А. Дроздов.

Справочник психотерапевта

(страница 10 из 66)

скачать книгу бесплатно

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перинатальном и постнатальном периодах. В то же время необходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-таки при поражении во время внутриутробного развития. Чем раньше проявится это вредоносное действие, тем большие нарушения нормального онтогенеза – так называемую дисгенезию развития – оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма возникают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внутриутробная гибель плода или нежизнеспособность новорожденного. При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3-х лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие, тем не менее, к общей задержке психического развития.

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, является аноксия. В том случае, когда фактор аноксии имеет большое значение при токсических, инфекционных или травматических поражениях мозга у взрослых, большее значение имеет он при разнообразных вредностях у детей и особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распространенным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эмбриона и плода.

Клинико-экспериментальное изучение различных форм олигофрении (Исаев Д. Н.) показало, какие преимущественно патофизиологические механизмы лежат в основе тех или иных клинических расстройств. Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение функциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с корковыми образованиями. Атоническая олигофрения связана с преимущественным нарушением созревания лимбических образований (гиппокамп, миндалины), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми органическими поражениями головного мозга. Основным патофизиологическим механизмом стенической формы олигофрении является недоразвитие функциональных систем преимущественно в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в процесс (чем при других формах) подкорковых образований.


Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу страданий, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбрио-патии и фетопатии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), поражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, ме-нингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей.

Некоторые олигофрении ввиду недостаточной изученности описываются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как синдромы. Олигофрении с уже известной этиологией определяются как дифференцированные формы.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная классификация, по которой учитывается время патологического воздействия, а также качество и тяжесть вредоносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три больших группы олигофрении:

1) наследственные и семейные формы олигофрении;

2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода);

3) олигофрении, вызванные различными вредностями во время родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы:

1) олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний;

2) олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни;

4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных психосоциальных влияний.

Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей частью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефектов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные факторы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда патология выражается в виде гаметопатии.


Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенил-кетонурия)

Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фе-нилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче. При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

В целом психическое состояние страдающих фенилпиро-виноградной формой олигофрении характеризуется вялостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточности в организме меланина – производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мышиный» запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе-нилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови и еще проще – фе-нилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноградной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиног-радной кислоты. Отсюда и одно из названий болезни – «фенилкетонурия».

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая – проба Феллинга. Применяются специальные индикаторные бумажки («Рпегших», «Бюрпапр» и др.), при опускании которых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировино-градной кислоты смесь остается прозрачной.

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серосодержащих аминокислот.

В последнее время применяется препарат берлофан – гид-ролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того, что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат гипофенат, содержащий смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах – с глюкозой и без глюкозы.

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований – определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рвоты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна сопровождаться исключением из пищи всех продуктов, богатых белками, таких, как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно калорийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна проводиться по специально разработанным рекомендациям с учетом различных показаний и, в первую очередь, возраста ребенка.

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6–8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение начато после 3–5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олигофрении могут быть и другие врожденные метаболические нарушения (сейчас их уже известно несколько десятков). К таким заболеваниям относятся случаи психического недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллинурией.

Галактоземия обусловлена наследственной энзимопатией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее количества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Характерными признаками являются также выраженное увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргининоянтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой жидкости и моче отмечается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопровождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

Гаргоилизм (мукополисахаридоз, тип I – синдром Гурлер; болезнь Пфаундлера-Гурлер; мукополисахаридоз, тип II – синдром Хантера) – группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена мукополисахаридов, необходимых для нормального функционирования соединительной ткани.

Помимо поражения нервной системы, прежде всего выражающегося обычно в глубокой умственной отсталости, для гаргоилизма характерны поражения глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (хондроостеодистрофия). Такие больные прежде всего обращают на себя внимание своей внешностью: неправильным строением лица с явлениями акромегалии, неправильной формой ушей, зубов, носа, рта, большим вываливающимся изо рта языком, огромной головой, обычно при карликовом росте. Туловище часто деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен, нередко с пупочной и паховой грыжами, ладони широкие, с короткими пальцами. Отмечаются поражения печени, селезенки, почек, сердца, недостаточность функции щитовидной железы. Наблюдаются помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Нередко поражается слух. Страдающие гаргоилизмом вялые, адинамичные, безразличные ко всему окружающему. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных генеалогических и биохимических исследований (определение содержания му-кополисахаридов).

Лечение пока только симптоматическое – назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

Мукополисахаридоз, тип III. При данной разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно не существенными соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-двигательного аппарата, увеличения размеров внутренних органов, незначительного помутнения роговицы.

Эти больные отличаются большой двигательной активностью, злобностью и агрессивностью.

Окулодиэнцефалический синдром Барде-Бидля проявляется сочетанием психического недоразвития с ожирением, гипо-генитализмом, пигментарным ретинитом с резким снижением зрения (вплоть до слепоты) и полидактилией.

Синдром Лоуренса-Муна. Кроме умственной отсталости, синдром выражается в наличии пигментной ретинопатии, ги-погенитализме и спастической параплегии.

Черепно-лицевой синдром Крузона. При этом синдроме снижение интеллекта сочетается с характерным видом черепа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией верхней и прогнатией нижней челюсти, крючковидным носом. Кроме того, имеется снижение слуха, зрения, обоняния.

Акроцефалосиндактилический синдром Апера. Нарушение психического развития при синдроме Апера сопровождается уродством черепа (сплющенная в переднезаднем размере и вытянутая вверх голова) и синдактилией – срастанием пальцев рук и ног.


Хромосомные болезни

Болезнь Дауна (болезнь Лангдон-Дауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия)

Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»).

Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, мало-координированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобно-раздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).

Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.

Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).


Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада)

При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом – ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиози-формная эритродермия), и спастическими нарушениями, в нижних конечностях.

Патогенное воздействие могут оказать также такие факторы, как ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации.


Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития

Олигофрения в виде рубеолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной женщины краснухой в первые 2–3 месяца беременности чаще всего выражена в тяжелой форме и сопровождается аномалиями развития мозга (микроцефалия, порэнцефалия) и других органов. Очень характерны различные дефекты глаз: микрофтальмия, врожденная катаракта, изменения сетчатки, колобома. Типичны также поражения органа слуха и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, из которых наиболее часто встречается незаращение артериального протока.

Олигофрения, обусловленная краснухой, может сопровождаться судорожными припадками. Вирус краснухи может поражать центральную нервную систему и в постнатальном периоде, когда обычное течение заболевания осложняется менингитами, менингоэнцефалитами и энцефалитами.

Внутриутробное поражение эмбриона или плода может произойти и при заболевании беременной женщины вирусными инфекциями (например, гриппом).


Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)

Несовместимость по резус-фактору (Шг-фактор) матери и ребенка приводит к возникновению у последнего гемолитической болезни, следствием чего может быть, наряду с другой патологией, и олигофрения.

Патогенез гемолитической болезни объясняется резус-конфликтом, когда при отсутствии Шг-фактора у матери и наличии резус-фактора у отца ребенок наследует отцовскую особенность и становится резус-положительным. В таком случае в организме матери вырабатываются антирезус-агглютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. Олигофрения вследствие перенесенной гемолитической болезни может быть выражена в разной степени, отмечаются и тяжелые степени психического недоразвития. Наблюдаются также судорожные припадки, поражения слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.


Олигофрении вследствие токсоплазмоза

Вследствие внутриутробного заражения токсоплазмой гондии (паразит проникает через плаценту от больной токсоплазмозом матери) могут возникнуть выраженные нарушения развития организма и в том числе задержка психического развития.

Конгенитальный токсоплазмоз чаще всего дает тяжелую олигофрению (степень идиотии или имбецильности). Нередки эпилептиформные припадки и гиперкинезы.

Кроме выраженного слабоумия, подчас сочетающегося с большой злобностью, для этого заболевания чрезвычайно характерны поражения глаз и кальцинаты – очаги обызвествления в головном мозге.

Дефекты глаз, помимо очень частых хориоретинитов, могут выражаться в микрофтальмии, энофтальмии, атрофии зрительных нервов. Частым явлением бывает гидроцефалия, но может быть и микроцефалия. Встречается микрогирия, ге-теротопия серого вещества и т. д. Наряду с очень характерным поражением нервной системы и глаз при врожденном токсо-плазмозе встречаются и различные поражения внутренних органов (селезенки, печени, легких, почек).

Диагноз олигофрении на почве токсоплазмоза устанавливают на основе:

1) типичной клинической картины (помимо задержки психического развития, чаще всего встречается «триада Сэйбина» – гидроцефалия, хориоретинит и кальцинаты в мозге, обнаруживаемые при рентгенологическом исследовании);

2) данных специального исследования:

а) реакции с красителем Сэйбина-Фельдмана (окрашивание токсоплазм метиленовым синим);

б) реакции связывания комплемента;

в) кожной аллергической реакции.

Для лечения токсоплазмоза применяется хлоридин (дара-прим, малоцид, пириметамин) в сочетании с сульфамидными препаратами и добавлением витаминов. Помимо врожденного токсоплазмоза, к олигофрении может привести и заражение этой болезнью в раннем детском возрасте.


Олигофрения при врожденном сифилисе

К задержке психического развития может приводить и сифилис. Психическое недоразвитие при этом может быть выражено по-разному, зачастую в степени дебильности. Возможно сочетание слабоумия с эпилептиформным синдромом. При постановке диагноза большим подспорьем являются различные признаки врожденного сифилиса, такие, как полулунные вырезки на верхних средних резцах, неправильная форма остальных зубов, седловидный нос, радиарные белого цвета рубчики вокруг углов губ («усы кота»), специфические паренхиматозный кератит и хориоретинит, атрофия зрительного нерва, поражения слухового аппарата, участки лейкодермы различной локализации и, в частности, вокруг шеи («ожерелье Венеры»), неправильная форма черепа, гнездная плешивость, отсутствие мечевидного отростка, саблевидные голени, поражения внутренних органов. Совершенно не обязательно, чтобы все эти симптомы имелись у каждого больного, но сочетание каких-либо из этих признаков с задержкой умственного развития всегда должно настораживать в отношении врожденного сифилиса.



скачать книгу бесплатно

страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66

Поделиться ссылкой на выделенное