна половая хромосома Х, а другая Y, она-то и есть суть мужского начала. У курицы все наоборот – две одинаковые половые хромосомы Z у петуха, а одна Z и короткая W у курицы. А у сверчков все еще интереснее. Если у сверчка отсутствует одна из половых хромосом, это будет самец, а самки имеют пару одинаковых Х-хромосом.
У меня 46 хромосом: 23, включая половую Х-хромосому, я получил от мамы; еще 23 хромосомы, вместе с половой Y-хромосомой, я получил от отца. Если Y передается по мужской линии, то значит ли это, что у меня Y-хромосома точно такая же, как у моего отца, и моего деда со стороны отца, и всех моих прадедов и прапрадедов по мужской линии? Если это так, то от мамы я получил одну из ее Х-хромосом, идентичных Х-хромосоме моей бабушки или дедушки со стороны мамы.
Так, да не совсем так.
То, что я получил хромосомы от мамы и от папы, – правильно. Во всех парах моих хромосом одна хромосома от мамы, а другая от папы, но они представляют собой гибриды бабушкиных и дедушкиных хромосом.
Во время первого деления мейоза все парные хромосомы обмениваются между собой своими частями. Такой обмен называют кроссинговером. В результате кроссинговера я получил от мамы гибридные бабушкины/дедушкины хромосомы. То же самое и с хромосомами от папы.
Несмотря на кроссинговер, на Y-хромосоме есть участки, которые остаются неизменными, и по ним можно проследить родство по мужской линии. Таким способом изучают, откуда же появился Адам и как заселяли Землю его потомки, коими мы с вами и являемся. По Х-хромосоме это сделать практически невозможно, поэтому путь Евы проследили по митохондриальной ДНК, ведь митохондрии и митохондриальную ДНК мы получаем только от мамы. Оказалось, что все мы, как потомки Адама и Евы, выходцы из Северной Африки.
Для чего нам нужны хромосомы?
В первом рассказе я уже говорил, что хромосомы – это упакованные вместе с белками молекулы ДНК. Именно в ДНК хранится вся наследственная информация. ДНК собирается в хромосомы только перед делением клетки. Между делениями в ядре клетки лежат распакованные хромосомы в виде хроматина. Участки ДНК, несущие смысловую информацию, называются генами. ДНК – это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов. Нуклеотиды отличаются азотистыми основаниями, их в ДНК четыре вида – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). В РНК вместо тимина (Т) входит урацил (U). Образуя двухцепочечную молекулу ДНК, аденин (А) одной цепочки связывается только с тимином (Т) другой цепочки, а гуанин (Г) – только с цитозином (Ц). Поэтому число аденинов равно числу тиминов, а число гуанинов – числу цитозинов: А = Т, Г = Ц.
В ДНК информация о белках записана этими четырьмя буквами. Белок похож на бусы, каждая бусинка – это аминокислота. Бусинки (аминокислоты) разные, их 20 видов. Из каких аминокислот состоит белок и в какой последовательности они расположены, записано в цепочке нуклеотидов ДНК. Такие участки ДНК и называются генами. Код одной аминокислоты – это три буквы в гене. Информация с гена, то есть с ДНК, «переписывается» на информационную РНК (иРНК). Этот процесс называется транскрипция (рисунок 12). Через поры ядерной мембраны иРНК попадает в цитоплазму и встраивается между двумя половинками рибосом. Три буквы кода на иРНК соответствуют какой-то конкретной аминокислоте. Поэтому другой вид РНК – транспортная РНК – подносит только соответствующую коду аминокислоту. Так последовательно, по три буквы, иРНК продвигается в рибосоме, а к одной аминокислоте добавляется другая до тех пор, пока не сформируется цепочка из аминокислот. Этот процесс называется трансляция (рисунок 6).
Долгое время считалось, что один ген несет информацию для синтеза только одного белка. Оказалось, что это не так. На основе одного гена можно получить несколько белков. Например, в гене записана информация для синтеза длинного белка – «белокаменный», но из этого же гена могут получиться белки «бок», «белок», «лом», «блок». Вы можете найти и составить еще какие-нибудь слова.
Рисунок 12. Транскрипция
Для тех, кто хочет получить больше информации о работе генов, рекомендую прочитать две замечательные книги: «Геном» Мета Ридли[8 - Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах. М., 2008. 432 с.] и «Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами» Вячеслава Залмановича Тарантула[9 - Тарантул В. З. Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами. М., 2003. 394 с.].
В завершение хочу сказать, что у генов и у белков много разных функций. Есть гены, которые контролируют клеточный цикл и деление клеток. Если один из генов-контролеров изменился (мутировал), то клетки начинают бесконтрольно делиться и возникает опухоль.
Например, ген ретинобластомы контролирует готовность клетки к клеточному циклу, но не вызывает ретинобластому. Если же этот ген не работает, то возникает опухоль. Гены P53 и BRCA1 контролируют повреждения ДНК и мутации. Если есть какие-то повреждения или мутации в клетке, то они останавливают процесс деления такой клетки (рисунок 13).
Рисунок 13. Гены контролеры клеточного цикла
Все хорошо знают американскую актрису Анджелину Джоли. Её мама умерла от рака молочной железы, и причиной опухоли могла стать мутация в гене BRCA1. Доказано, что если есть мутация в этом гене, то вероятность развития рака молочной железы очень высока. У Анджелины была обнаружена такая мутация, и она сделала профилактическую мастэктомию. Анализ на мутации гена BRCA1 не является чем-то эксклюзивным. Во многих клиниках мира и в России делают такой анализ. Что же ищут, делая такой анализ? Представим, что ген BRCA1 пишется словом «кот». При мутации буква «о» меняется на «и», в итоге получается «кит». Все диагностические системы настроены на то, чтобы найти в середине слова именно эту букву «и». Эти тесты хорошо работают в Европе и Америке. Но наши врачи недоумевали, почему у женщин с диагностированной опухолью больше чем в половине случаев мутация в BRCA1 не выявляется стандартным методом, то есть отсутствет буква «и» в середине слова. Именно на этот вопрос нашли ответ ученые Казанского федерального университета вместе с коллегами из Республиканского онкологического диспансера в Казани[10 - Shagimardanova E. Germline BRCA screening in breast cancer patients in Tatar women population // E. Shagimardanova, L. Shigapova, O. Gusev, A. Nikitin, N. Druzhkov, R. Enikeev, M. Gordiev // Annals of Oncology. 2016. Vol. 27, Supplement 6. P. vi51.URL: https://doi.org/10.1093/annonc/mdw364.26 (https://doi.org/10.1093/annonc/mdw364.26)]. Оказалось, что у представительниц определенных этносов мутация в гене BRCA1 происходит не в середине слова, а в конце, то есть вместо слова «кот» появляется слово «код», и ген BRCA1 перестает контролировать повреждения ДНК и вылавливать мутации (рисунок 14).
Рисунок 14. Мутации гена BRCA1
В сухом остатке:
• У нас два типа клеток – соматические и половые.
• В соматических клетках – диплоидный (парный) набор хромосом. У человека их 46.
• В половых клетках – гаплоидный (одинарный) набор хромосом. У человека их 23.
• В гаплоидном наборе 22 аутосомы и одна половая хромосома.
• В диплоидном наборе 22 пары аутосом (44) и пара половых хромосом.
• У женщин половые хромосомы одинаковые – две Х-хромосомы.
• У мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.
• Соматические клетки делятся митозом.
• Половые клетки образуются в результате деления мейозом.
• Перед делением клетка проходит интерфазу – G1, S и G2 стадии.
• В G1 и G2 стадиях происходит удвоение количества органоидов.
• В S-период удваивается количества ДНК в ядре.
• Митоз – это деление клетки пополам после интерфазы, в результате образуется две диплоидные клетки.
• Мейоз – это два последовательных деления после интерфазы. Между делениями нет интерфазы. В результате образуется четыре гаплоидные клетки.
• Во время первого деления мейоза между парными хромосомами происходит обмен участками. Такой обмен называют кроссинговер.
• От мамы и папы мы получили гибриды хромосом бабушек и дедушек.
• По неизменяемым участкам Y-хромосомы можно проследить родословную мужской линии.
• По митохондриальной ДНК можно проследить родословную по женской линии.
• ДНК – это двойная спираль из нуклеотидов.
• Нуклеодиты отличаются азотистыми основаниями, их в ДНК четыре вида – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T).
• Три нуклеотида (триплет) соответствуют одной аминокислоте белка.
• Последовательность триплетов – это последовательность аминокислот в белке.
• Ген – это участок ДНК, на котором нуклеотидами записана информация о последовательности аминокислот для одного или нескольких белков.
• У генов и у белков много разных функций. Есть гены, которые контролируют клеточный цикл и деление клеток.
• Изменения последовательности нуклеотидов в гене называют мутацией.
• Мутации в генах, контролирующих клеточный цикл и деление клеток, могут привести к образованию опухолей.
Что такое жизнь, с чего она начинается и кто такие живчики?
Когда я был студентом, то на вопрос преподавателя, что такое жизнь, мы отвечали словами Фридриха Энгельса: «Жизнь есть способ существования белковых тел…». (Диалектика природы. Ф. Энгельс.) По мнению Ричарда Докинза (рекомендую прочитать его книгу «Эгоистичный ген»)[11 - Докинз Р. Эгоистичный ген. М., 2013. 512 c.], жизнь можно рассматривать через существование и изменение генов. Оба эти определения рассматривают жизнь на молекулярном уровне. А если посмотреть на процесс с клеточного уровня организации многоклеточных живых существ, то жизнь – это существование и непрерывная передача из поколения в поколение половых клеток.
Половые клетки появляются в нашем организме на самых ранних этапах развития. У нас еще нет ни рук, ни ног, и мы лишь зародыши из трех слоев клеток или трех зародышевых листков на вершине желточного мешка, но уже на этом этапе в желточном мешке появились будущие половые клетки – гоноциты. Позже, на шестой неделе развития, когда начнут образовываться половые железы, в них переместятся, или мигрируют, половые клетки из желточного мешка. В организме женщин половые железы – это парные яичники размером с миндальный орех, и в них из гоноцитов будут образовываться яйцеклетки. У мужчин половые железы побольше, размером с грецкий орех, они называются яичками, семенниками или тестикулами, и в них образуются сперматозоиды.
Вы помните, что половые клетки – гаплоидные, и чтобы на Земле появился новый диплоидный житель, они должны встретиться и слить воедино свои ядра и цитоплазму.
Как же встретятся половые клетки, чтобы получился новый житель Земли? Кто к кому бежит? Предлагаю три возможных варианта: 1) сперматозоид и яйцеклетка бегут навстречу друг другу; 2) толпа яйцеклеток бегает и пытается поймать сперматозоид или, 3) как в сказке, принцесса-яйцеклетка никуда не бежит, а ждет во дворце своего принца-сперматозоида. Верным будет только третий вариант, так как у яйцеклеток нет приспособлений для бега и передвижения, а у сперматозоидов они есть.
Где встретятся половые клетки? Они могут встретиться во внешней среде, например, в воде, как это происходит у рыб и земноводных. Такое оплодотворение называют наружным оплодотворением. Другой вариант, когда сперматозоиды попадают в половые пути женской особи и там внутри находят яйцеклетку – это вариант внутреннего оплодотворения, характерный для млекопитающих и птиц.
Сперматозоиды из-за их подвижности раньше называли живчиками. А двигаться они могут потому, что у них есть хвостик, которым они работают, как веслом, и благодаря этому весьма подвижны.
Миссия сперматозоида – донести и поместить в яйцеклетку гаплоидный набор хромосом отца. Поэтому в сперматозоиде нет ничего лишнего (рисунок 15). У него практически нет цитоплазмы. И самая тяжелая его часть – это головка, состоящая из гаплоидного ядра, или мужского пронуклеуса, и акросомы. Акросома – это специальный органоид с ферментами, которые нужны, чтобы проделать отверстие в блестящей оболочке яйцеклетки. Через это отверстие головка сперматозоида доходит до мембраны яйцеклетки. С противоположного от акросомы конца головки сперматозоида располагается шейка, которая переходит в тело, а затем в длинный хвостик сперматозоида. В шейке располагается одна центриоль, а из второй центриоли образован длинный жгутик, лежащий внутри тела и хвостика. Тело – это начальная утолщенная часть хвостика, в которой располагаются митохондрии, необходимые для выработки энергии, без которой хвостик не будет двигаться.
Рисунок 15. Сперматозоид
Гоноциты, из которых образуются половые клетки, появляются на ранних этапах нашего эмбрионального развития, но образование сперматозоидов начинается только с момента полового созревания, или пубертата. Видимые проявления пубертата у мальчиков – это быстрый рост, изменение тембра голоса и появление волос на лице, в подмышечной и паховой областях. До пубертата, несмотря на наличие половых желез и гоноцитов, сперматозоиды не образуются. Пусковым механизмом для их выработки служит повышение уровня мужских половых гормонов.
Сперматозоиды образуются в мужских половых железах, которые вырабатывают не только сперматозоиды, но и мужские половые гормоны. Располагаются мужские половые железы в мошонке – кожаном «мешочке», расположенном ниже и позади полового члена. Мужские половые железы – это яички, они же семенники, они же тестикулы (рисунок 16).
Рисунок 16. Мошонка и яички
Одна из версий происхождения слова «тест» (проверка знаний) связана с тестикулами. Точнее, она связана с историей про папессу Иоанну. Не настаиваю на правдивости этой истории, но звучит она так. Однажды папой Римским была выбрана женщина, которую все принимали за мужчину. Чтобы такое не повторилось, был введен обряд тестирования, то есть проверка кандидата в папы на наличие у него тестикул. Для всей этой процедуры существовало даже специальное коронационное кресло с отверстием в сиденье, через которое проверялось наличие у кандидата мужских половых желез в мошонке. Есть и другие версии происхождения слова «тест», но они не связаны с темой этого рассказа.
Расположение яичек в мошонке кажется нерациональным. Любые травмы этой области очень болезненны. Больно не коже мошонки, больно именно яичкам. Поэтому в киношных драках, да и не киношных тоже, стараются нанести удар сопернику в пах. Хоккеисты защищают эту область, как древние рыцари, специальной накладкой – гульфиком. Правда, гульфики не всегда выполняли только защитную роль. Были времена, когда в желании произвести впечатление на дам и визуально увеличить область своего достоинства мужчины подкладывали в штаны мешочки с песком. От длительного использования мешочки ветшали, и песок начинал высыпаться. Отсюда пошло выражение «из него песок сыпется».
Кажущаяся иррациональность расположения яичек в мошонке обусловлена тем, что сперматозоиды образуются при более низких температурах, чем температуры тела. Для их формирования нужна температура около 35 °C.
Для того чтобы обеспечить постоянное охлаждение яичек, специальная направляющая связка яичка (gubernaculum testis) опускает яички из брюшной полости, где они закладываются (так же, как и яичники у женщин), в мошонку. Процесс опускания яичек происходит до нашего рождения. Состояние, когда яички не опустились в мошонку, называют крипторхизм.
За поддержание постоянной температуры вокруг яичек отвечают две мышцы. Одна из них тонким слоем распределена в коже мошонки и называется мясистая оболочка (tunica dartos); сокращаясь, она уменьшает объем мошонки, сжимает кожаный мешочек с драгоценными яичками, перемещая их ближе к телу. Еще одну мышцу яички прихватили с собой в виде небольшого мышечного тяжа от мышц стенки живота, когда опускались из брюшной полости. Функция этой мышцы – подтягивать яички ближе к телу, поэтому и называется она – мышца, поднимающая яичко – musculus cremaster. При охлаждении или раздражении верхней внутренней поверхности бедра яички подтягиваются к животу – это кремастерный рефлекс. Когда мужчина находится на холоде, например, в холодной воде, размер его мошонки уменьшается благодаря синхронной работе обеих мышц, и яички остаются в комфортной для них температурной зоне 33–35 °C.
Яичко покрыто оболочкой, от которой к центру органа отходят перегородки; это напоминает апельсин или грейпфрут с перегородками и дольками между ними (рисунок 17). Между перегородками в дольках лежат 2–3 извитые трубочки или, по-научному, извитые канальцы яичка. Перед выходом из дольки канальцы выпрямляются и, соединяясь друг с другом, образуют сеть, от этой сети отходит несколько выносящих канальцев, которые выходят из яичка, соединяются и формируют рядом с яичком извитую трубку, или придаток яичка.
Рисунок 17. Канальцы яичка и придаток
Вся последовательность событий образования и перемещения сперматозоидов до их выхода наружу напоминает аэропорт. Сначала идет процесс приготовления к полету и прибытие в аэропорт в семенных извитых канальцах, прохождение через стойку регистрации – в прямых канальцах. После разных стоек регистрации все пассажиры проходят в одном месте предполетный досмотр, то есть потоки смешиваются в сети яичка. А дальше их ждут накопитель и зона ожидания в придатке яичка. Для хорошего полета (по-научному вылет сперматозоидов наружу называют эякуляцией) в накопителе должно быть около 200–250 млн сперматозоидов. То есть в одном эякуляте сперматозоидов будет больше, чем проживает людей в Российской Федерации. Пониженная температура и наличие яичек в мошонке важно не только для образования сперматозоидов, но и для создания комфортных прохладных условий в накопителе – придатке яичка. Если бы не было накопителя, то вновь прибывающие из яичка сперматозоиды постоянно выталкивали бы предшественников и происходило бы непрерывное истечение семени наружу – гонорея (гонос – семя, рея – истечение). Так, кстати, называется одно из заболеваний, передаваемых половым путем, но истекает при этом заболевании не семя, а гной.
Образование новых сперматозоидов в извитых канальцах идет ежедневно и еженощно, начиная с момента полового созревания. Вся последовательность образования сперматозоида от гоноцита (под названием «сперматогоний») через промежуточные клетки – сперматоциты 1-го и 2-го порядка и сперматиды, называется сперматогенезом (рисунок 18). Происходит все это в течение 65 дней. Начинается процесс с митоза сперматогоний, продолжается мейозом сперматоцитов, а завершается превращением обычной по органоидам и объему цитоплазмы гаплоидной сперматиды в шустрый хвостатый спераматозоид.
