Они видят солнце

скачать книгу бесплатно

Они видят солнце
Анна Владимировна Фадеева

Как научиться заново познавать окружающий мир вместе с незрячим ребёнком, как почувствовать, что вы не одиноки? Чем могут помочь советы тифлопедагога, когда кажется, что впереди тупик? Автор предлагает познакомиться с историями детей с глубоким нарушением зрения и, взяв на заметку полезные советы, вместе идти к его самостоятельной жизни.Книга написана просто, на примере десяти историй о заболеваниях, приводящих к потере зрения. Также в ней даются советы по работе с детьми, не имеющими возможности видеть.

Анна Фадеева

Они видят солнце

От автора

Прислушиваюсь к звукам уходящего зимнего дня. Каким он был? Как всегда, наполненный заботами о детях с нарушением зрения. Сегодня я разбиралась с оформлением справок в бассейн, составлением списка малышей на предстоящий утренник, поиском тетрадей по математике для слабовидящего мальчика и многим другим. Из похожих дней и сложился мой десятилетний опыт тифлопедагога. Обычно, прокручивая день в памяти, детально восстанавливаю индивидуальные занятия с моими уже родными мальчишками и девчонками, которым по какойто причине Бог выдал билет в незрячую жизнь.

Разные у них судьбы, разные характеры, но всех их объединила одна особенность – они не видят.

Так случилось в моей жизни, что в тридцать лет я потеряла зрение и, размышляя об этом сегодня, все больше убеждаюсь, что это должно было случиться, чтобы я стала проводником на начальном отрезке жизненного пути Насти и Вари, Софьи и Андрея, Ивана и Виолетты, Оксаны и Антошки и многих других детей. С некоторыми из них я еще работаю, а за судьбой других слежу. Мне несложно стоять с незрячим ребенком на одной ступени и быть ему в первую очередь другом, а уже потом учителем и наставником. Дети, зная, что я тоже не вижу, задают мне вопросы, на которые родители порой не могут ответить. Мои подопечные, разъехавшиеся по другим городам, звонят и рассказывают о своей жизни – это еще раз подтверждает, что мы в первую очередь друзья!

На страницах книги я делюсь историями детей с разными причинами потери зрения. Это своего рода итог десятилетней работы. В ней я не только описываю заболевание, по причине которого ребенок ослеп, но и рассказываю, чем можно заниматься с таким ребенком, какие использовать приемы для развития слуха, моторики пальцев рук, умения ориентироваться в пространстве, а также делюсь опытом улучшения развития памяти, образного мышления, диалоговой речи и не только. Все игры и игрушки, а также развивающий дидактический материал можно использовать при работе с ребенком в домашних условиях.

Хрупкая девочка

с сильным характером

Редкое генетическое заболевание остеопетроз нарушает не только работу опорнодвигательного аппарата, но и приводит к потере зрения. О том, как помочь ребенку развиваться, какие использовать игры и упражнения, пойдет речь в этой главе.

Как зовут твою маму?

Как зовут твою маму… – тихо повторяет Алена. Ее невесомое тело и тоненькие косички вызывают желание прижать к себе, но мне страшно, такой хрупкой кажется эта малышка.

Сейчас мы будем собирать пирамиду, – говорю я.

Пирамиду, – повторяет Алена и тянет ручки, чтобы ее взять. Она знает, что у этой игрушки есть палочка и колечки, которые нужно насаживать. И девочка старается – надевает колечки. Не все пока у нее получается, и диски ложатся в произвольном порядке.

У Алены мраморная болезнь или болезнь АльберсШёнберга, относящаяся к группе редких генетических заболеваний, характеризующаяся диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью. Точный механизм заболевания до сих пор неизвестен. Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, в том числе зрительные и слуховые, приводя к слепоте и глухоте.

В семье Алена – второй ребенок, но она должна была быть третьей.

Когда родилась маленькая Алина, никто и подозревать не мог, что нарушение зрения у нее связано с этой коварной болезнью. У девочки было плохое зрение, и родители возили ее в известную клинику на лечение. Однажды, будучи на офтальмологической реабилитации, ребенок получил перелом, когда она просто споткнулась и подвернула ногу. Вернувшись домой, мама повела дочь в поликлинику. Врач, осматривавший Алину и изучавший рентгеновские снимки, заподозрил у девочки мраморную болезнь. На рентгенографии этот патологический процесс проявляется в виде «непривычно прозрачных костей». Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно наблюдаются переломы изза чрезмерной хрупкости костей. Сращивание при остеосклерозе обычно происходит нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала. Как показали снимки, у ребенка множественные переломы, которые сами со временем срастались. Часто у нас срабатывает защитная реакция, когда мы стараемся отогнать от себя плохие мысли, то же испытала мама Алины. Изучая информацию в интернете, она сравнивала симптомы и внушала себе, что у ее дочки все не так.

А на что нужно обратить внимание? Основные симптомы следующие: несвоевременное прорезывание молочных зубов; кариес, поражающий эмаль зубов еще в детском возрасте; замедление физического развития малыша; водянка головного мозга; чрезмерно быстрая утомляемость при малых физических нагрузках; болевые ощущения в ногах и руках после занятий спортом. Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют как патологические: грудной клетки, черепной коробки и позвоночника.

Маму успокоил генетик, который предположил, что, скорее всего, его коллега ошибся и, чем

ходить по врачам и искать несуществующие болезни, лучше заняться реабилитацией ребенка. И родители занимались. Даже поставили девочке пластины для выравнивания зубов и уже собирались ехать на очередную реабилитацию, как вдруг дочке резко стало плохо, и она скончалась.

Когда родилась Алена, мама уже по внешним признакам ребенка поняла, что у девочки то же заболевание и без пересадки костного мозга не обойтись. К тому времени эту процедуру стали активно проводить в Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова. Это крупнейшее научнолечебное учреждение Российской Федерации находится в Санкт-Петербурге. Раньше детей для трансплантации костного мозга возили в израильскую клинику «Хадасса», но далеко не у каждой семьи была финансовая возможность съездить туда.

Наша Алена тоже прошла эту процедуру. Мы познакомились с девочкой, когда ей исполнилось 6 лет, но она выглядела только на 4—5 лет. Мама девочки предполагает, что Алёна отстает в развитии на те полтора года, которые ушли на лечение и восстановление.

Ко мне Алена попала через некоторое время после пересадки костного мозга.

Алена была немного скованной, тихой и послушной, но уже со второго занятия спокойно оставалась без мамы.

Частое повторение слов или целых фраз, характерное для этой девочки, называется эхолалией и нередко встречается у незрячих детей. Почему? Потому что слух – это один из замещающих каналов информации при отсутствии зрения. Где зрячий ребенок видит (а человек до 90 % информации воспринимает через зрение), слепой ребенок только слышит и осязает. Поэтому все, что попадает в зону слуха незрячего малыша, запоминается и повторяется многократно.

В моей практике была одна девочка, которая на начальном этапе нашего общения разговаривала со мной строками из песен группы «Пикник», и только по интонациям можно было понять, что испытывает ребенок – раздражение, тревогу, спокойствие или радость. Через несколько лет все у нее прошло, и, конечно, пройдет и у нашей хрустальной девочки.

А для коррекции отставания в психоречевом развитии и улучшения нейродинамики мы проговариваем рифмовки и повторяем ритмичные движения под музыку или звуки музыкальных инструментов.

Диагностику я начала проводить не сразу – дала девочке немного освоиться и привыкнуть к обстановке и ко мне.

Поначалу Алена почти не говорила, но она прекрасно подбирала пары к погремушкам и игрушкам как на слух, так и на ощупь. Не могла назвать животное, но правильно имитировала звук, который издает тот или иной зверь. Правильно дифференцировала предъявленный материал по размеру и откладывала в сторону более крупные мячи и кубики.

Не все получалось, но Алена очень старалась.

Для развития мелкой моторики мы использовали «волшебное ведерко», в крышке которого есть круглое отверстие для шариков. Алена с удовольствием кидала в него шарики, меняя руки.

Время шло, и наши занятия становились разнообразнее и сложнее.

Так, недавно мы вместе стали собирать тактильный коврик из разных квадратиков, придумывая развлечения: собираем в длину волшебную тропинку и ходим по ней, ищем пару, учимся скреплять элементы коврика между собой – это занятие хорошо развивает чувствительность кистей рук и ступней.

А еще эта смешная девчонка очень любит залазить в трубу-тоннель и сидеть там! Девочка настолько миниатюрная, что, находясь внутри, может сидеть и увлеченно изучать одну из звуковых игрушек или колокольчиков. Бывает сложно ее оттуда выманить!

Бассейн с шариками – еще одно из любимых занятий нашей Дюймовочки. В зависимости от того, какой навык или понятие мы отрабатываем, я к шарам в бассейн добавляю муляжи овощей или фруктов, мячи разной структуры или кубики – все это с интересом отыскивается в глубинах бассейна и предъявляется мне.

Обычно в конце занятия, если ребенок хорошо себя ведет и все выполняет, я угощаю его чемто вкусным. Алена всегда напоминает мне про аскорбинку или конфетку «Лимончик», которые ей очень нравятся!

А вот что эта девочка боится и не любит – это мягкие игрушки. Иногда у слепых детей такое бывает. Незрячие дети не понимают, что за предмет им дают, и поэтому отдергивают руки. В таком случае мы сначала знакомимся с аналогичной игрушкой из другого материала, разбираясь с общей формой, а уже потом подробно знакомимся с мелкими деталями. Когда девочка берет в руки, например, резинового медведя, она уже узнает его, тогда мы переходим на пушистый вариант. Сравниваем уши, глаза, нос и лапы зверей. Наши медведи обязательно дружат между собой и приглашают Алену к себе в компанию.

Часто в качестве бонуса я включаю детям на занятиях песню, которую они любят. Что касается нашей героини, не всегда ее падает выбор на детские веселые композиции. Так, недавно Алена зашла ко мне со словами песни: «Это все мое родное». Меня удивляет и поражает даже не то, что в песне сложный текст (здесь можно сослаться на банальное копирование услышанного), а поражает сложность мелодии и точное ее воспроизведение! Чем ребенку могла понравиться эта песня? Очень красивая, но далеко не детская…

На одном из занятий Алена рассмешила меня: когда я включила какуюто незнакомую мелодию, чтобы отдохнуть и переключиться, Алена вдруг протянула ко мне свою маленькую ручку, стала ее пожимать и поздравлять с днем рождения! Оказалось, эта песня как раз о дне рождения, и Алена ее знает, но это выглядело так серьезно!

Я очень люблю детей, с которыми занимаюсь, много в них вкладываю, и они заряжают меня своей энергией, смешат наивными вопросами, рассуждениями и предположениями. Спасибо им за это!

С начала наших занятий прошло уже девять месяцев, и ребенок очень изменился. Когда видишь маленького человечка каждую неделю, то не замечаешь, как он растет и меняется. Часто, проводя диагностику, я делаю аудиозапись, чтобы можно было потом спокойно и не торопясь проанализировать полученные данные. Прослушав те записи, я поняла, как сильно выросла девочка и сколько нового она научилась делать за этот период! И, что особенно радует, стала очень разговорчивой!

И правильно собирать пирамиду тоже всетаки научилась! А помогла нам в этом пирамида, у которой кольца отличаются не только размером, но имеют осязательные отличия. Одно колечко мы называем «полосатиком» – потому что оно все в полоску, другое «коржиком» – оно имеет резной край, как у коржика, следующее – «браслетик», а самое маленькое – «дырчатое», по всей поверхности этого диска есть отверстия. Ну и, конечно, Алена сама сверху ставит голову утенка – она долго к этому шла, но всетаки научилась благодаря своему упорству!

Пожелаем нашей хрупкой девочке здоровья, достижения поставленных целей и твердого внутреннего стержня для роста и развития. Пусть у Алены как и у всех незрячих детей, будет полноценное детство, а мы будем им в этом помогать!

Ничего я не хочу и поэтому ворчу

Диагноз ретинопатия недоношенных ставится каждому третьему преждевременно рожденному ребенку. Об особенностях детей с этим диагнозом, как они живут и о чем мечтают, давайте разбираться вместе.

Я познакомилась с Иваном на весенних каникулах, когда ему было девять с половиной лет. Мама Мария попросила позаниматься с сыном чтением и счетом. Узнала она обо мне от мамы одноклассницы Ивана.

Мальчик родился преждевременно, и, как это часто бывает в подобных случаях, диагноз у него – ретинопатия недоношенных.

На данном этапе развития офтальмологии бесспорным считается тот факт, что развитие ретинопатии недоношенных происходит именно у недоношенного ребенка как нарушение нормального васкулогенеза (которое завершается к 40й неделе внутриутробного развития, т. е. к моменту рождения доношенного ребенка). Известно, что до 16 недель внутриутробного развития сетчатка глаза плода не имеет сосудов. Рост их в сетчатку начинается от места выхода зрительного нерва по направлению к периферии. К 34й неделе завершается формирование сосудистой сети в носовой части сетчатки (диск зрительного нерва, из которого растут сосуды, находится ближе к носовой стороне). В височной части рост сосудов продолжается до 40 недель. Исходя из вышеизложенного, становится понятно, что чем раньше родился ребенок, тем меньше площадь сетчатки, покрытая сосудами, т. е. при офтальмологическом осмотре выявляются более обширные бессосудистые или аваскулярные зоны. Если ребенок родился до 34й недели, то, соответственно, аваскулярные зоны сетчатки выявляют на периферии с височной и носовой сторон.

Основным проявлением ретинопатии недоношенных является остановка нормального образования сосудов, прорастание их непосредственно внутрь глаза, в стекловидное тело. Рост сосудистой и вслед за ней молодой соединительной ткани вызывает натяжение и отслойку сетчатки.

Консервативная терапия для лечения ретинопатии недоношенных отсутствует. Офтальмологическая помощь заключается в скрининге, мониторинге и лечении, при этом необходимо поддерживать организм ребенка в нормальном состоянии без локальных или системных побочных эффектов. Дети с массой тела меньше 500 г и сроком гестации от 22 недель требуют особых подходов в лечении, где могут появиться другие осложнения.

Мама Мария рассказала, что этот диагноз Ивану поставили в два месяца. Ребенка оперировали несколько раз, но зрение не восстановилось. И Иван познавал мир на ощупь. Как рассказывает мама, сын рос очень подвижным и развивался хорошо, но, придя на психологомедикопедагогическую комиссию, испугался новой обстановки и людей и отказался отвечать на вопросы. То, что незрячий ребенок имеет право посещать специализированный детский сад, маме пришлось доказывать не только специальной комиссии, но и вышестоящим органам. Мария сделала видеозапись занятий Ивана и предоставила ее. В результате малыш пошел в специальный садик. Как рассказывал мне сам Иван, он помнит, как их учили ходить с лыжными палками, выступающими прототипами трости. Такое практикуется в некоторых детских садах. Для обучения в школе родители переехали в наш город.

В первое время мы не только улучшали навыки письма и чтения, но и изучали друг друга. Иван испытывал меня на прочность, а я пыталась найти к нему подход. Мальчик разговаривал на повышенных тонах, мог ставить условия или отказываться выполнять задания. Он возмущался или ворчал, и мне не оставалось ничего другого, как записать его разговор на диктофон и предъявить ему. Иван очень удивился и потом долго вел себя настороженно и недоверчиво, подозревая, что я опять его записываю.

В младшем школьном возрасте слепой ребенок так же импульсивен, как и зрячий. Но при слепоте импульсивность может проявляться резче и в более старшем возрасте, когда для нормального ребенка она уже нехарактерна. Импульсивность поведения слепых детей особенно сказывается в том, что во время занятий они не умеют регулировать свое поведение. На уроках детям очень хочется, чтобы их спросили, они вскакивают и выкрикивают ответ. Или, наоборот, ребенок протестует, если его спрашивают, когда он не поднимает руку. «Я ведь не говорил, что хочу ответить, а вы меня спрашиваете», – говорит он. Он перебивает других, требует к себе особого внимания и настойчиво обращается к педагогу в то время, когда учитель разговаривает с другими детьми. В большинстве случаев дети не могут следить за ответом своего товарища, не умеют его продолжить.

Со временем я поняла, что все эти капризы, установка правил и оттягивание выполнения заданий – всего лишь защитная реакция. Иван очень развитый, неглупый мальчик, который может заговорить кого угодно, и делает он это не потому, что не может выполнить какое-то задание, а просто потому что ленится. Он испытывает неловкость, когда не может ответить на вопрос или прочитать слово.

Но с другими детьми Иван совершенно меняется, становится душой компании и командиром.

Одноклассниками Ивана являются такие же дети с нарушением зрения – с остатком и тотально незрячие. С одной стороны, хорошо, что дети общаются и дружат, но, как рассказывают учителя, у таких детей разный темп. Дети, которые плохо видят, пишут и читают, пользуясь обычными тетрадями и ручками, а учебники используют с укрупненным шрифтом. Дети с полным отсутствием зрения пишут и читают при помощи системы Брайля – письмо при помощи накалывания точек в специальном приборе. Конечно, читать и писать ручкой в тетради гораздо быстрее, чем в приборе грифелем. В результате на уроках в смешанных классах учителю приходится непросто – одни уже написали и прочитали, а другие – еще нет. И, конечно, важно то, что у слепых ребят очень развит слуховой анализатор. При сильном шуме в классе им сложнее, и поэтому они чаще делают ошибки. У меня есть возможность заниматься с детьми индивидуально или в парах, что я и использую. Иногда дети, приходя на занятие, просят, чтобы я выключила радио, которое всегда негромко работает для возможности сориентироваться в помещении. Их отвлекает даже радио, а если это несколько одновременно говорящих детей – им в разы сложнее.

Хотя есть и такие дети, которые делают уроки дома при включенном телевизоре, и внешний шум им совсем не мешает!

Иван мне рассказывает о своих одноклассниках, которых обычно 5—7 человек в классе, и в основном все дети дружат. Став старше, они уже пользуются телефонами и звонят друг другу, а также ходят в гости, и это здорово! Часто такая дружба остается на всю жизнь!

В специализированной школе для незрячих детей, где учится Иван и другие герои нашей книги, все устроено поособенному. Уже во дворе выложена тактильная плитка, помогающая найти вход в здание. Перед каждым кабинетом есть кнопка, нажав которую, ученик может убедиться, что пришел в нужный класс, библиотеку или спортивный зал. На первом этаже этого учебного заведения находятся столовая, библиотека, медицинский блок, актовый зал и другие помещения. На втором этаже – учебные кабинеты, а на третьем – спальни детей и игровая комната.

Посещая школу, я обращала внимание на такие приятные особенности, как развешанные по стенам различные муляжи для тактильного знакомства детей, большую шахматную доску на полу с крупными фигурами, а также увеличенные в размерах часы.

Для лучшего запоминания учебного материала специалистами школы разрабатывается дидактический материал, куда входят, например, тактильные книги, содержимое которых можно потрогать руками; различные виды пособий по изучению системы Брайля и многое другое. Все здесь направлено на гармоничный рост и развитие «особых детей».

Иван замечательный выдумщик и фантазер. Интересно было за ним наблюдать, когда он, делая вид, что читает, ведя пальцем по строчкам, сам сочинял историю. В разговорах иногда спрашивал, например, как незрячие люди ходят по улицам самостоятельно или просыпаются в нужное время, чтобы не опоздать на работу.

Я старалась объяснять все подробно, но иногда чувствовала, что эти вопросы задаются мальчиком только для того, чтобы время прошло быстрее и закончился урок.

Однажды очередное наше занятие началось с капризов и отказа читать. Спрашиваю:

Иван, кто тебе сейчас читает книжки?

Мама, – отвечает Иван.

А когда вырастешь, кто тебе будет читать?

Жена, – невозмутимо отвечает мальчик.

А если жена тоже не будет видеть? – не унимаюсь я.

Тогда друзья, – не сдается Иван.

Вот такие диалоги у нас возникали периодически.

В конце концов мы всетаки начали читать, и, как это часто бывает, нашли выход случайно. Отчаявшись добиться от ребенка чтения, достала ему карточки с буквами. Иван брал карточку и называл букву, тогда я давала ему другую карточку, и Иван опять называл букву, при этом пытался соединять прочитанные буквы. Так как карточки выдавались в произвольной форме, получалась несуразица, но это-то и привлекло моего ученика. Тогда я предложила складывать не буквы, а слоги. Иван увлекся и стал соединять слоги. Для поддержания интереса я записывала эту тарабарщину в компьютер и прочитывала Ивану задом наперед. Прослушав ее, мы еще пытались определить, что бы могло означать полученное слово.

Наверно, со стороны это выглядело смешно, но главную задачу мы выполнили – запустили процесс чтения и к концу лета начали потихоньку читать слова и небольшие тексты.

Математика давалась легче, но тоже были трудности. Когда Иван решал задачки, я предлагала ему считать количество правильных и неправильных ответов. Назвав очередной ответ, он быстро спрашивал: «А теперь какой счет?» Иногда мне казалось, что он думает не над решением, а над количеством правильных и неправильных ответов, а ответ называет наугад.

Еще раз повторюсь, Иван очень развит, правильно и быстро все понимает и принимает решения, умеет подстроиться под ситуацию. И уж точно скучать с ним не приходится!

Уже уверенно Иван читал мне сказку про Колобка и очень возмущался тому, что дед так неуважительно обращается к бабке: «Старуха, испеки мне колобок!»

Анна Владимировна, почему старик так обращается к ней? Она ведь его жена, так и до развода недалеко!

На нескольких занятиях Иван был в паре еще с одним мальчиком, и обоим школьникам это очень понравилось – присутствовал соревновательный дух, где Иван состязался уже не с собой, а с другим человеком. Он очень переживал, когда соперник набирал больше баллов, и старался его догнать.

Время бежит быстро, и Иван уже становится подростком. Интересы у него – как у всех мальчишек, его ровесников: модная музыка, диджейство, телефоны и другая техника.

Мальчик планирует на летних каникулах пойти на курсы диджеев, и, может быть, у него получится провести свою первую дискотеку – а почему бы и нет!

Мама же видит Ивана в спорте. Сейчас он ходит на лыжный кружок, но пока по инициативе мамы. Может быть, со временем Ивану тоже понравится этот вид спорта, и он станет чемпионом! Именно из этой школы вышли несколько паралимпийцевбиатлонистов, так что у подростка есть все шансы! Радует то, что в настоящее время, если есть сильное желание, то слепому подростку вполне по силам найти себя во многих направлениях – есть известные незрячие музыканты, диджеи и спортсмены. Но для реализации мечты нужно трудиться – другого пути нет, и понять это должен сам Иван. А мы ему в этом поможем!

Я возьму у мамы бусы

Эта глава расскажет о том, как живет и чем интересуется ребенок, родившийся незрячим в результате генетического заболевания амавроз Лебера. Я поделюсь, над чем мы работаем, как развиваем слух, осязание и обоняние.

Борис и Александра – молодые папа и мама симпатичной незрячей девочки Насти. Отсутствие зрения у нее связано с наследственным заболеванием амаврозом Лебера. При этой патологии, как правило, родители являются носителями поврежденного гена, и, что вполне объяснимо, даже не подозревают об этом, пока не рождается ребенок со сниженными показателями остроты зрения на первом году жизни.

Именно так все и случилось в семье Ивановых. Как рассказывает мама, Настя не следила за предметами и не смотрела на лица. Заметив это, родители обратились к офтальмологам, когда Насте исполнилось три месяца.

«Врачи не говорили, насколько наша дочь видит и видит ли вообще, – рассказывает Александра, – говорили только о состоянии глаз и о том, что может видеть, а может и нет. Нам объясняли, что врач опирается на наблюдения родителей, и наш случай это подтвердил, мы обратились именно потому, что заметили у ребенка особенности. Поведение малыша вызывало беспокойство, так как он не реагировал на свет, яркие игрушки и лица родственников».

Данное заболевание характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. С греческого слово «амавроз» (amauros) переводится как «темный, слепой». Основным механизмом при этой патологии является мутация в ядре ДНК.

Существуют разные клинические формы данного заболевания, которые отличаются временем наступления снижения зрения, а также дополнительными нарушениями. Так, в моей практике была девочка, причиной возникновения данной патологии у которой стало близкое родство между родителями, и, кроме снижения зрения, она проявилась у ребенка нарушением слуха. При этом девочка окончательно потеряла зрительные функции к восьми годам, а слышит она при помощи слухового аппарата.

Амавроз Лебера является причиной 5 % всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20 % детей, посещающих специализированные школы.

Для постановки диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи и обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, которое позволяет прогнозировать течение заболевания и своевременно применять новые возможные варианты лечения амавроза Лебера.

В жизни Насти было очень много разных специалистов, и девочке не могли поставить правильный диагноз. Группа родителей детей с нарушением зрения пригласила специалиста из столичной клиники. Врач назначил генетическое обследование, по результатам которого поставил диагноз. С ним позже согласились и местные врачи.

Александра рассказывает, что все врачи постоянно говорили им о том, чтобы они уделяли Насте как можно больше внимания и помогали ей развиваться. Специалисты твердили, что нужно адаптировать ребенка к внешнему миру, и тогда ему будет проще жить среди зрячих.