|
предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный
признак - развитие экзостозов; передается по аутосомно-доминантному типу,
локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.
Langerhans (pancreatic) islet - островок Лангерганса. Группы клеток в
ткани поджелудочной железы (у всех позвоночных, кроме круглоротых) -
альфа-клетки О.Л. секретируют глюкагон , а бета-клетки - инсулин
; размеры О.Л. - 50-500 мкм.
LAR = locus activating region (см.).
large T-antigen - большой Т-антиген. Белок, продуцируемый вирусом SV-40
, наряду с малым t-антигеном кодируется одним и тем же
геном, эти белки имеют идентичные N-концевые и различающиеся С-концевые
последовательности; образование Б.Т-а. либо t-антигена связано с
альтернативным сплайсингом последовательностей одного
из двух интронов.
lariat - "лассо". Петлеобразная структура с "хвостом", возникающая
после разрыва в левом конце интрона путем "заворачивания" его 5'-конца,
присоединяющегося к шестому нуклеотиду высококонсервативного у эукариот
бокса ТАЦТААЦ; "Л." образуется как при сплайсинге , так и при
аутосплайсинге пре-мРНК с участием интронов группы II
.
larva - личинка. Cтадия развития некоторых животных, начинающаяся после
вылупления особи из яйца; как правило, предшествует ювенильной стадии -
например, у рыб Л. предшествуют молоди, у насекомыx Л. является этапом
метаморфоза и превращается либо в нимфу, либо в куколку.
laser - лазер. Прибор, генерирующий устойчивый по частоте и фазе узкий
и высокоинтенсивный пучок света; используется в ряде генетических
экспериментов - например, для направленного воздействия на клеточные
элементы (такие, как нити веретена) и т.п., а также широко применяется в
медицине.
laser microprobe - лазерная микропроба. Mетод анализа ткани путем
выпаривания лазерным пучком света её участка (под микроскопом) с последующей
спектрометрией паров.
late (delayed) effect - поздний эффект. Эффект задержки (иногда до
нескольких лет) проявления реакции организма на радиоактивное облучение в
виде лейкозов, раковых опухолей и др. симптомов, которые могут быть
обусловлены, в частности, генетическими изменениями в организме.
late genes - "поздние" гены. Гены вирулентных фагов, экспрессирующиеся
вслед за "ранними" генами после начала репликации фаговой ДНК
(например, у фага Т4 - с 9-й мин. после адсорбции) и обеспечивающие синтез
структурных вирусных белков.
late infection - поздняя инфекция.
Kонечный этап литического цикла
- от момента начала репликации нуклеиновой кислоты вируса до
лизиса бактериальной клетки с высвобождeнием зрелых фаговых частиц.
late lactation protein - позднелактационный белок. Белок молока,
свойственный представителям семейства настоящих кенгуру Macropodidae,
вырабатываемый только на поздних стадиях лактации; П.б. существенно
отличается от основных белков молока млекопитающих (B-лактоглобулина и
казеинов ) и у эутерий, видимо, отсутствует.
late replicating X-chromosome - поздно реплицирующаяся Х-хромосома.
Гетерохроматинизированная, генетически неактивная X-хромосома соматических
клеток млекопитающих (самки или же любого пола при полисомии половых
хромосом) (см. ), в интерфазе представлена тельцем Барра
; репликация П.Х-х. происходит существенно позже репликации
функционирующей Х-хромосомы и аутосом.
late replication - поздняя репликация. Репликация определенных участков
генома (гетерохроматиновых - согласно правилу Лима-де-Фария
rule>) в конце периода S клеточного цикла.
latent phage = vegetative phage (см.).
lateral asymmetry - латеральная асимметрия. Неодинаковое по
интенсивности окрашивание центромерных областей сестринских хроматид одной
хромосомы, что, вероятно, связано с неодинаковым содержанием тимина в
сателлитной ДНК центромер; у человека Л.а. (с использованием
красителя Хехст 33258 ) выявлена на всех хромосомах, кроме
хромосом 6, 8, 10, 11, 12, 18, 19 и Х.
lateral chiasma - латеральная хиазма. Хиазма, локализованная в одной
паре хроматид интерстициально, а в другой - терминально, такое сочетание
возможно только в мейозе у гетерозигот по хромосомной перестройке или у
аллополиплоидов при гомеологичной конъюгации.
lateral element - латеральный (боковой) элемент. Деталь строения
синаптонемного комплекса ; Л.э. расположены вдоль
центральной оси конъюгировавших гомологичных хромосом; каждый Л.э.
контактирует с хроматином только одной из гомологичных хромосом; обычно Л.э.
состоят из аморфных (реже имеющих дисковидную структуру) нитей толщиной
30-60 нм, цитохимически строение Л.э. едино у большинства растений и
животных.
lateral-loop chromosomes = lampbrush chromosomes (см.).
latitudinal cline - широтная клина. Hаиболее типичная географическая
(экологическая) клина , обусловленная сменой климатических зон
(среднегодовых температур) от севера к югу; классическим примером Ш.к.
является структура гена алкогольдегидрогеназы у Drosophila melanogaster - на
всех материках закономерно происходит уменьшение частоты аллеля ADHS при
движении к высоким широтам по отношению к частоте аллеля ADHF.
law of dominance - закон единообразия [гибридного поколения], закон
доминирования, первый закон Менделя. Hаличие одинакового фенотипа у всех
потомков первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по
одному альтернативному признаку; при полном доминировании особи первого
поколения имеют фенотип одного из родителей, а при неполом
dominance> - промежуточный фенотип.
law of independence, law of independent assortment - закон независимого
[комбинирования признаков], третий закон Менделя. Hезависимое "поведение"
пар альтернативных признаков в ряду поколений, в результате чего во втором
поколении появляются новые комбинации признаков (в соотношении 9:3:3:1 при
полном доминировании, причем только 2 из 4 фенотипов - родительские);
очевидно, этот закон справедлив для признаков, гены которых входят в разные
группы сцепления или при их значительной удаленности друг от друга в
пределах одной группы сцепления (при частоте рекомбинаций выше 50%).
law of independent assortment = law of independece (см.).
law of segregation - закон расщепления, второй закон Менделя. Появление
во втором гибридном поколении признаков в определенном соотношении: 3:1 (при
полном доминировании - 75% особей с доминантным признаком и 25% с
рецессивным), 1:2:1 (по 25% особей с каждым из родительских фенотипов и
50% - с промежуточным, т.е. с фенотипом первого гибридного поколения).
lawn - "газон". Сплошной слой бактерий, выращенный на поверхности
агара.
Lawrence phenomenon = secondary pairing (см.).
lazy maize - "ленивая" кукуруза. Mутантная форма кукурузы, лежачий
стебель которой напоминает виноградную лозу.
L-chromosomes (limited chromosomes) = K chromosomes (см.).
LD50, median lethal dose - ЛД50. 50%-ная, или средняя, летальная доза,
определяет уровень отрицательного воздействия (доза облучения, концентрация
химического вещества), при котором за определенный отрезок времени погибает
50% особей из экспериментальной группы.
LDH = lactate dehydrogenase (см.).
leader peptidase - лидерная пептидаза. Фермент, обеспечивающий
посттрансляционное отщепление сигнальных последовательностей
sequence> от мембранных или секретируемых полипептидов-предшественников.
leader sequence - лидерная последовательность. Нетранслируемая
последовательность мРНК, расположенная между ее 5'-концом и инициаторным
кодоном АУГ; Л.п. может включать ряд регуляторных элементов - например,
аттенюатор (как в случае гена trpE у E.coli),
последовательность Шайна-Дальгарно и т.п.
leader sequence peptide, signal sequence - лидерный пептид, сигнальная
последовательность. N-концевая последовательность трансмембранных белков,
состоящая обычно из 16-20 аминокислот; отщепляется с участием лидерной
пептидазы в процессе посттрансляционного превращения
пропоследовательности в зрелый полипептид - как, например, в
случае инсулина ; Л.п. - элемент гипотезы сигнальной
последовательности .
leading strand - опережающая цепь. Дочерняя цепь ДНК в репликативной
вилке , синтезирующаяся непрерывно.
leakage - неполное блокирование. Cвязанное с ликовой мутацией
mutation> неполное генетическое блокирование конкретного биохимического
процесса, т.е. способность мутанта синтезировать данное соединение частично
сохраняется.
leaky mutation - ликовая (растекающаяся) мутация. Форма миссенс-мутации
, при которой мутантный фермент обладает сниженной
активностью либо снижен уровень его синтеза; Л.м. в регуляторных элементах
генов проявляются в неполной блокировке их экспрессии.
Leber neuropathy - нейропатия Лебера. НЗЧ, наследуемое по материнской
линии, характеризуется прогрессирующими нарушениями зрения в юношеском
возрасте; синдром обусловлен мутациями в гене IV-й субъединицы
НАДФ-коэнзим-Q-редуктазы, входящего в состав митохондриального генома.
lectins - лектины. Белки семян растений и некоторых животных, способные
специфически распознавать олигосахаридные остатки на поверхности клеток и
вызывать их агглютинацию (см. ); многие ЛЛ. являются
митогенами.
left site = donor site (см.).
leftward [& rightward] transcription - левосторонняя [и правосторонняя]
транскрипция. Tранскрипция, направленная в разные стороны и, соответственно,
с разных цепей двухцепочечной ДНК, - например, Л.[п.]т. имеет место в случае
немедленно-ранних генов N и cro фага лямбда
phage>.
leghemoglobin - леггемоглобин. Белок из группы нодулинов ,
его белковая часть кодируется генами растения-хозяина, гем
синтезируется в симбиотических клубеньковых бактериях; по структуре Л.
близок к миоглобину позвоночных животных.
Leigh disease - болезнь Ли. НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в
детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям,
мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в
митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении
8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы
фермента АТФазы).
Lejeune syndrome = cat's cry syndrome (см.).
lek - лек. Эколого-генетическая группировка особей одного пола (обычно
самцов), контактирующих с особями другого пола только с целью копуляции;
видам, характеризующимся лековой структурой, как правило, свойственна
интенсивная изменчивость по признаку копулятивного "успеха" самцов; наличие
Л. характерно для некоторых видов насекомых - в частности, для дрозофил
Drosophila conformis (самцы образуют Л. в листьях некоторых видов деревьев).
leprechaunism = Donohue syndrome (см.).
leptonema = leptotene (см.).
leptotene, leptoneme - лептотена, лептонема, стадия тонких нитей.
Hачальный этап профазы I мейоза; хромосомы визуально дифференцированы, хотя
еще слабоспирализованы; в Л. формируется "букет" .
Lesch-Nyhan syndrome - синдром Леша-Найхана. НЗЧ, сопровождающееся
неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе
синдрома - врожденный дефицит фермента
гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы
phosphoribosyltransferase>; передается по рецессивному сцепленному с полом
типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
lethal gene - летальный ген. Ген, экспрессия которого приводит к
преждевременной гибели организма.
lethal mutation - летальная мутация (фактор). Mутация, вызывающая
преждевременную гибель несущего ее организма; при этом, очевидно,
доминантная Л.м. гибельна для всех организмов (гомо- и гетерозигот), а
рецессивная - только для гомозигот.
leucine [Leu] - лейцин [Лей]. Hезаменимая аминокислота:
L-a-аминоизокапроновая кислота; кодоны УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ.
H2N -CH(COOH) - CH2(CH3) - CH - CH3
leucine aminopeptidase - лейцинаминопептидаза [КФ 3.4.1.1]. Oдна из
наиболее изученных аминопептидаз - ферментов, катализирующих расщепление
полипептидов начиная с N-конца с образованием свободных аминокислот; Л. не
строго специфична по отношению к лейцину, но "предпочитает" расположенные на
N-конце аминокислоты с разветвленной алифатической цепью; Л. является одним
из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (Lap, LAP),
особенно у моллюсков.
leucine zipper - лейциновая "молния". Xарактерный для некоторых
ДНК-связывающих белков домен, состоящий примерно из 30 аминокислот и
образующий альфа-спираль, в которой остатки лейцина (их в Л."м." обычно 4-5)
расположены вдоль одной ее стороны; за счет электрических взаимодействий
Л."м." обеспечивает формирование димерной структуры белков, а также
взаимодействие с ДНК, в частности, с ее палиндромными последовательностями
; впервые Л."м." описана у ДНК-связывающего белка С/ЕВР в 1988.
leucinosis = Menkes disease (см.).
leukemia, leukosis - лейкемия, лейкоз. Тяжелое онкологическое
заболевание, часто имеющее вирусную природу (см. ),
проявляется в виде гипертрофического разрастания кроветворной ткани и
избытка клеток белой крови (обычно незрелых) в кровотоке; Л. известна у
человека, мыши, многих домашних животных и птиц.
leukemia viruses - вирусы лейкоза. Вирусы, вызывающие различные формы
лейкозов (лимфоидная и миелоидная лейкемия, ретикулолейкоз и
т.д.) у лабораторных млекопитающих (мышей, крыс, хомячков) в лабораторных
условиях; к В.л. относятсы вирусы Граффи , Гросса ,
кошачьих , Молони , Раушера ,
Френда , Кирстена , Абельсона ,
Мазуренко .
leukocyte - лейкоцит. Белая клетка крови, один из 3 основных ее
форменных элементов; вместе с эритроцитами Л. образуются из общих стволовых
клеток (у беспозвоночных основная масса кровяных клеток едина - амебоциты);
делятся на 2 основные группы - агранулоциты (лимфоциты и
моноциты) и гранулоциты (нейтрофилы, базофилы и эозинофилы); лейкоцитарная
формула (число Л., соотношение их форм) является важным диагностическим
показателем.
leukopenia - лейкопения. Уменьшение количества лейкоцитов в
крови (у человека - ниже 4000 в 1 мм3); может быть следствием облучения,
химического воздействия и др.
leukoplast - лейкопласт. Бесцветная пластида растительных
клеток, содержит ДНК, рибосомы, а также ферменты гидролиза запасных веществ,
может накапливать запасные вещества - масло (элайопласт), крахмал
(амилопласт), белки (протеинопласт); некоторые формы Л. (пропластиды) могут
преобразовываться в хлоропласты , хромопласты и т.п.
leukosis = leukemia (см.).
leukoviruses = retroviruses (см.).
Lewis blood groups - группы крови Льюиса. Cистема групп крови человека,
основанная на параметрах 4 антигенов, кодируемых геном Le (локализован на
хромосоме 19); первоначально эти антигены присутствуют в плазме и лимфе и
лишь вторично сорбируются мембранами эритроцитов; первый антиген из системы
Г.к.Л. описан А. Муроном в 1946.
Lewis effect, positional pseudoallelism - эффект Льюиса, позиционный
псевдоаллелизм. Более сильное проявление мутантного фенотипа в случае двух
тесно сцепленных транс-гетерозиготных локусов (+,m1/m2,+) в сравнении с
двумя цис-гомозиготными (m1,m2/+,+); описан Э.Льюисом в 1951 под названием
"позиционный псевдоаллелизм".
lexosome - лексосома. Гипотетическая структура, образующаяся в процессе
подготовки хроматина к транскрипции в результате разворачивания нуклеосом
; в Л. происходит удаление димеров гистонов H2A/H2B
при взаимодействии с молекулами РНК-полимеразы.
LH = luteinizing hormone (см.).
liability - подверженность. Kоличественная характеристика постепенно
возрастающей (в анализируемой выборке) восприимчивости к заболеванию (в
основном к многофакторному, т.е. не моногенно детерминируемому НЗЧ);
проявление заболевания на шкале П. обозначается как порог .
L-iditol dehydrogenase = sorbitol dehydrogenase (см.).
life cycle - жизненный цикл. Cовокупность всех фаз развития организма -
как правило, начинается с зиготы, достигает периода воспроизводства, а также
включает стадии старения и гибели; часто Ж.ц. носит сложный характер из-за
включения этапов метаморфоза , чередования поколений
и т.п.
life cycle mutation - мутация с нарушением жизненного цикла. Mутация у
микроорганизмов или низших эукариот (дрожжей и т.п.), ведущая к изменению
способности к спариванию у различных половых типов.
lifespan = longevity (см.).
life span genes - гены продолжительности жизни. Гены, контролирующие
период активности большой группы генов, которые поддерживают
жизнеспособность организма, и, соответственно, определяющие его
продолжительность жизни; долгое время считалось, что продолжительность
жизни - строго полигенный признак с низким коэффициентом наследования,
однако в последнее время Г.п.ж. были обнаружены у дрозофил, а также их
наличие было подтверждено у др. организмов.
Li-Fraumeni syndrome - синдром Ли-Фраумени. НЗЧ, характеризующееся
развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в
частности, рака молочной железы, сарком и др.; наследуется по
аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1
хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.
ligand - лиганд. Mолекула, взаимодействующая с комплементарным участком
определенной структуры, - например, кислород является Л. для гемоглобина и
т.п.
ligation - лигирование. Процесс соединения двух линейных молекул
нуклеиновых кислот посредством фосфодиэфирных связей, осуществляется с
участием фермента ДНК-лигазы ; форма образуемой в результате Л.
молекулы (линейная или кольцевая) определяется соотношением i- и
j-показателей .
light satellite DNA - легкая сателлитная ДНК. Фракция сателлитной ДНК,
обладающая более низкой плавучестью в градиенте плотности
хлорида цезия; обогащена парами аденин-тимин.
light strand, L strand - легкая цепь [ДНК]. Одна из двух цепей
двухцепочечной ДНК, характеризующаяся меньшим по сравнению с комплементарной
цепью содержанием нуклеотидов Г и Т (такая асимметрия часто выявляется в
составе сателлитной ДНК ) и, соответственно, меньшей плавучей
плотностью .
x-like structure = chi structure (см.).
Lima-de-Faria's rule - правило Лима-де-Фария. Правило, согласно
которому в течение периода S клеточного цикла репликация
гетерохроматиновых участков происходит позже, чем эухроматиновых; обратная
закономерность (все реплицирующиеся в конце S-периода участки являются
гетерохроматиновыми) выполняется менее строго; правило обосновано
А.Лима-де-Фарией в 1968-69.
limited chromosome = K chromosome (см.).
line crossing = top crossing (см.).
line selection - линейный отбор. Форма естественного отбора,
действующего в каком-либо определенном (по данному признаку) направлении (в
этом смысле Л.о. соответствует направленному отбору); также Л.о. - форма
искусственного отбора, осуществляемого путем создания отселектированных
линий и проведения дальнейшего отбора с учетом результатов межлинейных
сравнений.
lineage = cell line (см.).
linear co-orientation - линейная коориентация. Ориентация тривалента в
метафазе мейоза, при которой все три центромеры расположены в линию в
плоскости экваториальной пластинки.
linear inheritance - линейное наследование. Тип наследования при
абортивной трансдукции ; при Л.н. не встраивающийся в
геном клетки-хозяина фрагмент ДНК рецепиента наследуется цитоплазматически в
одной линии дочерних клеток.
linear plasmid - линейная плазмида. Плазмида , представляющая
собой линейную молекулу ДНК; Л.п. известны у некоторых высших растений и
грибов, их функции до конца не ясны - согласно одной из гипотез Л.п.
являются автономизировавшимися мобильными генетическими элементами
.
linear satellite - линейный сателлит. Cпутничный элемент вытянутой
формы (при удаленном от теломеры положении вторичной перетяжки).
linearization - линеаризация. Преобразование кольцевой молекулы ДНК в
линейную после единичного двухцепочечного разрыва - например, в результате
гидролиза плазмидной ДНК рестриктазами
endonucleases>.
linkage - сцепление. Взаимосвязанная передача от клетки к клетке генов,
локализованных на одной хромосоме (в одной группе С.); С. объясняет
наблюдаемые отклонения соотношений фенотипов в потомстве, ожидаемых в
соответствии с законами Менделя; С. генов как функция расстояния между ними
можeт быть оценено по частоте рекомбинаций на этом участке хромосомы;
впервые С. генов было установлено У.Бэтсоном и Р.Пеннеттом в 1906.
linkage disequilibrium - неравновесное сцепление. Hеслучайное
распределение частот аллелей разных локусов, может быть обусловлено не
только тесным генетическим сцеплением генов, но и наличием адаптивного
преимущества конкретной комбинации аллелей, частота которой в результате
возрастает в сравнении с ожидаемой согласно случайному распределению.
linkage group - группа сцепления. Группа генов, локализованных на
структурной единице генома и способных рекомбинировать друг с другом,
обусловливая зависимое наследование (в подавляющем большинстве случаев
Г.с. - хромосома, иногда - плечо хромосомы).
linkage map - карта сцепления. Cхема взаиморасположения локусов генов в
группах сцепления (на хромосомах) данного организма; по сути, К.с. =
генетическая карта.
linker - линкер. Kороткая двухцепочечная молекула ДНК, содержащая
какой-либо сайт рестрикции; используются в генной инженерии для соединения
векторной плазмиды и клонируемой последовательности ДНК, к концам
которой по методу сшивания тупых концов присоединены Л.
linker scanning - сканирование линкером. Метод анализа функциональной
значимости последовательностей нуклеотидов ДНК, основанный на случайном или
упорядоченном включении линкерных последовательностей в
анализируемые участки генома; плазмидную ДНК с анализируемым геном
обрабатывают панкреатической ДНКазой при очень низких ее концентрациях для
внесения одиночных двухцепочечных разрывов, в случайных сайтах и в местах
разрывов встраивают по тупым концам линкеры, содержащие уникальный сайт
рестрикции, отсутствующий в плазмиде; после обработки рекомбинантных молекул
соответствующей рестриктазой и лигирования образуются кольцевые молекулы,
содержащие вставку линкера в различных, в том числе и в анализируемых,
сайтах плазмиды; метод С.л. разработан Г.Мак-Найтом с соавт. в начале 80-х
гг. в приложении к гену тимидинкиназы вируса герпеса .
linking number - число "зацеплений". Показатель, определяющий, сколько
раз 2 цепи замкнутой молекулы пересекают друг друга в пространстве, т.е.
Ч."з." равно числу оборотов, которое одна цепь ДНК совершает вокруг другой
|
